Actualités de la myologie
Flux RSSFSH et IRM : à la recherche de marqueurs utiles pour le diagnostic et le suivi
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes, notamment chez l’adulte. Elle se traduit par un déficit musculaire touchant préférentiellement les muscles orbiculaires des lèvres et des yeux, les fixateurs de l’omoplate et les muscles releveurs de pied. Transmise selon un mode autosomique dominant, on en distingue deux types : FSH1 … [Lire la suite]
DMD et constipation : une association fréquente et souvent négligée
La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez l’enfant. Transmise selon un mode récessif lié au chromosome X et due à l’absence de dystrophine, elle entraîne un déficit musculaire progressif à prédominance proximale et un décès précoce du fait d’une atteinte respiratoire et d’une cardiomyopathie associées. Le déficit en dystrophine … [Lire la suite]
Alpha- et gamma-sarcoglycanopathies : une contribution française à l’établissement de leur histoire naturelle
Les myopathies des ceintures (ou LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophies) constituent une groupe hétérogène de maladies neuromusculaires tant au niveau clinique que génétique. Du point de vue clinique, le dénominateur commun est un déficit, de sévérité variable, des muscles des ceintures scapulaire et pelvienne. Plus d’une trentaine de gènes ont été mis en cause, … [Lire la suite]
DMD et supplémentation en vitamine D : quelle(s) dose(s) prescrire ?
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez l’enfant, entrainant un déficit progressif de la musculature proximale puis des muscles respiratoires et cardiaque. Transmise sur un mode récessif lié au chromosome X, elle est due à l’absence de dystrophine, une protéine musculaire codée par le gène DMD, siège de … [Lire la suite]
Maladies neuromusculaires et ventilation assistée non invasive : un bénéfice indirect sur la déglutition
Beaucoup de maladies neuromusculaires s’accompagnent d’une atteinte respiratoire. Dans la plupart des cas, il s’agit d’un syndrome restrictif responsable d’une hypoventilation alvéolaire de sévérité variable et pour laquelle une assistance ventilatoire, de préférence non invasive (VNI), est souvent proposée. C’est le cas en particulier dans les formes évoluées de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). La … [Lire la suite]
DMD et atteinte des membres supérieurs : un suivi longitudinal en imagerie et aux tests fonctionnels
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est de loin la plus fréquente des dystrophies musculaires progressives chez l’enfant. Transmise selon un mode récessif lié au chromosome X, elle est due à une mutation du gène DMD codant la dystrophine. Elle se traduit par un déficit musculaire proximal évolutif et des complications cardio-respiratoires à l’origine d’un … [Lire la suite]
SMA : résultats intermédiaires de l’essai ENDEAR très encourageants
Des résultats intermédiaires positifs de l’essai de phase III du nusinersen chez des nourrissons atteints de SMA de type I ont été annoncés. Une amélioration statistiquement significative de la fonction motrice Dans un communiqué de presse publié le 1er août 2016, les laboratoires Biogen et IONIS Pharmaceuticals annoncent des résultats intermédiaires positifs de l’essai … [Lire la suite]
DMD et corticoïdes au long cours : vers une révision des recommandations aux Etats-Unis
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez l’enfant, entrainant un déficit progressif des muscles proximaux puis des muscles respiratoires et cardiaque. Transmise sur un mode récessif lié au chromosome X, elle est due à l’absence de dystrophine. Une corticothérapie débutée dans l’enfance (à un âge variable, le plus … [Lire la suite]
DMD : étude de muscles de chiens traités par l’AAV-U7
Mise en évidence d’un seuil minimum de 40% de fibres musculaires exprimant la dystrophine pour le bon fonctionnement de certains acteurs moléculaires de la fonction contractile. Une équipe française, soutenue par l’AFM-Téléthon, a analysé des échantillons de muscles de chiens traités par un produit de thérapie génique, l’AAV-U7, chez lesquels il avait été montré qu’une … [Lire la suite]
DMD : l’efficacité de la thérapie génique augmentée par un pré-traitement avec des oligonucléotides antisens
L’équipe 5 du Centre de Recherche de l’Institut de Myologie, dirigée par France Piétri-Rouxel, intitulée « Stratégies thérapeutiques basées sur la réparation de l’ARN & physiopathologie du muscle squelettique », a mis en évidence, dans une étude dirigée et réalisée par Stéphanie Lorain et Cécile Peccate (UPMC/ Inserm/ CNRS/ Institut de Myologie), qu’un pré-traitement à … [Lire la suite]
