Actualités de la myologie

La maladie de Pompe est une maladie musculaire d’origine lysosomale responsable d’une accumulation de glycogène nocive pour le tissu musculaire mais aussi pour d’autres organes comme le système nerveux central. Outre les formes infantiles à début très précoce et dont le pronostic est mauvais, il existe des formes d’apparition beaucoup plus tardive avec, la plupart … [Lire la suite]

Le SRP-4053 (golodirsen) augmente significativement la production de dystrophine chez 25 garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne après un an de traitement. Sarepta Therapeutics a annoncé le 6 septembre 2017 dans un communiqué de presse, les premiers résultats de l’essai de phase I/II du SRP-4053 (Golodirsen), un oligonucléotide antisens de type morpholino qui favorise … [Lire la suite]

Les alpha-dystroglycanopathies constituent un groupe de maladies génétiques autosomiques récessives à expression musculaire. Relativement rares mais désormais mieux reconnues grâce à un usage plus répandu du séquençage à haut débit, elles ont en commun un défaut de glycosylation d’une protéine musculaire membranaire cible appelée alpha-dystroglycane. Ce défaut est en rapport avec une quinzaine de gènes … [Lire la suite]

Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) constituent un groupe très hétérogène de maladies de l’enfant ayant comme point commun un début très précoce et une hypotonie marquée. Transmises selon un mode autosomique récessif dans la plupart des cas, elles sont dues à l’implication de plus d’une douzaine de défauts génétiques distincts. Parmi elles, la myopathie liée … [Lire la suite]

L’injection d’une nano-dysferline à des souris modèles de dysferlinopathie améliore leurs manifestations cliniques. Les dysferlinopathies sont dues à des anomalies du gène DYSF qui code la dysferline. Comme le gène de la dysferline humaine est très grand et donc difficile à transporter, des chercheurs américains ont mis au point une « nano-dysferline », c’est-à-dire une forme raccourcie … [Lire la suite]

La prise de tacrolimus, un immunosuppresseur, est efficace dans la myasthénie et permet de réduire les doses de corticoïdes. Le traitement de la myasthénie généralisée repose sur la une prise de corticoïdes associée à des immunosuppresseurs. Compte tenu des effets secondaires des corticoïdes à long terme, de nouveaux traitements sont à l’étude afin de réduire … [Lire la suite]

Depuis la fin août 2017, le nusinersen (Spinraza™) peut temporairement être prescrit et remboursé pour toutes les personnes atteintes de SMA. Suite à l’obtention de son autorisation de mise sur le marché (AMM) européen en juin 2017, le nusinersen (Spinraza™) a été prescrit en France dans le cadre d’une autorisation temporaire d’utilisation (ATU) de cohorte … [Lire la suite]

Le 7 septembre est la journée mondiale de la myopathie de Duchenne. L’occasion de mettre en lumière cette maladie. Plus de 30 ans après la découverte du gène responsable, les thérapeutiques avancent. Une maladie emblématique du combat de l’AFM-Téléthon La myopathie de Duchenne est la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’enfant. Elle est celle … [Lire la suite]

Du fait de résultats négatifs de l’essai de phase III de l’acide sialique à libération prolongée dans les myopathies GNE, Ultragenyx annonce l’arrêt du développement de cette molécule. Depuis plusieurs années, le laboratoire Ultragenyx travaille sur le développement d’une formulation d’acide sialique à libération prolongée dans le but de l’utiliser comme traitement des myopathies GNE, … [Lire la suite]

Effets positifs du salbutamol à long terme sur la force musculaire respiratoire chez 7 patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 de type 2. Une équipe française, soutenue par l’AFM-Téléthon, a évalué, dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), les effets d’une prise orale quotidienne et pendant au moins un an de salbutamol, … [Lire la suite]