Actualités de la myologie

Les dystrophies musculaires des ceintures (ou LGMD pour limb girdle muscular dystrophy) constituent un ensemble très hétérogène de maladies neuromusculaires, tant au niveau clinique que génétique. Elles sont caractérisées, à des degrés divers de gravité, par un déficit des muscles des ceintures pelvienne et scapulaire, et un processus dystrophique visible sur la biopsie musculaire. Les … [Lire la suite]

Les maladies neuromusculaires sont par définition dues à une altération d’un des composants de l’unité motrice. Elles s’accompagnent donc rarement de troubles sensitifs. Pourtant, un certain nombre d’entre elles entrainent un syndrome douloureux d’importance variable selon les individus. Dans la  dystrophie musculaire facioscapulohumérale (FSH), ces phénomènes semblent particulièrement marqués et leur physiopathologie est encore imparfaitement … [Lire la suite]

La dermatomyosite de l’enfant (ou JDM pour juvenile dermatomyositis) est une myopathie inflammatoire d’origine auto-immune. Elle associe des manifestations cutanées évocatrices (rash au niveau du visage, papules de Gottron…) à un déficit musculaire d’apparition progressive et à une forte augmentation du taux sérique de créatine kinase. La biopsie musculaire, quand elle est pratiquée, montre des … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des myopathies chez l’enfant. Due à un déficit complet en dystrophine et génétiquement déterminée, elle se traduit par un déficit musculaire progressif débutant aux racines pelvienne et scapulaire et s’étendant aux muscles respiratoires et cardiaques, l’ensemble étant à l’origine d’un décès prématuré à l’âge adulte. … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est une des dystrophies musculaires les plus fréquentes à l’âge adulte. Des formes infantiles, à révélation plus précoce et avec un phénotype plus sévère, ont également été décrites. Outre le déficit musculaire très sélectif qu’elle entraîne (atteinte des muscles du visage et des épaules notamment), elle peut s’accompagner d’anomalies sensorielles … [Lire la suite]

Trois nouveaux essais de thérapie génique sont prévus en plus de l’essai STR1VE dans la SMA de type 1 et l’essai STRONG dans la SMA de type 2 en cours. Suite aux résultats prometteurs obtenus avec son produit de thérapie génique AVXS-101 administré par voie intraveineuse, le laboratoire Avexis prévoit de mener de nouveaux essais … [Lire la suite]

Les résultats d’un essai clinique avec un anti-TNFα ne permettent pas de conclure de son bénéfice dans les myopathies inflammatoires et laissent ouvert le débat sur son efficacité. Dans les dermatomyosites et les polymyosites, plusieurs études ont mis en évidence le rôle pathologique du TNFα, une molécule impliquée dans l’inflammation. Mais l’utilisation d’anti-TNFα comme traitement … [Lire la suite]

Le recours à une ventilation invasive par le biais d’une trachéotomie concerne un nombre non négligeable de patients atteints de pathologie neuromusculaire avec syndrome respiratoire restrictif. C’est le cas notamment pour les amyotrophies spinales infantiles, les formes graves de myopathie congénitale ou de myasthénie et enfin pour un stade avancé de dystrophie musculaire de Duchenne … [Lire la suite]

  Réunir les ressources pour développer les diagnostics du futur Un large consortium dirigé par l’Université de Tübingen (Allemagne), le centre médical universitaire Radboud de Nijmegen (Pays-Bas) et l’Université de Leicester (UK), et incluant en France Eurordis, Orphanet, deux grands instituts de recherche (le Centre de Recherche en Myologie et l’Institut du Cerveau et de … [Lire la suite]

Si les amyotrophies spinales infantiles et la sclérose latérale amyotrophique sont de loin les pathologies de la corne antérieure les plus fréquentes, il existe de nombreuses autres maladies de topographie distale, plus rares, aboutissant à une atteinte dégénérative du motoneurone. La nomenclature sur le sujet est complexe et confuse, plusieurs dénominations pouvant être utilisées par … [Lire la suite]