Actualités de la myologie

Un avis défavorable du Comité des médicaments à usage humain de l’EMA pour la mise sur le marché européen de l’éteplirsen (Exondys®) dans la DMD. Le laboratoire Sarepta Therapeutics a annoncé, le 1er juin 2018, l’avis défavorable du Comité des médicaments à usage humain (CHMP) de l’Agence européenne des médicaments (EMA) pour la commercialisation en … [Lire la suite]

Une équipe internationale comprenant des chercheurs de l’Institut de Myologie confirme le lien entre l’activation de l’interféron 1 et la survenue de dermatomyosite et montre l’efficacité d’un inhibiteur de l’interféron 1 chez 4 personnes atteintes de cette maladie. Chez les personnes atteintes de dermatomyosite on observe une présence anormale d’interféron de type 1 dans le … [Lire la suite]

Le développement de l’IFB-088, soutenus par l’AFM-Téléthon, se poursuit avec le démarrage d’un essai de phase I chez des volontaires sains en France. L’IFB-088 (ou sephine 1) est une molécule qui intervient dans le contrôle du bon repliement de certaines protéines de la myéline. Elle n’intervient que lorsqu’un stress (mécanique, thermique, oxydatif…) entraine le mauvais … [Lire la suite]

Le Comité des médicaments à usage humain est favorable à l’extension de l’autorisation de mise sur le marché de l’ataluren aux garçons atteints de DMD dès l’âge de 2 ans en Europe. Le laboratoire PTC Therapeutics a annoncé le 1er juin 2018 que le Comité des médicaments à usage humain (CHMP) de l’Agence européenne du … [Lire la suite]

Une supplémentation orale en taurine est efficace pour prévenir les pseudo-accidents vasculaires cérébraux dans le syndrome du MELAS. Le syndrome du MELAS fait partie des maladies mitochondriales décrites chez l’adulte. Comme son acronyme l’indique, il associe une myopathie (M), une encéphalopathie (E), une acidose lactique (LA) et des pseudo-accidents vasculaires cérébraux (S) (stroke like episode … [Lire la suite]

Les résultats d’un essai du belimumab dans la myasthénie n’ont pas montré au bout de 6 mois de différence significative sur les symptômes par rapport au placebo. Le belimumab est un anticorps qui peut neutraliser un facteur stimulant les cellules B, qui est exprimé en grande quantité dans la myasthénie. Cet immuno-modulateur est déjà utilisé … [Lire la suite]

Deux équipes ont identifié de nouveaux acteurs moléculaires impliqués dans la myopathie facio-scapulo-humérale. Dans la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH), le gène DUX4 est anormalement exprimé alors que normalement, il est inactif chez l’adulte (sauf dans les testicules). Une première équipe a montré que l’ensemble des gènes ciblés par le gène PAX7 sont réprimés dans la FSH. … [Lire la suite]

Roche qui poursuit, depuis 2015, le développement de l’Olesoxime* pour l’amyotrophie spinale annonce avoir décidé d’arrêter le développement de cette molécule. Roche fonde sa décision sur trois éléments : –    l’analyse des résultats à 18 mois de l’étude ouverte OLEOS qui concerne une centaine de patients en Europe.  Roche indique que ces données ne sont … [Lire la suite]

L’AFM-Téléthon et la filière neuromusculaire FILNEMUS organisent une rencontre réflexive pour les professionnels de santé en général et les cliniciens en particulier dans le contexte des innovations thérapeutiques actuellement en développement en neuromyologie. Cet événement gratuit se déroulera au Pavillon La Chesnaie, dans le Parc Floral de Vincennes le vendredi 14 septembre de 9h00 à … [Lire la suite]

Dans la myasthénie auto-immune (MG) à début précoce avec des anticorps anti-récepteurs de l’acétylcholine, les anomalies thymiques associées aux centres germinaux ectopiques sont fréquentes. Les miARN en agissant en tant que régulateurs post-transcriptionnels sont impliqués dans l’auto-immunité. Pour étudier l’implication des miARN dans les changements thymiques associés à la MG précoce, les auteurs ont réalisé … [Lire la suite]