Actualités de la myologie

Les dysferlinopathies constituent un groupe assez hétérogène de dystrophies musculaires héréditaires se traduisant par des déficits musculaires à caractère distal (myopathie dite de Miyoshi) ou proximal (myopathie des ceintures de type LGMD2B), voire mixte (proximo-distal). Ces myopathies sont dues à des mutations du gène DYSF codant la dysferline, une protéine impliquée dans les processus de … [Lire la suite]

Avant même leur publication, les résultats prometteurs de l’essai Rapami ont été communiqués lors d’un congrès et relayés dans la presse spécialisée. Les médicaments actuels habituellement utilisés dans les myopathies inflammatoires se montrent inefficaces, voire accentuent la faiblesse musculaire dans le cas de la myosite à inclusions sporadique. La rapamycine constitue un bon candidat-médicament puisqu’il … [Lire la suite]

L’amyotrophie spinale proximale (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est une maladie dégénérative du motoneurone touchant préférentiellement les enfants mais aussi les adultes. On en distingue quatre types selon l’âge de début et le niveau moteur acquis. Chez l’enfant, il s’agit de la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente. L’absence, génétiquement déterminée, de protéine SMN … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez le garçon. Elle est transmise selon le mode récessif lié à l’X et est en rapport avec un déficit en dystrophine. Avec l’amélioration de la prise en charge médico-chirurgicale, on observe une longévité accrue des patients et, par voie de conséquence, … [Lire la suite]

La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est caractérisée par un déficit musculaire à prédominance distal, des troubles sensitifs d’intensité très variable et des déformations orthopédiques, essentiellement au niveau des pieds. Celles-ci, sont d’autant plus fréquentes qu’elles surviennent tôt dans l’enfance. En l’absence de traitement curatif, les personnes atteintes de CMT ne bénéficient pour le moment que … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez le garçon. Récessive liée au chromosome X, elle est en rapport avec un déficit en dystrophine et est à l’origine d’un déficit musculaire proximal, évolutif et comprenant des complications cardio-respiratoires conduisant à un décès précoce. Les principes de prise en charge … [Lire la suite]

À vos agenda ! Le 6e congrès international de Myologie organisé par l’AFM-Téléthon se tiendra du 25 au 29 mars 2019 à Bordeaux. L’innovation thérapeutique sera au cœur de cet événement sous tous ses aspects: thérapie génique, pharmacogénomique, chirurgie génique et autres. Les recherches menées avec succès sur la physiologie des nerfs et des muscles … [Lire la suite]

Dans un quart des cas, la cataracte sous-capsulaire postérieure à début précoce est le premier symptôme de la DM2. La cataracte sous-capsulaire postérieure apparaissant avant 50 ans peut être une des caractéristiques observées chez les personnes atteintes de dystrophie myotonique de type 2 (DM2). Pourtant, de nombreuses personnes encore jeunes (43 ans en moyenne) se … [Lire la suite]

Mise en évidence d’une forme cytoplasmique ubiquitinée et d’une forme nucléaire non ubiquitinée de MBNL1 qui ne jouent pas le même rôle. La maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1, DM1) est due à une anomalie du gène DMPK. Les ARN DMPK mutés qui en sont issus s’accumulent dans le noyau où ils … [Lire la suite]

Le 30 mars 2018, près de 70 experts se sont réunis à l’Institut Imagine (Paris) pour la huitième édition de la Journée Française Maladie de Pompe. Médecins, chercheurs et représentants de patients ont pu partager les avancées des connaissances et de la recherche durant l’année écoulée, avec un large focus sur la forme infantile de … [Lire la suite]