Actualités de la myologie

Les myopathies congénitales constituent un petit groupe de maladies neuromusculaires caractérisées par un début précoce, une hypotonie, une atrophie musculaire, une évolution très lente et des lésions constitutionnelles du muscle visualisables au microscope optique et/ou électronique. Parmi elles, on distingue les myopathies avec cores centraux, avec bâtonnets ou encore centronucléaires, pour ne citer que les … [Lire la suite]

Preuve de concept de l’efficacité du saut d’un pseudo-exon du gène DYSF avec des oligonucléotides antisens augmentant l’expression de la dysferline normale.   Des mutations connues du gène de la dysferline Les dysferlinopathies, telles que la myopathie de Miyoshi et la dystrophie musculaire des ceintures (LGMD) de type 2B, sont dues à des mutations du … [Lire la suite]

L’injection directe dans le liquide céphalo-rachidien d’un AAV-SMN est plus efficace que par voie intraveineuse chez la souris et le primate non humain.   Injection intraveineuse du produit AAV-SMN L’amyotrophie spinale proximale (SMA) est liée à des anomalies du gène SMN1, codant la protéine de survie des motoneurones, SMN. Une piste thérapeutique consiste à transférer … [Lire la suite]

Dans leur 11e numéro d’octobre 2014, les Cahiers de Myologie publient le dossier : « Les rhabdomyolyses aiguës et l’environnement ». Il a été rédigé par Pascale de Lonlay et coll. > Consulter ce numéro > Consulter les anciens numéros de la revue

Un essai de phase III de l’ISIS-SMNRx démarre chez des enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1, âgés de 2 à 12 ans. La société ISIS Pharmaceuticals vient de démarrer, aux États-Unis, un essai de phase III de l’ISIS-SMNRx – un oligonucléotide antisens qui agit sur l’épissage du gène SMN2 – chez des enfants atteints … [Lire la suite]

Un essai du RG7800, une molécule qui augmente de la production de protéine SMN, démarre dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1. Un essai de phase Ib/IIa du RG7800 dans la SMAPTC Therapeutics a annoncé dans un communiqué de presse publié en novembre 2014 le démarrage d’un essai visant à évaluer la tolérance et la sécurité … [Lire la suite]

Une forme de glycogénose musculaire associée à une accumulation de polyglucosans et liée à des mutations dans le gène GYG1 vient d’être décrite. Une collaboration européenne, incluant l’Institut de Myologie (Paris), a mis en évidence l’implication du gène GYG1 chez 7 personnes présentant une faiblesse musculaire, sans atteinte cardiaque, associée à une accumulation de polyglucosans. Le … [Lire la suite]

Mise en évidence d’une interaction directe entre DUX4 et FRG1, 2 gènes candidats surexprimés dans la myopathie facio-scapulo-humérale. Plusieurs gènes candidats dans la FSHLa myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contraction du nombre de répétitions d’une séquence D4Z4, située dans le chromosome 4. Plusieurs gènes sont suspectés d’être impliqués dans le mécanisme moléculaire d’apparition de … [Lire la suite]

Une revue Cochrane conclut à l’efficacité des traitements par inhibiteurs d’acétylcholinestérase dans la myasthénie auto-immune. Une mise à jour de la revue Cochrane publiée en 2011 faisant une analyse critique des articles scientifiques relatifs aux essais cliniques évaluant les effets des traitements par inhibiteurs d’acétylcholinestérase dans la myasthénie a été publiée en octobre 2014. Depuis 2011, les … [Lire la suite]

Ces travaux, publiés dans la revue américaine Molecular Therapy du mois de novembre, ont été financés en majeure partie par la collecte du Téléthon et ouvrent la voie à la mise en place d’un essai clinique chez l’Homme.Le traitement développé par les chercheurs d’Atlantic Gene Therapies, de Généthon et de l’Institut de Myologie, est basé … [Lire la suite]