Actualités de la myologie

Les dystrophies musculaires congénitales constituent un ensemble hétérogène de maladies neuromusculaires de l’enfant, tant sur le plan clinique que génétique. Parmi celles-ci, la dystrophie musculaire d’Ullrich (UCMD) est l’une des plus fréquentes. Elle est due à un déficit en collagène VI, une protéine-clé de la matrice extracellulaire. Transmise selon un mode autosomique récessif ou dominant, … [Lire la suite]

Les titinopathies musculaires constituent un petit groupe de maladies neuromusculaires génétiquement déterminées dont la prévalence est vraisemblablement sous-évaluée. La raison principale de cette sous-évaluation tient dans la difficulté à étudier le gène impliqué, le gène TTN qui code la titine. Cette dernière est une protéine sarcomérique de très grande taille jouant un rôle majeur dans … [Lire la suite]

Une enquête européenne sur les demandes adressées aux services d’assistance dédiés aux maladies rares a été coordonnée par Eurordis. Ses résultats viennent d’être publiés dans un article intitulé « Réseau européen pour les maladies rares (information et soutien par téléphone et par courriel) : résultats d’une enquête sur un mois » paru dans la revue i-JMR (Interactive … [Lire la suite]

La maladie de Steinert (ou DM1 pour dystrophie myotonique de type 1) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes tous âges confondus. Elle est due à une expansion pathologique de triplets nucléotidiques CTG dans le gène DMPK et est transmise sur le mode autosomique dominant. Elle est à l’origine d’une atteinte multisystémique avec au … [Lire la suite]

Les sarcoglycanopathies sont des myopathies rares appartenant au groupe, très hétérogène cliniquement et génétiquement, des dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour limb girdle muscular dystrophy). Décrites dans les années 1990 suite au démembrement du complexe protéique lié à la dystrophine, elles sont au nombre de quatre selon le type de sarcoglycane impliquée. On distingue ainsi … [Lire la suite]

La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une entité clinique très polymorphe définie par une neuropathie sensitivo-motrice transmise de manière héréditaire. A ce jour, plus d’une quarantaine de gènes distincts sont impliqués dans les deux formes principales de la maladie : les formes démyélinisantes et les formes axonales. Le caractère douloureux des manifestations sensitives est souvent méconnu et … [Lire la suite]

Le taux sérique de certains microARN est modifié chez des patients atteints de dystrophie myotonique de type 1. Les micro-ARN (miARN) sont des petits ARN endogènes, non codants, qui régulent l’expression de gènes en bloquant leur traduction en protéine. Une étude publiée en février 2014 par une équipe italo-allemande a montré, pour la première fois, que … [Lire la suite]

Les myopathies congénitales correspondent à un petit groupe hétérogène de maladies neuromusculaires rares, à début précoce, et génétiquement déterminées. Elles entrainent habituellement un déficit musculaire assez global dans sa topographie et peu ou pas évolutif. Les myopathies congénitales ont surtout été décrites à partir des années 1960 dès lors que le microscope électronique a permis … [Lire la suite]

Une méthode de thérapie génique basée sur l’injection de 3 vecteurs AVV transportant chacun un fragment du gène de la dystrophine permet une expression de la protéine entière chez la souris. Du fait de sa très grande taille (11 kb), le gène de la dystrophine ne peut être transféré en entier dans un seul virus adéno-associé … [Lire la suite]

Les outils destinés à mesurer, le plus objectivement possible, la force et/ou la fonction motrice dans les maladies neuromusculaires ont tendance à se multiplier, du fait du développement de nombreux essais cliniques. La mesure de fonction motrice ou MFM est une échelle développée il y a une dizaine d’années par l’équipe du Centre de l’Escale … [Lire la suite]