Actualités de la myologie

Grâce à une revue de la littérature, une étude américaine recense 154 mutations dans les GNE-opathies. La « GNE-opathie » (myopathie de Nonaka ou myopathie à inclusions héréditaire ou myopathie distale à vacuoles bordées ou myopathie épargnant le quadriceps) est une myopathie distale liée à des mutations dans le gène GNE. Ce gène code une enzyme qui intervient … [Lire la suite]

Une étude rapporte une prévalence de 4,78 pour 100 000 hommes dans la DMD et de 1,53 pour 100 000 hommes dans la BMD. Une revue de la littérature a été réalisée pour évaluer la fréquence des myopathies de Duchenne (DMD) et de Becker (BMD). Publiée fin mars 2014, cette analyse de plus de 1100 résumés … [Lire la suite]

Une étude rapporte une corrélation entre le nombre de répétition CAG, l’âge de début de la maladie de Kennedy et son impact sur les activités de la vie quotidienne. Pour mettre en commun les données sur la maladie de Kennedy (SBMA) au Royaume-Uni, une équipe du centre de référence de Londres a créé en 2005 la … [Lire la suite]

Une équipe française met en évidence l’implication du gène MYH7 dans une myopathie congénitale autosomique dominante avec cores excentrés. Un nouveau gène en cause d’une myopathie congénitale avec cores excentrés, le gène MYH7, a été identifié par l’équipe de N. Romero dont les travaux ont été publiés mi-mai 2014. Ce gène MYH7 code la chaîne lourde … [Lire la suite]

L’amyotrophie spinale proximale (SMA) est liée à une anomalie du gène SMN1, codant la protéine de survie des motoneurones, SMN. Le gène SMN2, dont la séquence est quasi identique à celle de SMN1 à la différence d’un nucléotide situé dans l’exon 7, est capable de produire pour moitié une protéine SMN normale, pour moitié une … [Lire la suite]

Traiter précocement et longtemps avec le drisapersen serait plus efficace sur la marche dans la DMD Le 30 avril dernier, les résultats de l’essai en ouvert du drisapersen, consécutif aux essais internationaux en double aveugle de phase II et de phase III, montrent une efficacité significative du drisapersen sur la marche à long terme (presque 2 … [Lire la suite]

Des recommandations sur le diagnostic des dystrophies musculaires congénitales ont été publiées en janvier 2014. En s’appuyant sur une revue de la littérature et des avis d’experts, un comité international, l’International Standard of Care Committee for Congenital Muscular Dystrophy, a élaboré des recommandations pour le diagnostic des dystrophies musculaires congénitales (DMC).Ces recommandations, publiées en janvier 2014, … [Lire la suite]

Les dystrophies musculaires congénitales constituent un ensemble hétérogène de maladies neuromusculaires de l’enfant, tant sur le plan clinique que génétique. Parmi celles-ci, la dystrophie musculaire d’Ullrich (UCMD) est l’une des plus fréquentes. Elle est due à un déficit en collagène VI, une protéine-clé de la matrice extracellulaire. Transmise selon un mode autosomique récessif ou dominant, … [Lire la suite]

Les titinopathies musculaires constituent un petit groupe de maladies neuromusculaires génétiquement déterminées dont la prévalence est vraisemblablement sous-évaluée. La raison principale de cette sous-évaluation tient dans la difficulté à étudier le gène impliqué, le gène TTN qui code la titine. Cette dernière est une protéine sarcomérique de très grande taille jouant un rôle majeur dans … [Lire la suite]

Une enquête européenne sur les demandes adressées aux services d’assistance dédiés aux maladies rares a été coordonnée par Eurordis. Ses résultats viennent d’être publiés dans un article intitulé « Réseau européen pour les maladies rares (information et soutien par téléphone et par courriel) : résultats d’une enquête sur un mois » paru dans la revue i-JMR (Interactive … [Lire la suite]