Actualités de la myologie

Une étude met en évidence l’implication du gène EXOSC8 dans une forme d’amyotrophie spinale avec hypomyélinisation et hypoplasie cérébelleuse.Dans un article publié en juillet 2014, une collaboration européenne a identifié des mutations dans le gène EXOSC8 chez 22 nourrissons atteints d’une maladie neurologique rapidement fatale et associant une amyotrophie spinale à une atteinte de système … [Lire la suite]

Une équipe confirme la forte prévalence d’anticorps anti-titine dans la myasthénie à début tardif.Une équipe norvégo-polonaise a identifié dans une cohorte de 295 patients atteints de myasthénie, 81 personnes (soit 27%) présentant des anticorps anti-titine. Parmi ces patients, 54% avaient un thymome, 0,6% une myasthénie à début précoce avec thymome et 55% une myasthénie à … [Lire la suite]

Une étude montre que seuls les péricytes du tissu adipeux améliorent significativement la durée de vie des souris modèles de myopathie de Duchenne.Une équipe brésilienne a comparé l’efficacité de transplantation de cellules souches provenant de différents tissus  : muscle, tissu adipeux, trompes de fallope et endomètre. Les différents péricytes prélevés chez un même donneur humain … [Lire la suite]

Plus de mille médecins et chercheurs se sont réunis à Nice du 5 au 10 juillet 2014 pour partager leur expérience dans les maladies neuromusculaires.Le 13e Congrès international des maladies neuromusculaires, soutenu par l’AFM-Téléthon, a été l’occasion faire le point sur la recherche fondamentale et clinique dans ces maladies.Parmi les nombreux sujets abordés au cours … [Lire la suite]

Une équipe a identifié chez la souris et chez l’homme plusieurs biomarqueurs sériques de l’évolution de la myopathie de Duchenne. Dans la myopathie de Duchenne, le taux sérique de créatine kinase est très élevé et sert de biomarqueur de la maladie. Mais il fluctue au cours de l’évolution de la maladie et de l’activité physique. C’est … [Lire la suite]

Une étude met en évidence le rôle important du gène POMK dans le développement musculaire précoce ainsi que l’importance du spectre clinique lié aux mutations dans ce gène. Une équipe allemande a identifié en février 2014 des anomalies dans le gène POMK (pour protein O-mannosyl kinase) à l’origine d’une nouvelle forme de dystroglycanopathie. Cette protéine est … [Lire la suite]

Une étude française met en évidence des effets métaboliques secondaires sévères à prendre en considération dans le développement de traitements basés sur les anti-myostatines. La myostatine est un inhibiteur naturel de la croissance musculaire chez l’homme qui se fixe sur le récepteur de l’activine IIB (ActRIIB). Une piste thérapeutique consiste à bloquer l’action de la myostatine, … [Lire la suite]

Grâce à une revue de la littérature, une étude américaine recense 154 mutations dans les GNE-opathies. La « GNE-opathie » (myopathie de Nonaka ou myopathie à inclusions héréditaire ou myopathie distale à vacuoles bordées ou myopathie épargnant le quadriceps) est une myopathie distale liée à des mutations dans le gène GNE. Ce gène code une enzyme qui intervient … [Lire la suite]

Une étude rapporte une prévalence de 4,78 pour 100 000 hommes dans la DMD et de 1,53 pour 100 000 hommes dans la BMD. Une revue de la littérature a été réalisée pour évaluer la fréquence des myopathies de Duchenne (DMD) et de Becker (BMD). Publiée fin mars 2014, cette analyse de plus de 1100 résumés … [Lire la suite]

Une étude rapporte une corrélation entre le nombre de répétition CAG, l’âge de début de la maladie de Kennedy et son impact sur les activités de la vie quotidienne. Pour mettre en commun les données sur la maladie de Kennedy (SBMA) au Royaume-Uni, une équipe du centre de référence de Londres a créé en 2005 la … [Lire la suite]