Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) constituent un groupe très hétérogène de maladies de l’enfant ayant comme point commun un début très précoce et une hypotonie marquée. Transmises selon un mode autosomique récessif dans la plupart des cas, elles sont dues à l’implication de plus d’une douzaine de défauts génétiques distincts. Parmi elles, la myopathie liée à des anomalies dans le gène SEPN1 ou sélénopathie constitue une entité un peu à part car elle n’est associée ni à un défaut de la matrice protéique extra-cellulaire, ni à une perturbation directe de glycosylation. La sélénopathie associe un syndrome de la colonne raide (rigid spine), une scoliose et une insuffisance respiratoire restrictive d’intensité variable. Des mutations du gène SEPN1 peuvent aussi donner lieu à d’autres formes de maladie neuromusculaire (myopathie à corps de Mallory, myopathie à multi-minicores,…).
Dans un article publié en août 2017, des chercheurs et cliniciens français, soutenus par l’AFM-Téléthon, font état de l’implication préférentielle du muscle diaphragmatique dans le développement de l’insuffisance respiratoire observée dans la majorité des patients concernés. Cinq bénéficiaient d’une ventilation non invasive (VNI). A cette fin, ils ont étudié de façon longitudinale la spirométrie et les pressions respiratoires de sept patients dont un adulte. La pratique au long cours de cette VNI s’avère très utile car elle permet la stabilisation du déclin de la capacité vitale.