Actualités de la myologie

Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) constituent, toutes étiologies confondues, une cause non négligeable d’hypotonie chez le tout-petit enfant. Les DMC sont très hétéroclites tant au niveau clinique que génétique. Depuis 1994, une quinzaine de gènes, pour l’essentiel récessifs, ont été identifiés. On distingue classiquement 3 sous-groupes selon le type de protéine impliquée (protéines de structure, … [Lire la suite]

Première implantation de cellules cardiaques dérivées de cellules souches embryonnaires humaines.Le Professeur Philippe Menasché et son équipe du service de chirurgie cardiovasculaire de l’hôpital européen Georges Pompidou ont pratiqué, chez une patiente, une greffe de cellules cardiaques dérivées de cellules souches embryonnaires humaines, selon un procédé développé par le Département de Biothérapies Cellulaires et Tissulaires … [Lire la suite]

La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes, particulièrement dans la population adulte. Elle se traduit par un déficit musculaire touchant préférentiellement les muscles orbiculaires des lèvres et des yeux, les fixateurs de l’omoplate et les releveurs de pied. Transmise selon un mode autosomique dominant, on en distingue deux types : … [Lire la suite]

Les résultats d’un essai de l’éplérénone chez des patients atteints de myopathie de Duchenne avec une cardiopathie précoce sont positifs. L’éplérénone L’éplérénone est un anti-aldostérone utilisé dans la prise en charge d’insuffisances cardiaques. Il existe fréquemment une cardiomyopathie dans la myopathie de Duchenne (DMD). Des études réalisées dans des souris modèles de DMD ont montré … [Lire la suite]

Les résultats d’un essai américain de phase II du bimagrumab ont mis en évidence une augmentation du volume musculaire des cuisses chez les personnes traitées. Le bimagrumab ou BYM338 Dans la myosite à inclusions, l’atteinte musculaire progressive touche particulièrement les muscles quadriceps, en se manifestant par une perte du volume des cuisses, des chutes fréquentes… … [Lire la suite]

Le gène TPRV4 (pour transient receptor potential vallinoid cation channel 4) code un canal ionique. Il est de plus en plus impliqué dans des pathologies neuromusculaires. Des mutations de ce gène ont en effet été retrouvées dans des neuropathies sensitivo-motrices axonales autosomiques dominantes (maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2 ou CMT2), dans des motoneuropathies distales … [Lire la suite]

Les myopathies congénitales constituent un petit groupe de maladies neuromusculaires caractérisées par un début précoce, une hypotonie, une atrophie musculaire, une évolution très lente et des lésions constitutionnelles du muscle visualisables au microscope optique et/ou électronique. Parmi elles, on distingue les myopathies avec cores centraux, avec bâtonnets ou encore centronucléaires, pour ne citer que les … [Lire la suite]

Les myopathies inflammatoires représentent un groupe de maladies neuromusculaires acquises en rapport avec un dérèglement, d’intensité variable, du système immunitaire. La production d’anticorps contre le muscle lui-même, ou contre les vaisseaux sanguins qui l’irriguent, est à l’origine d’un déficit musculaire associé ou non à d’autres signes (cutanés ou autres, selon le cadre nosologique dans lequel … [Lire la suite]

Le ranolazine s’avère aussi efficace que la méxilétine, avec moins d’effets secondaires, sur la myotonie de souris modèles de myotonie congénitale.   Inactiver les canaux sodium Les myotonies congénitales sont dues à des pertes de fonction du canal chlore. Elles se manifestent par une sensation de raideur musculaire (myotonie due à une difficulté de décontraction … [Lire la suite]

Le gène TPRV4 (pour transient receptor potential vallinoid cation channel 4) code un canal ionique. Il est de plus en plus impliqué dans des pathologies neuromusculaires. Des mutations de ce gène ont en effet été retrouvées dans des neuropathies sensitivo-motrices axonales autosomiques dominantes (maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2 ou CMT2), dans des motoneuropathies distales … [Lire la suite]