Actualités de la myologie

Mise en évidence, dans la maladie de Steinert, de l’efficacité de l’oligonucléotide antisens ISIS 486178 chez la souris et chez le grand singe. Le laboratoire ISIS Pharmaceuticals a développé, dans la maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1), un oligonucléotide antisens, appelé ISIS 486718. Cet oligonucléotide antisens a été mis au point … [Lire la suite]

La « 6ème Journée Française Maladie de Pompe » a réuni à l’Institut de Myologie des médecins experts de cette maladie pour travailler à l’amélioration de sa prise en charge. La 6ème Journée Française Maladie de Pompe a réuni le vendredi 11 septembre plus de cent experts : neurologues, myologues, pédiatres, statisticiens, généticiens, chercheurs… tous impliqués dans … [Lire la suite]

Mise en évidence, dans le développement de la DM1, d’anomalies de maturation du gène de la dystrophine, protéine impliquée dans les dystrophinopathies. La maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1 ou DM1) est liée à une répétition exagérée de triplet CTG dans le gène DMPK. Habituellement, le gène DMPK comprend entre 5 et … [Lire la suite]

La fusion in vitro de myoblastes atteints de FSH avec des myoblastes sains permettrait de corriger les anomalies morphologiques et fonctionnelles liée à la FSH. Les myoblastes atteints de FSH Pour former le muscle squelettique, les myoblastes, cellules souches à l’origine du muscle qui ne comportent qu’un seul noyau, vont fusionner entre eux pour former … [Lire la suite]

Mise au point d’une souris modèle de SMA « modérée » en atténuant, par des oligonucléotides antisens, les symptômes d’un modèle sévère de souris déjà existant. A ce jour, plusieurs modèles de souris atteintes de SMA ont été développés pour étudier la maladie. Il s’agit essentiellement de souris modèles de SMA sévère, qui présentent l’inconvénient d’avoir une … [Lire la suite]

Les 23, 24 et 25 novembre 2015 se dérouleront à Lyon les 13èmes journées annuelles de la Société Française de Myologie. Les JSFM et le Colloque Myogenèse traiteront, comme chaque année, les actualités en myologie. De plus, la thématique «La jonction neuro-musculaire dans tous ses états» sera abordé tant du point de vue de la … [Lire la suite]

Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD) est une fondation américaine de défense des patients qui soutient activement les recherches mettant au point des traitements pour les dystrophies de Duchenne et de Becker. Elle publie sur son site la mise à jour des recommandations concernant l’anesthésie et la vaccination des patients DMD. En effet, des recherches récentes … [Lire la suite]

Une méthode pour obtenir des fibres musculaires et des cellules souches satellites à partir de cellules souches embryonnaires a été mise au point par une équipe soutenue par l’AFM-Téléthon. Cette avancée majeure pour les maladies neuromusculaires vient d’être publiée le 3 août 2015 dans Nature Biotechnology. Pour la première fois au monde, l’équipe d’Olivier Pourquié … [Lire la suite]

Alors que le gène EGR2 est connu pour être impliqué dans des formes démyélinisantes de CMT, l’implication de ce gène a été mise en évidence dans une forme axonale. En analysant le profil génétique de 5 personnes issues d’une même famille et atteintes d’une forme axonale de maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT), une équipe espagnole a … [Lire la suite]

Une étude apporte la preuve de concept de l’efficacité de la thérapie génique chez la souris modèle de myopathie des ceintures de type 2E. Des mutations dans le gène codant le β-sarcoglycane sont à l’origine de LGMD2E. La perte du β sarcoglycane empêche le complexe des sarcoglycanes de bien fonctionner et fragilise la membrane des … [Lire la suite]