Actualités de la myologie

L’équipe 5 du Centre de Recherche en myologie de l’Institut de Myologie, dirigée par France Piétri-Rouxel (Sorbonne Universités, UPMC / Inserm / CNRS / Institut de Myologie) a permis de définir un seuil de fibres musculaires contenant de la dystrophine nécessaire à normaliser l’état de protéines essentielles à la fonction contractile des muscles mais également … [Lire la suite]

Des analyses complémentaires de l’essai DELOS sont en faveur d’un effet protecteur de l’idébénone sur le risque de complication respiratoire dans la myopathie de Duchenne. L’essai DELOS L’essai DELOS (pour DuchEnne Muscular Dystrophy Long-term IdebenOne Study), est un essai international de phase III qui a évalué les effets de l’idébénone (Catena® ou Raxone®) pendant un … [Lire la suite]

Le point sur la recherche dans les différentes maladies neuromusculaires mis à jour à l’occasion des Journées régionales des Familles de l’AFM-Téléthon. Avancées de la recherche Savoir & Comprendre Les Avancées de la recherche Savoir & Comprendre présentent les avancées médico-scientifiques de l’année 2015-2016 pour certaine maladie neuromusculaire ou certain groupe de maladies neuromusculaires : … [Lire la suite]

Annoncée par BioMarin le 31 mai, cette décision signe l’arrêt du développement clinique du KyndrisaTM, oligonucléotide antisens visant le saut de l’exon 51 dans la DMD. BioMarin Pharmaceutical Inc. a annoncé dans un communiqué de presse daté du 31 mai 2016, le retrait de sa demande d’autorisation de mise sur le marché (AMM) pour le … [Lire la suite]

Mise en évidence chez des personnes atteintes de FSH2 sans anomalie dans le gène SMCHD1, d’anomalies dans le gène DNMT3B. La myopathie facio-scapulo-humérale s’accompagne dans une région du chromosome 4 d’une modification de l’organisation de la chromatine qui est moins compacte (les scientifiques parlent de relaxation de la chromatine) associée à une diminution de la … [Lire la suite]

La mise au point de chiens modèles de Dystrophie musculaire de Duchenne exprimant peu de myostatine ne met pas en évidence d’amélioration de leurs manifestations cliniques. La myostatine est un inhibiteur naturel de la croissance musculaire. Une piste thérapeutique consiste à inhiber la myostatine dans le but de favoriser une augmentation de la masse musculaire. … [Lire la suite]

Avexis annonce des résultats préliminaires très encourageants de son essai de thérapie génique dans l’amyotrophie spinale proximale de type 1 Un essai de thérapie génique dans l’amyotrophie spinale proximale de type 1 Un essai de phase I de thérapie génique conduit aux États-Unis par l’équipe américaine de J. Mendell (Colombus, États-Unis), pionnier sur les essais … [Lire la suite]

Le risque de survenue d’un cancer est accru dans les myosites nécrosantes séronégatives ou dans celles avec anti-corps anti-HMGCR. Une équipe française s’est intéressée à la fréquence de survenue des cancers chez les personnes atteintes de myosite nécrosante. Son étude a concerné un groupe de 115 personnes atteintes soit de myosite nécrosante avec des anticorps … [Lire la suite]

Revue de la littérature publiée depuis l’identification des gènes en cause dans les amyotrophies bulbo-spinales de l’enfant. C’est en 2010 que des anomalies dans les gènes SLC52A2 et SLC52A3 ont été identifiées pour la première fois comme cause du syndrome de Brown-Vialetto-van Laere ou de la maladie de Fazio-Londe. Chacun de ces gènes code un … [Lire la suite]

Publication des résultats d’une étude d’histoire naturelle dans la myopathie des ceintures de type 2A (LGMD2A ou calpaïnopathie) menée par Généthon. Une étude de l’histoire naturelle de la myopathie des ceintures de type 2A (LGMD2A ou calpaïnopathie) a été menée à l’intiative de Généthon, le laboratoire français de recherche créé et soutenu par l’AFM-Téléthon. Cette … [Lire la suite]