Actualités de la myologie

Une étude montre que le transfert du gène DOK7 par thérapie génique augmente la taille de la jonction neuromusculaire de plusieurs souris modèles. Des jonctions neuromusculaires de petites tailles. Dans le syndrome myasthénique congénital lié à des mutations dans le gène DOK7, la taille des jonctions neuromusculaires est 2 fois plus petite que la normale. Le … [Lire la suite]

Une étude met en évidence l’implication du gène ORAI1 dans une forme de myopathie avec agrégats tubulaires et hypocalcémie. L’analyse du profil génétique de 3 familles atteintes d’une myopathie avec agrégats tubulaires et hypocalcémie a permis à une équipe japonaise d’identifier une mutation dans le gène ORAI1 comme cause de leur maladie. Le gène ORAI1 code … [Lire la suite]

Une étude pilote américaine a évalué les effets de l’albutérol – un agoniste des récepteurs β2-adrénergiques, utilisé dans le traitement de l’asthme – associé à l’enzymothérapie substitutive. L’étude a été réalisée en ouvert pendant 24 semaines chez 8 personnes atteintes de maladie de Pompe à début tardif, traitées depuis plus de 2 ans par enzymothérapie … [Lire la suite]

Une étude rapporte des résultats encourageants dans la myopathie de Becker d’un essai de thérapie génique apportant le gène de la follistatine dans les muscles. Un produit de thérapie génique apportant le gène de la follistatinePour augmenter la taille et la force des fibres musculaires, une piste thérapeutique vise à apporter le gène de la … [Lire la suite]

Une équipe a identifié un nouveau gène impliqué dans une forme sévère de myopathie avec némaline ; il s’agit du gène LMOD3 qui code la leiomodine 3. L’implication du gène LMOD3 a été identifiée dans une forme sévère de myopathie avec némaline par une collaboration internationale en réalisant le séquençage de l’exome entier de 21 personnes … [Lire la suite]

Une équipe a réalisé une enquête longitudinale auprès de patients pour évaluer l’impact de la maladie sur leur vie quotidienne. Une étude anglo-néerlandaise rapporte les résultats d’une enquête longitudinale réalisée sur 10 ans (de 2002 à 2013) auprès de 408 enfants et adultes atteints de maladie de Pompe dans le monde. L’objectif était d’obtenir des informations … [Lire la suite]

Des résultats encourageants de 2 essais de l’ISIS-SMNRx, chez 20 nourrissons et 32 enfants respectivement, ont été présentés à la World Muscle Society. La société ISIS Pharmaceuticals a annoncé dans un communiqué de presse que de nouveaux résultats de l’oligonucléotide antisens ISIS-SMNRx avaient été communiqués lors du 19e congrès de la World Muscle Society (WMS), à … [Lire la suite]

Une étude met en évidence l’implication du gène COX6A1 dans deux formes de maladie de Charcot-Marie-Tooth. Publiée fin août 2014, l’analyse du profil génétique de 2 familles – l’une atteinte d’une maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) axonale récessive et l’autre, d’une CMT intermédiaire – présentant des phénotypes similaires, a permis à une équipe japonaise d’identifier une délétion … [Lire la suite]

L’analyse des données de la base de données internationale de la maladie de Pompe montre une évolution des méthodes de diagnostic sur 10 ans. Dans un article publié en juillet 2014, une collaboration internationale a analysé l’évolution au cours des 10 dernières années des méthodes de diagnostic de la maladie de Pompe à partir des données … [Lire la suite]

Une étude pilote rapporte l’amélioration de l’activité de l’alpha-glucosidase acide quand elle est associée à une protéine chaperone. Pour améliorer l’efficacité de l’enzymothérapie substitutive dans la maladie de Pompe, les chercheurs utilisent des protéines chaperonnes qui stabilisent l’alpha-glucosidase acide de substitution et augmentent son activité. Dans un article publié fin juillet 2014, une équipe italienne a évalué … [Lire la suite]