Actualités de la myologie

Il y a 30 ans aujourd’hui, une équipe de chercheurs annonçait avoir découvert le gène impliqué dans la myopathie de Duchenne. Retour sur ce jour qui a fait entrer la génétique dans une toute nouvelle ère, celle des thérapies innovantes et de l’espoir de pouvoir un jour guérir cette maladie. D’abord mise en lumière à … [Lire la suite]

Une courte expansion anormale de polyalanine dans la protéine PABPN1 (polyadenylate-binding protein nuclear-1) est à l’origine de la dystrophie musculaire occulo-pharyngée (OPMD). Les protéines PABPN1 mutées s’accumulent en agrégats intranucléaires insolubles dans les muscles des patients OPMD. Si certains rôles de cette protéine ont été décrits, les mécanismes moléculaires qui déclenchent les anomalies pathologiques propres … [Lire la suite]

L’évaluation de la qualité de vie est devenu un critère indispensable en santé, or il n’existait jusque-là aucun protocole d’évaluation spécifique de la qualité de vie (QOL) pour des patients atteints de myasthénie en français. Une traduction de MG-QOL 15 tenant compte des différences culturelles est désormais disponible, pour laquelle des évaluations de la fiabilité … [Lire la suite]

L’Exondys 51TM (étéplirsen), un médicament visant le saut de l’exon 51 du gène DMD impliqué dans la myopathie de Duchenne vient d’obtenir une autorisation conditionnelle de mise sur le marché aux États-Unis. Le laboratoire Sarepta Therapeutics a annoncé lundi 19 septembre 2016 que l’agence du médicament américaine (Food and Drug Administration ou FDA) avait accordé … [Lire la suite]

Après la publication du PNDS sur la myasthénie, le PNDS sur la maladie de Pompe est le 2ème PNDS publié dans le domaine des maladies neuromusculaires par FILNEMUS. Les Protocoles Nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) Les Protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) sont des recommandations destinées aux professionnels de santé. « L’objectif … [Lire la suite]

Le RG7916, une molécule qui agit sur la maturation de SMN2, évalué dans un essai de phase I chez des volontaires sains a été bien toléré. Le laboratoire Roche, en partenariat avec PTC Therapeutics et la SMA foundation, vient d’annoncer que son essai du RG7916 chez des volontaires sains, âgés de 18 à 45 ans, … [Lire la suite]

Administrer des immunoglobulines (Ig) par voie sous-cutanée constituerait une alternative efficace et sûre quand la voie intraveineuse doit être abandonnée. Plusieurs traitements sont disponibles dans les myopathies inflammatoires, ou myosites. Les immunoglobulines polyvalentes en font partie. Leur administration habituelle se fait à l’hôpital par voie intraveineuse, en perfusion. Elles peuvent également être injectées dans le … [Lire la suite]

Mise en évidence de l’anomalie en cause dans la CMTX3 : une insertion d’ADN dans le chromosome X. La CMTX3 a été décrite pour la première fois en 1991 dans 2 familles américaines, puis en 2006 dans une grande famille d’Angleterre et de Nouvelle-Zélande et en 2008 dans une famille australienne. Elle est due à une … [Lire la suite]

Publication des résultats de l’essai de l’ACE-031, un inhibiteur de la myostatine, dont l’arrêt a été entrainé par la survenue d’effets indésirables. L’ACE-031, un inhibiteur de la myostatine La myostatine est un inhibiteur naturel de la croissance musculaire. Une piste thérapeutique dans les maladies neuromusculaires consiste à bloquer l’action de la myostatine pour augmenter la … [Lire la suite]

Mise au point du premier modèle cellulaire de FSH à partir de cellules souches pluripotentes humaines atteintes de FSH. Le développement de modèle cellulaire ou animal dans la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est complexe, notamment à cause de la toxicité de DUX4, un gène anormalement exprimé dans les muscles des personnes atteintes de FSH. Une collaboration … [Lire la suite]