Actualités de la myologie
Flux RSSFSH : une nouvelle molécule à l’essai
L’essai d’une molécule expérimentale, l’ATYR1940 (ou resolaris) potentiellement bénéfique sur l’inflammation des muscles, est en cours. Diminuer la réaction inflammatoire L’ATYR1940 (ou resolaris) est une molécule expérimentale développée par le laboratoire américain aTyr Pharma. Elle est dérivée d’une protéine synthétisée dans le corps appartenant à la famille des physiocrines. Les physiocrines (elles-mêmes issues des … [Lire la suite]
Nouveau succès de thérapie génique pour une maladie rare du système immunitaire : le syndrome de Wiskott-Aldrich
Les équipes du Département de Biothérapie avec le CIC Biothérapies (AP- HP/Inserm), et du service d’immunologie-hématologie pédiatrique de l’hôpital Necker Enfants-Malades (AP-HP), coordonnées par Marina Cavazzana, Salima Hacein-Bey Abina et Alain Fischer, les équipes du laboratoire Généthon pilotées par Anne Galy, directrice de recherche Inserm (Généthon/Inserm UMR-S951) et les équipes de l’University College of London … [Lire la suite]
Maladie de Pompe : traitement des personnes asymptomatiques ?
Il n’est pas systématiquement nécessaire de traiter les personnes atteintes de maladie de Pompe asymptomatiques, une surveillance étroite peut être suffisante. Une équipe française, soutenue par l’AFM-Téléthon, s’est posé la question de l’intérêt d’un traitement par enzymothérapie substitutive (ERT) chez des personnes atteintes de maladie de Pompe asymptomatique afin de prévenir l’évolution éventuelle de la … [Lire la suite]
Maladie de Steinert : modification du génome dans des cellules souches
Preuve de concept de la faisabilité d’une modification du génome pour améliorer le phénotype de cellules souches atteintes de DM1. La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est liée à une répétition exagérée de triplet CTG dans le gène DMPK. Habituellement, le gène DMPK comprend entre 5 et 37 répétitions CTG. … [Lire la suite]
DMD : une qualité de vie globale satisfaisante
Une étude dans la DMD montre une bonne qualité de vie en lien avec la santé mentale contrairement à celle en lien avec la santé physique qui se dégrade. Une équipe néerlandaise a évalué la qualité de vie de 79 hommes atteints de myopathie de Duchenne (DMD), âgés de plus de 20 ans et se … [Lire la suite]
Assistance respiratoire et maladies neuromusculaires : une revue Cochrane souligne ses effets bénéfiques
Un nombre important de maladies neuromusculaires s’accompagne d’une atteinte respiratoire. Il s’agit le plus souvent d’un syndrome restrictif responsable à plus ou moins brève échéance d’une hypoventilation alvéolaire de sévérité variable. C’est le cas tout particulièrement dans les amyotrophies spinales infantiles, la myopathie de Duchenne, les dystrophies musculaires congénitales et les myopathies congénitales. Peu d’études … [Lire la suite]
Myasthénie auto-immune : la thymectomie semble utile
La myasthénie auto-immune est une pathologie neuromusculaire relativement fréquente, notamment chez la femme jeune. La personne sécrète des auto-anticorps contre un ou plusieurs éléments constitutifs de la jonction neuromusculaire (en règle générale, le récepteur de l’acétylcholine, plus rarement la protéine MuSK, ou d’autres). Ces auto-anticorps sont à l’origine de paralysies à fort tropisme oculomoteur fluctuant … [Lire la suite]
Myasthénie néonatale : pas toujours aussi transitoire que prévu
La myasthénie classique est une pathologie neuromusculaire fréquente. D’origine auto-immune, elle touche plus volontiers les femmes jeunes. La personne sécrète des auto-anticorps contre un ou plusieurs éléments constitutifs de la jonction neuromusculaire (en règle générale, le récepteur de l’acétylcholine (Rach), plus rarement le récepteur MusK ou autres). Ces auto-anticorps sont à l’origine de paralysies, à … [Lire la suite]
Myasthénie auto-immune et grossesse : une meilleure information des patientes est nécessaire
La myasthénie auto-immune est une pathologie neuromusculaire relativement fréquente. La personne malade, fréquemment une femme jeune, sécrète des auto-anticorps contre un ou plusieurs éléments constitutifs de la jonction neuromusculaire (en règle générale, le récepteur de l’acétylcholine ; plus rarement la protéine MusK ou d’autres). Ces auto-anticorps sont à l’origine de paralysies, à fort tropisme oculomoteur fluctuant … [Lire la suite]
Glycogénose de type III : une adaptation du régime Atkins efficace sur les symptômes musculaires et cardiaques
Les glycogénoses musculaires constituent un petit groupe de maladies neuromusculaires génétiquement transmises et assez hétérogènes quant à leur expression clinique. Elles ont en commun un blocage enzymatique à une étape ou l’autre du métabolisme du glycogène et, par voie de conséquence, il y a une accumulation, délétère pour les tissus, de ce composé. Parmi elles, … [Lire la suite]
