Actualités de la myologie

Une étude confirme un retard de la maturation musculaire, associé à l’atteinte des motoneurones, dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1.Afin de mieux comprendre le rôle du muscle dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), une équipe espagnole a étudié l’expression de plusieurs protéines musculaires et le nombre de cellules satellites avant et après … [Lire la suite]

Une étude met en évidence l’implication du gène EXOSC8 dans une forme d’amyotrophie spinale avec hypomyélinisation et hypoplasie cérébelleuse.Dans un article publié en juillet 2014, une collaboration européenne a identifié des mutations dans le gène EXOSC8 chez 22 nourrissons atteints d’une maladie neurologique rapidement fatale et associant une amyotrophie spinale à une atteinte de système … [Lire la suite]

Une équipe confirme la forte prévalence d’anticorps anti-titine dans la myasthénie à début tardif.Une équipe norvégo-polonaise a identifié dans une cohorte de 295 patients atteints de myasthénie, 81 personnes (soit 27%) présentant des anticorps anti-titine. Parmi ces patients, 54% avaient un thymome, 0,6% une myasthénie à début précoce avec thymome et 55% une myasthénie à … [Lire la suite]

Une étude montre que seuls les péricytes du tissu adipeux améliorent significativement la durée de vie des souris modèles de myopathie de Duchenne.Une équipe brésilienne a comparé l’efficacité de transplantation de cellules souches provenant de différents tissus  : muscle, tissu adipeux, trompes de fallope et endomètre. Les différents péricytes prélevés chez un même donneur humain … [Lire la suite]

Une étude montre que les mésangioblastes sont plus immunogéniques lorsque le muscle dystrophique est inflammatoire.Les mésangioblastes sont des cellules souches des parois des vaisseaux sanguins, capables de se différencier en cellules de muscle squelettique. Une piste thérapeutique dans la myopathie de Duchenne (DMD) consiste à transplanter, par thérapie cellulaire, des mésangioblastes d’un donneur à une … [Lire la suite]

Une étude estime un coût de la myopathie de Duchenne en Allemagne, aux États-Unis, en Italie et au Royaume-Uni entre 23  920$ et 54  270$ par patient par an.Une étude européenne publiée en juillet 2014 a évalué le coût de la myopathie de Duchenne (DMD) dans la société et pour les aidants. Pour cela, 770 … [Lire la suite]

Plus de mille médecins et chercheurs se sont réunis à Nice du 5 au 10 juillet 2014 pour partager leur expérience dans les maladies neuromusculaires.Le 13e Congrès international des maladies neuromusculaires, soutenu par l’AFM-Téléthon, a été l’occasion faire le point sur la recherche fondamentale et clinique dans ces maladies.Parmi les nombreux sujets abordés au cours … [Lire la suite]

Une équipe a identifié chez la souris et chez l’homme plusieurs biomarqueurs sériques de l’évolution de la myopathie de Duchenne. Dans la myopathie de Duchenne, le taux sérique de créatine kinase est très élevé et sert de biomarqueur de la maladie. Mais il fluctue au cours de l’évolution de la maladie et de l’activité physique. C’est … [Lire la suite]

Une étude met en évidence le rôle important du gène POMK dans le développement musculaire précoce ainsi que l’importance du spectre clinique lié aux mutations dans ce gène. Une équipe allemande a identifié en février 2014 des anomalies dans le gène POMK (pour protein O-mannosyl kinase) à l’origine d’une nouvelle forme de dystroglycanopathie. Cette protéine est … [Lire la suite]

Une étude française met en évidence des effets métaboliques secondaires sévères à prendre en considération dans le développement de traitements basés sur les anti-myostatines. La myostatine est un inhibiteur naturel de la croissance musculaire chez l’homme qui se fixe sur le récepteur de l’activine IIB (ActRIIB). Une piste thérapeutique consiste à bloquer l’action de la myostatine, … [Lire la suite]