Actualités de la myologie

La 5ème édition de du congrès international de myologie, organisé par l’AFM-Téléthon, se déroulera du 14 au 18 mars 2016 au Palais des congrès de Lyon, sous la présidence de Thomas Voit (Institut de myologie, Paris, France) et de Laurent Schaeffer (LBMC, Lyon, France). Depuis la dernière édition du congrès en 2011, la myologie a … [Lire la suite]

Les résultats de l’essai DELOS, qui a évalué les effets de l’idébénone sur la fonction respiratoire dans la DMD, sont encourageants. L’essai DELOS L’essai DELOS (pour DuchEnne Muscular Dystrophy Long-term IdebenOne Study) est un essai international de phase III qui a évalué les effets de l’idébénone (ou Catena®/Raxone®) pendant un an sur la fonction respiratoire … [Lire la suite]

Mise en évidence de la fiabilité des outils de mesure de force des membres supérieurs, « Myotools », chez des personnes atteintes de SMA non ambulantes. Les « Myotools » Les « Myotools » sont des outils de mesure développés à l’Institut de Myologie (Paris), qui regroupent des outils de mesure fonctionnels (MoviPlate) et des outils de mesure de la force … [Lire la suite]

Les résultats d’un essai du tirasemtiv chez 32 personnes atteintes de myasthénie ont montré qu’il est bien toléré et qu’il améliore la fonction motrice.   Le tirasemtiv Dans les muscles squelettiques rapides, le tirasemtiv est un activateur de la troponine, une protéine localisée dans le sarcomère et sensible au calcium. Des travaux sur des modèles … [Lire la suite]

Mise en évidence de l’intégrité des membranes musculaires dans la dystrophie myotonique de Steinert. Dans la dystrophie myotonique de type 1 (DM1 ou maladie de Steinert), plusieurs études ont mis en évidence des anomalies de la maturation de la dystrophine, une protéine localisée sous la membrane des fibres musculaires. L’absence de dystrophine (pour la myopathie … [Lire la suite]

Les myopathies congénitales représentent un petit contingent de maladies neuromusculaires très disparates sur le plan moléculaire, plus de 20 gènes étant actuellement en cause. Elles ont en commun un début précoce, à la naissance ou dans les premiers mois de vie, une anomalie structurelle de la fibre musculaire proprement dite et une évolutivité en règle … [Lire la suite]

A la rentrée 2015, sera lancée une nouvelle formation sous forme de DIU sur l’ensemble des étapes indispensables à la recherche sur les maladies rares. Cette formation permettra aux étudiants d’acquérir les connaissances et les outils incontournables dans la globalité de l’environnement maladies rares, depuis l’établissement d’une preuve de principe jusqu’à la mise sur le … [Lire la suite]

L’essai d’une molécule expérimentale, l’ATYR1940 (ou resolaris) potentiellement bénéfique sur l’inflammation des muscles, est en cours.   Diminuer la réaction inflammatoire L’ATYR1940 (ou resolaris) est une molécule expérimentale développée par le laboratoire américain aTyr Pharma. Elle est dérivée d’une protéine synthétisée dans le corps appartenant à la famille des physiocrines. Les physiocrines (elles-mêmes issues des … [Lire la suite]

Les équipes du Département de Biothérapie avec le CIC Biothérapies (AP- HP/Inserm), et du service d’immunologie-hématologie pédiatrique de l’hôpital Necker Enfants-Malades (AP-HP), coordonnées par Marina Cavazzana, Salima Hacein-Bey Abina et Alain Fischer, les équipes du laboratoire Généthon pilotées par Anne Galy, directrice de recherche Inserm (Généthon/Inserm UMR-S951) et les équipes de l’University College of London … [Lire la suite]

Il n’est pas systématiquement nécessaire de traiter les personnes atteintes de maladie de Pompe asymptomatiques, une surveillance étroite peut être suffisante. Une équipe française, soutenue par l’AFM-Téléthon, s’est posé la question de l’intérêt d’un traitement par enzymothérapie substitutive (ERT) chez des personnes atteintes de maladie de Pompe asymptomatique afin de prévenir l’évolution éventuelle de la … [Lire la suite]