Actualités de la myologie

Un essai de l’ATYR1940 (ou resolaris) est actuellement en cours dans la myopathie des ceintures de type 2B et dans la myopathie facio-scapulo-humérale. L’ATYR1940 est un candidat médicament développé par la société américaine aTyr Pharma. Dérivé d’une synthétase d’ARN de transfert humaine, c’est un modulateur du système immunitaire, qui pourrait avoir un effet bénéfique sur … [Lire la suite]

Analyse des données recueillies lors de la visite d’inclusion de nourrissons dans une étude d’histoire naturelle de la SMA de type I aux États-Unis.   L’étude NeuroNEXT L’étude NeuroNEXT est une étude d’histoire naturelle réalisée chez 26 nourrissons atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) et 27 nourrissons sains, tous âgés de 6 mois … [Lire la suite]

Le dichlorphénamide est efficace dans la paralysie périodique hypokaliémique mais pas la paralysie périodique hyperkaliémique. Les paralysies périodiques se manifestent par des accès de paralysie transitoires. Elles sont généralement associées à un taux de potassium sanguin anormal : trop élevé dans paralysie périodique hyperkaliémique, trop bas dans la paralysie périodique hypokaliémique. Des essais cliniques ont mis … [Lire la suite]

Le premier patient français de la phase en ouvert de l’olésoxime, faisant suite aux essais de phase I et II/III, vient d’être inclus. L’olésoxime entre en phase en ouvert Comme prévu lors du rachat de Trophos par Roche, le laboratoire suisse poursuit le développement de l’olésoxime dans l’amyotrophie spinale. La première étape est lancée avec … [Lire la suite]

Mise en évidence de la bonne tolérance et de la sécurité du nusinersen (ou ISIS-SMNRx) d’une part et de l’injection par voie intrathécale d’autre part. Le nusinersen Le nusinersen, ou ISIS-SMNRx ou ISIS 396443, est un oligonucléotide antisens développé par le laboratoire Ionis Pharmaceuticals (anciennement Isis Pharmaceuticals) dans le but d’augmenter la production de protéine … [Lire la suite]

Une étude est en cours dans la forme infantile de la maladie de Steinert, pour mieux décrire l’atteinte cognitive et ses répercussions dans la vie quotidienne. Une atteinte cognitive précoce Dans la forme infantile de la maladie de Steinert, les premiers signes de la maladie se manifestent dans l’enfance : troubles des apprentissages et difficultés … [Lire la suite]

Une étude rétrospective met en évidence l’efficacité à long terme de la mexilétine dans les canalopathies musculaires. La mexilétine est un agent bloquant du canal sodium qui diminue l’importance de la myotonie. Dans les canalopathies musculaires, l’efficacité de la mexilétine sur la myotonie a été démontrée à court-terme. En revanche, ses effets à long-terme sont … [Lire la suite]

Mise en évidence d’un nouveau marqueur de la sévérité de l’évolution de la myopathie de Duchenne. La myopathie de Duchenne (DMD) est due à une absence de dystrophine provoquant une dégénérescence des fibres musculaires, une inflammation chronique et une augmentation de la fibrose. Une étude réalisée dans le cadre d’une collaboration internationale impliquant des équipes … [Lire la suite]

Confirmation de l’intérêt des techniques de séquençage de nouvelle génération avec le projet Myocap. Le projet Myocap, mis en point par une équipe finlandaise et soutenu par l’AFM-Téléthon, a été développé dans le but de préciser le diagnostic moléculaire de personnes atteintes de myopathie dont la cause génétique n’est pas encore connue. Reposant sur des … [Lire la suite]

Identification d’un nouveau gène impliqué dans une forme de SMC codant une protéine jouant un rôle dans l’organisation de la jonction neuromusculaire En réalisant le séquençage de l’exome entier chez 3 enfants atteints d’une forme de SMC dont la cause génétique n’est pas encore connue, une équipe britannique a identifié des mutations dans le gène … [Lire la suite]