Actualités de la myologie

Une étude soutenue par l’AFM-Téléthon met en évidence des mutations dans le gène FAT1 chez des personnes atteintes d’une myopathie de type FSH.La myopathie facio-scapulo-humérale de type 1 (FSH1) est liée à une diminution du nombre de répétitions d’une séquence D4Z4, qui est compris entre 1 et 10. La FSH de type 2 est liée … [Lire la suite]

L’équipe de S. van der Maarel a mis en évidence une corrélation entre l’hypométhylation des répétitions D4Z4 et la sévérité de la FSH1 et de la FSH2. La myopathie facio-scapulo-humérale de type 1 (FSH1) est liée à une contraction du nombre de répétitions d’une séquence D4Z4, qui est compris entre 1 et 10. La FSH2 … [Lire la suite]

La mise à jour d’une revue Cochrane dans la maladie de McArdle confirme qu’aucun traitement pharmacologique et nutritionnel n’est bénéfique. Une mise à jour de la revue Cochrane publiée en 2004, faisant une analyse critique des articles scientifiques relatifs aux essais cliniques concernant les traitements pharmacologiques ou nutritionnels sur la performance physique et la qualité … [Lire la suite]

L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (ou SMA pour Spinal Muscular Atrophy) est la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. Due à une dégénérescence motoneuronale génétiquement déterminée, la SMA se présente chez l’enfant sous trois formes de gravité distincte selon la date d’apparition des premiers symptômes et leur sévérité (types I à III). … [Lire la suite]

Une collaboration internationale publie une analyse génétique de différentes mutations recensées dans la base de données TREAT-NMD DMD. La base de données TREAT-NMD DMD a été développée par TREAT-NMD, le réseau européen pour le développement de traitements des maladies neuromusculaires. Cette base de données fournit des informations sur les mutations du gène DMD identifiées chez … [Lire la suite]

Les myopathies de Duchenne (DMD) et de Becker (BMD) sont liées à des mutations dans le gène DMD qui code la dystrophine, une grande protéine filamenteuse du muscle squelettique et du cœur. Dans la BMD, les mutations de la dystrophine sont responsables d’un déficit partiel et/ou d’une réduction de la taille de la dystrophine produite, … [Lire la suite]

Une étude soutenue par l’AFM-Téléthon rend compte de la faible pénétrance de la FSH1 chez des patients ayant un nombre de répétitions D4Z4 compris entre 6 et 10 Une équipe franco-suisse, soutenue par l’AFM-Téléthon et coordonnée par S. Attarian (Marseille), a analysé la pénétrance de la myopathie facio-scapulo-humérale de type 1 (FSH1), c’est-à-dire la proportion … [Lire la suite]

Une étude pour confirmer l’intérêt d’un accompagnement psychologique personnalisé dans la maladie de Steinert est en cours. Vivre avec la maladie de Steinert affecte le corps et retentit aussi sur la qualité de vie. La fatigue musculaire et la diminution de l’activité physique, les troubles du sommeil, les douleurs, le manque d’enthousiasme et de dynamisme, … [Lire la suite]

Une équipe française, impliquant l’Institut de Myologie, a mis en évidence une atteinte cognitive chez des personnes atteintes de la maladie de Cori-Forbes.   La maladie de Cori-Forbes (ou glycogénose de type III) La maladie de Cori-Forbes (ou glycogénose de type III) est due à des anomalies dans le gène AGL. Le gène AGL code … [Lire la suite]

Une étude génétique à grande échelle montre que la majorité des CMT est liée aux gènes PMP22, GJB1, MFN2 ou MPZ. Une équipe américaine a analysé le profil génétique de 17 880 personnes pour lesquelles a été demandée une recherche d’anomalie dans 14 gènes impliqués dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) : les gènes PMP22, GJB1, MPZ, … [Lire la suite]