Actualités de la myologie

Une étude pour confirmer l’intérêt d’un accompagnement psychologique personnalisé dans la maladie de Steinert est en cours. Vivre avec la maladie de Steinert affecte le corps et retentit aussi sur la qualité de vie. La fatigue musculaire et la diminution de l’activité physique, les troubles du sommeil, les douleurs, le manque d’enthousiasme et de dynamisme, … [Lire la suite]

Une équipe française, impliquant l’Institut de Myologie, a mis en évidence une atteinte cognitive chez des personnes atteintes de la maladie de Cori-Forbes.   La maladie de Cori-Forbes (ou glycogénose de type III) La maladie de Cori-Forbes (ou glycogénose de type III) est due à des anomalies dans le gène AGL. Le gène AGL code … [Lire la suite]

Une étude génétique à grande échelle montre que la majorité des CMT est liée aux gènes PMP22, GJB1, MFN2 ou MPZ. Une équipe américaine a analysé le profil génétique de 17 880 personnes pour lesquelles a été demandée une recherche d’anomalie dans 14 gènes impliqués dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) : les gènes PMP22, GJB1, MPZ, … [Lire la suite]

La maladie de Pompe (ou glycogénose musculaire de type 2) est une myopathie métabolique due à un déficit en alpha-glucosidase et se traduit par l’accumulation, dans les lysosomes, de molécules de glycogène non dégradées. Transmise selon un mode autosomique récessif, cette myopathie présente une sévérité très variable, sévérité en grande partie corrélée avec le taux … [Lire la suite]

Les dermatomyosites appartiennent au groupe des myopathies inflammatoires d’origine auto-immune. Elles sont plus fréquentes chez l’enfant que chez l’adulte, à la différence des polymyosites, et se traduisent par un déficit musculaire de gravité variable associé à des signes cutanés (éruption au niveau du visage, nodule de Gottron). Le diagnostic est clinique et est confirmé en … [Lire la suite]

Les myopathies myofibrillaires (MMF) constituent un groupe hétérogène d’affections neuromusculaires génétiquement déterminées, transmises selon un mode autosomique dominant. Elles sont caractérisées histologiquement par une désorganisation du réseau myofibrillaire et des anomalies de la strie Z du sarcomère. Elles sont responsables d’un déficit musculaire à prédominance distale et s’accompagne souvent d’une atteinte cardiaque. Neuf gènes distincts … [Lire la suite]

Les outils destinés à mesurer, le plus objectivement possible, la force et/ou la fonction motrice dans les maladies neuromusculaires ont tendance à se multiplier, du fait du développement de nombreux essais cliniques. La mesure de fonction motrice ou MFM est une échelle développée il y a une dizaine d’années par l’équipe du Centre de l’Escale … [Lire la suite]

Les myopathies inflammatoires sont des pathologies musculaires acquises, d’origine auto-immune, et responsables d’un déficit musculaire variable avec un pronostic incertain. Elles comprennent classiquement les polymyosites (PM), les dermatomyosites (DM), et les myosites à inclusions (IBM). Il existe de nombreuses formes frontières avec d’autres pathologies auto-immunes dans lesquelles peut exister une atteinte musculaire. Le syndrome des … [Lire la suite]

Les myopathies avec bâtonnets (appelées aussi nemaline myopathies) appartiennent au sous-groupe de myopathies congénitales, ces dernières étant caractérisées par une hypotonie d’apparition très précoce, une atrophie musculaire de sévérité variable, une évolution en générale très lente et des lésions constitutionnelles du muscle visualisables au microscope (optique et électronique). Les myopathies avec bâtonnets sont cliniquement et … [Lire la suite]

Les myopathies avec agrégats tubulaires (TAM) ont longtemps constitué une énigme en pathologie neuromusculaire. Considérées comme très rares et très variées dans leur expression clinique, elles ont été définies par des lésions visibles uniquement en microscopie. Les agrégats tubulaires représentent des accumulations/proliférations du réticulum endoplasmique et apparaissent clairement grâce à deux colorations histologiques : le trichome … [Lire la suite]