Actualités de la myologie

Les myosites représentent un groupe de maladies neuromusculaires acquises en rapport avec un dérèglement, d’intensité variable, du système immunitaire. La production d’auto-anticorps signe en règle générale le diagnostic. Parmi elles, on distingue les myopathies inflammatoires dont les polymyosites, les dermatomyosites et les myosites à inclusions, et une entité plus récemment décrite, la myopathie nécrosante auto-immune … [Lire la suite]

Les résultats positifs de l’essai CHERISH qui a évalué la tolérance et l’efficacité du nusinersen chez des enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) de type 2 ou 3, âgés de 2 à 9 ans ont été publiés. Le numéro du 15 février 2018 du journal The New England Journal of Medicine … [Lire la suite]

Depuis la publication des considérations sur les soins de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) en 2010, les soins multidisciplinaires pour cette maladie neuromusculaire sévère et progressive ont évolué. Conjointement avec l’amélioration de la survie des patients, il y a eu une évolution vers des stratégies diagnostiques et thérapeutiques plus en amont, avec un accent … [Lire la suite]

La flunarizine augmente la quantité de protéine SMN dans les motoneurones, améliore la fonction motrice et allonge la durée de vie de souris modèle de SMA. L’équipe de S. Lefèbvre (Paris), soutenue par l’AFM-Téléthon, a réalisé un criblage de petites molécules sur des fibroblastes de personne atteintes d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA), … [Lire la suite]

Rares sont les recherches explorant les effets de l’exercice physique sur la myasthénie auto-immune (MG). Les quelques études existantes présentent des insuffisances méthodologiques limitant les conclusions et la généralisabilité des résultats. L’hypothèse de départ est que l’exercice pourrait avoir des effets physiques, psychologiques et immunomodulateurs positifs et pourrait constituer un supplément bénéfique à la prise … [Lire la suite]

La commission de la transparence de la HAS (Haute Autorité de Santé) a publié son avis pour le Spinraza™ / nusinersen, le premier médicament disponible pour l’amyotrophie spinale. Cet avis qualifie : – D’important le service médical rendu (SMR) par le Spinraza™ pour la SMA de type I, II et III – De modérée  l’amélioration du … [Lire la suite]

Résultats d’une étude multicentrique d’histoire naturelle dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type 1. Le réseau NeuroNEXT, un réseau d’excellence américain spécialisé dans les essais cliniques en neuroscience, a conduit une étude prospective de l’histoire naturelle de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) au cours des deux premières années de vie … [Lire la suite]

La première étude réalisée à partir des données collectées dans le registre international des myopathies GNE vient d’être publiée. Les myopathies GNE (myopathie de Nonaka, myopathie à inclusions héréditaire (hIBM), myopathie distale à vacuoles bordées ou myopathie épargnant le quadriceps) sont des myopathies liées à des anomalies du gène GNE qui code une enzyme intervenant … [Lire la suite]

L’Agence européenne du médicament confirme son refus d’étendre l’AMM de l’idébénone (Raxone ®) à la dystrophie musculaire de Duchenne. La société Santhera a annoncé le 26 janvier 2018, avoir reçu un avis négatif du Comité d’évaluation des produits de santé à usage humain (CHMP) de l’EMA (Agence européenne du médicament) pour sa demande d’extension d’Autorisation de … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des myopathies chez l’enfant. Due à un déficit complet en dystrophine et génétiquement déterminée, elle se traduit par un déficit musculaire progressif débutant aux racines pelvienne et scapulaire et s’étendant aux muscles respiratoires et cardiaques, l’ensemble étant à l’origine d’un décès prématuré à l’âge adulte. … [Lire la suite]