Actualités de la myologie

Une étude met en évidence l’implication du gène COX6A1 dans deux formes de maladie de Charcot-Marie-Tooth. Publiée fin août 2014, l’analyse du profil génétique de 2 familles – l’une atteinte d’une maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) axonale récessive et l’autre, d’une CMT intermédiaire – présentant des phénotypes similaires, a permis à une équipe japonaise d’identifier une délétion … [Lire la suite]

L’analyse des données de la base de données internationale de la maladie de Pompe montre une évolution des méthodes de diagnostic sur 10 ans. Dans un article publié en juillet 2014, une collaboration internationale a analysé l’évolution au cours des 10 dernières années des méthodes de diagnostic de la maladie de Pompe à partir des données … [Lire la suite]

Une étude pilote rapporte l’amélioration de l’activité de l’alpha-glucosidase acide quand elle est associée à une protéine chaperone. Pour améliorer l’efficacité de l’enzymothérapie substitutive dans la maladie de Pompe, les chercheurs utilisent des protéines chaperonnes qui stabilisent l’alpha-glucosidase acide de substitution et augmentent son activité. Dans un article publié fin juillet 2014, une équipe italienne a évalué … [Lire la suite]

Les résultats d’un essai évaluant les effets d’un cocktail d’antioxydants montrent une légère amélioration de la fonction musculaire dans la FSH. Une supplémentation en antioxydants testée chez l’hommePour évaluer les effets d’une supplémentation en antioxydants sur la performance physique, une équipe de Montpellier a mené un essai randomisé, en double aveugle, chez 53 personnes atteintes de … [Lire la suite]

Une étude aux Pays-Bas suggère que la prévalence de la FSH semble être en général sous-estimée.Jusqu’à présent, les données de la littérature ont rapporté des prévalences de la FSH dans le monde ne dépassant pas 7 personnes atteintes de FSH sur 100  000 personnes.En s’appuyant sur des sources d’information néerlandaises (une base de donnée dans … [Lire la suite]

Une étude met en évidence l’absence de méthylation des répétitions D4Z4 chez les personnes asymptomatiques qui en présentent un nombre réduit.Une équipe de Marseille, soutenue par l’AFM-Téléthon, s’est intéressée au lien entre la présence de signes de myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) et la méthylation de l’ADN de la région D4Z4. Normalement, la région D4Z4 est méthylée, … [Lire la suite]

Une collaboration, soutenue par l’AFM-Téléthon, rapporte les effets positifs de l’injection locorégionale de l’AAV-U7 dans la patte antérieure de chien GRMD.Le produit de thérapie génique AAV-U7Le produit AAV-U7 est un petit ARN nucléaire, snARN-U7, qui est transporté dans un virus adéno-associé (AAV). Il est utilisé pour réaliser le saut d’exons anormaux du gène de la … [Lire la suite]

Une équipe a identifié un nouveau gène dans le syndrome d’Andersen-Tawil ; il s’agit du gène KCNJ5 qui code le canal potassium Kir3.4. Dans un article publié fin mars 2014, une équipe américano-japonaise a mis en évidence l’implication du gène KCNJ5 chez une personne atteinte de syndrome d’Andersen-Tawil. Cette personne qui présentait les manifestations caractéristiques du syndrome … [Lire la suite]

Les résultats de deux essais du sildénafil réalisés chez des adultes atteints de myopathies de Duchenne ou de Becker sont négatifs.  Les résultats de deux essais du sildénafil, l’un dans les myopathies de Duchenne (DMD) et de Becker (BMD), l’autre que dans la myopathie de Becker ont été publiés en juillet 2014 et sont décevants : … [Lire la suite]

Une collaboration américaine a identifié 3 composés qui augmentent fortement la production de protéine SMN et allongent la durée de vie des souris. L’amyotrophie spinale proximale (SMA) est liée à une anomalie du gène SMN1, codant la protéine de survie des motoneurones, SMN. Le gène SMN2, dont la séquence est quasi identique à celle de SMN1 … [Lire la suite]