Actualités de la myologie

Publications de recommandations sur les indications de l’enzymothérapie substitutive (ERT) chez les adultes atteints de maladie de Pompe. Dans la maladie de Pompe, une enzymothérapie substitutive (ERT) est disponible depuis dix ans et s’est avérée très bénéfique, surtout dans la forme du nourrisson. Son intérêt reste discuté dans la forme à début tardif. En 2014, … [Lire la suite]

Le point sur la recherche dans les différentes maladies neuromusculaires mis à jour à l’occasion des Journées des Familles de l’AFM-Téléthon.   Avancées de la recherche Savoir & Comprendre Les Avancées de la recherche Savoir & Comprendre présentent les avancées médico-scientifiques de l’année 2016-2017 pour une maladie neuromusculaire ou un groupe de maladies neuromusculaires : … [Lire la suite]

L’Institut I-Motion inclut aujourd’hui son premier patient dans l’étude SIDEROS qui a pour objectif principal d’évaluer la sécurité d’emploi et la tolérabilité de l’idebenone chez des patients atteints de myopathie de Duchenne traités par stéroïdes, âgés d’au moins 10 ans. > En savoir plus sur l’essai SIDEROS > En savoir plus sur les essais en … [Lire la suite]

Un nouveau gène impliqué dans une forme de dystrophie musculaire congénitale a été découvert par deux équipes. Grâce aux techniques de séquençage de nouvelle génération, un nouveau gène impliqué dans une forme de dystrophie musculaire congénitale a été récemment découvert  : le gène INPP5K (ou SKIP). Il code une enzyme retrouvée principalement dans les muscles … [Lire la suite]

L’optimisation d’un oligonucléotide antisens qui vise aux sauts de plusieurs exons améliore les fonctions cardiaques d’un chien modèle de DMD. Dans la myopathie de Duchenne (DMD), une approche thérapeutique consiste à injecter des oligonucléotides antisens pour supprimer par saut d’exons la partie du gène portant l’anomalie génétique et restaurer la dystrophine dans les muscles. Si … [Lire la suite]

La mise en place de l’étude Essence a lieu ce jour à l’Institut I-Motion. L’objectif principal de cette étude est d’évaluer l’efficacité de SRP-4045 et SRP-4053 chez des garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) âgés de 7 à 13 ans. Pour pouvoir participer, les patients doivent être porteurs de délétions des exons 45 … [Lire la suite]

L’amyotrophie spinale infantile (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est une maladie dégénérative du motoneurone touchant préférentiellement les enfants. On en distingue quatre types selon l’âge de début et le niveau moteur acquis. De nombreux essais thérapeutiques sont en cours dans cette maladie neuromusculaire et reposent sur plusieurs critères de jugement. Parmi ces derniers, l’échelle … [Lire la suite]

Le système CRISPR/Cas9 pour éliminer les répétitions de CTG anormales dans la DM1 est efficace dans des modèles cellulaires. Le système CRISPR/Cas9 est une approche récente qui, comme de véritables « ciseaux moléculaires », coupe l’ADN à des endroits précis du génome. Il permet de cibler une séquence d’ADN ou un gène dans une cellule pour le … [Lire la suite]

La myopathie nécrosante auto-immune (MNAI) est une entité de description récente. Elle recouvre un petit groupe de patients, majoritairement d’âge adulte jusqu’ici, chez qui une dégénérescence progressive du tissu musculaire est en rapport avec un processus auto-immun. Elle est définie par une nécrose mise en évidence sur la biopsie musculaire et par la positivité d’auto-anticorps … [Lire la suite]

Une maladie neuromusculaire d’évolution lente impacte pratiquement toujours la vie de l’individu qui en est atteint. Pour autant, et compte tenu de la grande diversité de ces maladies, tant en termes d’expression phénotypique que de sévérité, il est difficile d’en apprécier objectivement le retentissement. Depuis plusieurs années, le concept de qualité de vie répond en … [Lire la suite]