Actualités de la myologie
Flux RSSDMD : Jagged-1, un gène modificateur de la maladie
Un nouvel acteur biologique dans la myopathie de Duchenne, le gène Jagged-1, améliore les manifestations musculaires chez le chien et le poisson-zèbre Les chiens GRMD présentent une absence de dystrophine, la protéine en cause dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Ces chiens développent une myopathie invalidante avec élévation des enzymes musculaires (créatine kinase), similaire … [Lire la suite]
SMA : annonce par Roche du démarrage de l’étude ouverte pour l’olesoxime
Le groupe Roche a annoncé le démarrage prochain d’une étude ouverte (open label study) qui inclura l’ensemble des malades SMA ayant participé aux essais menés par Trophos concernant l’olesoxime. Dans un courrier adressé à l’AFM-Téléthon et à SMA Europe le 13 novembre, le groupe Roche précise que les inclusions débuteront à la fin de l’année … [Lire la suite]
Fibrodysplasie ossifiante progressive : à propos de deux cas de forme extrême de la maladie
La fibrodysplasie osseuse progressive (FOP) est une maladie génétique excessivement rare (1 cas par million d’habitants en moyenne) et se transmet selon un mode autosomique dominant. Connue également sous le nom de maladie de l’Homme de Pierre, elle entraine, à l’occasion de poussées débutant dans l’enfance, une transformation hétérotopique progressive du muscle et des tendons … [Lire la suite]
DMD : une population vieillissante avec des besoins spécifiques
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) a vu son paysage sensiblement évoluer ces dernières années. L’amélioration de la prise en charge, notamment orthopédique et respiratoire (arthrodèse rachidienne, ventilation non invasive), ainsi qu’une attitude plus proactive des professionnels de santé et des familles ont abouti à des gains substantiels d’espérance de vie pour ces adolescents condamnés … [Lire la suite]
DMD : des anomalies cardiaques fréquentes chez les femmes transmettrices
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’enfance. Transmise selon une hérédité récessive liée à l’X, la DMD se traduit par un déficit musculaire progressif prédominant au niveau proximal. Les complications cardio-respiratoires surviennent plus tardivement, en moyenne après l’âge de 15 ans. La dystrophie musculaire de Becker (BMD) … [Lire la suite]
Myosite à inclusions : deux revues de la littérature confirment le peu d’effets des traitements
Les myopathies inflammatoires idiopathiques représentent un contingent relativement important de patients majoritairement d’âge adulte. Ces maladies neuromusculaires sont en rapport avec un dérèglement du système immunitaire. A côté des formes classiques que représentent les dermatomyosites et polymyosites, la myosite à inclusions (ou sIBM pour sprodic Inclusion Body Myositis) s’est progressivement imposée comme une entité à … [Lire la suite]
Myosite à anti-SRP : une étude japonaise confirme son caractère spécifique
Les myosites s’accompagnant d’auto-anticorps dirigés contre la protéine SRP (pour signal recognition particle) représentent un petit contingent de patients atteints de myopathie inflammatoire acquise. La SRP interagit avec un ensemble de protéines pour faciliter le transfert dans le cytoplasme des protéines nouvellement assemblées dans l’appareil de Golgi. Le concept même de cette myopathie reste discuté, … [Lire la suite]
Maladie de Steinert : une échelle d’auto-évaluation désormais validée et bien corrélée à d’autres mesures objectives
La maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1 ou DM1) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’adulte. Cette pathologie touche le muscle squelettique, le cœur, le système endocrinien et le cristallin. Due à une expansion de triplets nucléotidiques CTG dans le gène DMPK, cette maladie se transmet selon un mode … [Lire la suite]
FSH : 3% des patients concernés par une assistance ventilatoire
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est une des dystrophies musculaires les plus fréquentes à l’âge adulte. Transmise selon un mode autosomique dominant, sa prévalence est de 1 pour 20 000 personnes. Outre le déficit musculaire très sélectif qu’elle entraîne, elle peut être à l’origine d’anomalies sensorielles (notamment rétiniennes et auditives). Sa physiopathologie est encore mal … [Lire la suite]
Dystrophinopathies et imagerie des muscles la cuisse : un signe facilement reconnaissable d’après une étude chinoise
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente de maladies neuromusculaires de l’enfance. Transmise selon une hérédité récessive liée à l’X, la DMD se traduit par un déficit musculaire progressif prédominant au niveau proximal. Les complications cardio-respiratoires surviennent plus tardivement, en moyenne après l’âge de 15 ans. La dystrophie musculaire de Becker en … [Lire la suite]
