Actualités de la myologie

Dans leur 11e numéro d’octobre 2014, les Cahiers de Myologie publient le dossier : « Les rhabdomyolyses aiguës et l’environnement ». Il a été rédigé par Pascale de Lonlay et coll. > Consulter ce numéro > Consulter les anciens numéros de la revue

Un essai de phase III de l’ISIS-SMNRx démarre chez des enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1, âgés de 2 à 12 ans. La société ISIS Pharmaceuticals vient de démarrer, aux États-Unis, un essai de phase III de l’ISIS-SMNRx – un oligonucléotide antisens qui agit sur l’épissage du gène SMN2 – chez des enfants atteints … [Lire la suite]

Un essai du RG7800, une molécule qui augmente de la production de protéine SMN, démarre dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1. Un essai de phase Ib/IIa du RG7800 dans la SMAPTC Therapeutics a annoncé dans un communiqué de presse publié en novembre 2014 le démarrage d’un essai visant à évaluer la tolérance et la sécurité … [Lire la suite]

Une forme de glycogénose musculaire associée à une accumulation de polyglucosans et liée à des mutations dans le gène GYG1 vient d’être décrite. Une collaboration européenne, incluant l’Institut de Myologie (Paris), a mis en évidence l’implication du gène GYG1 chez 7 personnes présentant une faiblesse musculaire, sans atteinte cardiaque, associée à une accumulation de polyglucosans. Le … [Lire la suite]

Mise en évidence d’une interaction directe entre DUX4 et FRG1, 2 gènes candidats surexprimés dans la myopathie facio-scapulo-humérale. Plusieurs gènes candidats dans la FSHLa myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contraction du nombre de répétitions d’une séquence D4Z4, située dans le chromosome 4. Plusieurs gènes sont suspectés d’être impliqués dans le mécanisme moléculaire d’apparition de … [Lire la suite]

Une revue Cochrane conclut à l’efficacité des traitements par inhibiteurs d’acétylcholinestérase dans la myasthénie auto-immune. Une mise à jour de la revue Cochrane publiée en 2011 faisant une analyse critique des articles scientifiques relatifs aux essais cliniques évaluant les effets des traitements par inhibiteurs d’acétylcholinestérase dans la myasthénie a été publiée en octobre 2014. Depuis 2011, les … [Lire la suite]

Ces travaux, publiés dans la revue américaine Molecular Therapy du mois de novembre, ont été financés en majeure partie par la collecte du Téléthon et ouvrent la voie à la mise en place d’un essai clinique chez l’Homme.Le traitement développé par les chercheurs d’Atlantic Gene Therapies, de Généthon et de l’Institut de Myologie, est basé … [Lire la suite]

Une étude montre que le transfert du gène DOK7 par thérapie génique augmente la taille de la jonction neuromusculaire de plusieurs souris modèles. Des jonctions neuromusculaires de petites tailles. Dans le syndrome myasthénique congénital lié à des mutations dans le gène DOK7, la taille des jonctions neuromusculaires est 2 fois plus petite que la normale. Le … [Lire la suite]

Une étude met en évidence l’implication du gène ORAI1 dans une forme de myopathie avec agrégats tubulaires et hypocalcémie. L’analyse du profil génétique de 3 familles atteintes d’une myopathie avec agrégats tubulaires et hypocalcémie a permis à une équipe japonaise d’identifier une mutation dans le gène ORAI1 comme cause de leur maladie. Le gène ORAI1 code … [Lire la suite]

Une étude démontre les effets antioxydants de l’épicathéchine dans un modèle de souris atteintes de delta-sarcoglycanopathie. L’épicathéchine est une molécule antioxydante, dérivée du thé et du cacao. Des travaux ont montré qu’elle améliore le stress oxydatif dans les muscles squelettiques de souris mdx. Elle est en cours d’évaluation dans une étude pilote réalisée aux États-Unis chez … [Lire la suite]