Actualités de la myologie

Le RG7916 (RO7034067 ; Risdiplam) évalué chez les nourrissons atteints de SMA de type 1 dans un essai encore en cours, est bien toléré aux doses administrées. Le laboratoire PTC Therapeutics a annoncé, dans un communiqué de presse daté du 16 juin 2018, la présentation des premiers résultats de l’essai clinique FIREFISH au 22ème congrès … [Lire la suite]

Aux États-Unis, l’équipe de Priya Kishnani a testé avec succès un dispositif connecté de mesure du glucose 24 heures sur 24 dans des glycogénoses. Les glycogénoses avec atteinte hépatique qui comportent également une atteinte musculaire, en particulier celles de type III et IX, ont en commun la survenue d’hypoglycémies parfois asymptomatiques. Elles imposent aux patients … [Lire la suite]

L’équipe de Denis Furling (Physiopathologie & biothérapie de la dystrophie myotonique, Centre de recherche en myologie, Institut de Myologie) vient de publier une revue sur les différents modèles cellulaires pertinents pour la recherche sur la dystrophie myotonique de type 1. La dystrophie myotonique de type 1 (DM1, également connue sous le nom de maladie de … [Lire la suite]

L’AFM-Téléthon a le plaisir d’annoncer le lancement de son premier appel international à projets de recherche portant sur les percées de la bioproduction dans les technologies de thérapie génique. Cet appel a été ouvert le 4 juin 2018 à tout projet visant à initier, optimiser ou traduire des recherches disruptives vers la production à grande … [Lire la suite]

Le point sur la recherche dans les différentes maladies neuromusculaires a été mis à jour à l’occasion l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon.   Avancées de la recherche Savoir & Comprendre Les Avancées de la recherche Savoir & Comprendre présentent les avancées médico-scientifiques de l’année 2017-2018 pour une maladie neuromusculaire ou un groupe de maladies neuromusculaires : … [Lire la suite]

Identification d’une molécule qui cible la mitofusine et restaure les fonctions des mitochondries dans des souris modèles de CMT2A. La CMT2A est due à des anomalies du gène MFN2 qui code la mitofusine-2, une protéine qui joue un rôle dans la mobilité et le processus de fusion des mitochondries, les centrales énergétiques de la cellule. … [Lire la suite]

Des travaux soutenus par l’AFM-Téléthon mettent en évidence la faisabilité de la thérapie génique dans l’encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale. L’encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale (MNGIE) est une myopathie mitochondriale due à une anomalie du gène TYMP, qui code la thymidine kinase 2. Une collaboration internationale de chercheurs, soutenue par l’AFM-Téléthon, s’est intéressée à la piste de la thérapie génique afin … [Lire la suite]

Retour d’expérience du nusinersen dans des centres investigateurs allemands. Deux articles rapportent l’expérience allemande avec le nusinersen (Spinraza), un traitement innovant ayant récemment obtenu une autorisation de mise sur le marché en Europe et aux États-Unis pour tous les types d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA). En attendant sa commercialisation en Europe, le nusinersen … [Lire la suite]

Un avis défavorable du Comité des médicaments à usage humain de l’EMA pour la mise sur le marché européen de l’éteplirsen (Exondys®) dans la DMD. Le laboratoire Sarepta Therapeutics a annoncé, le 1er juin 2018, l’avis défavorable du Comité des médicaments à usage humain (CHMP) de l’Agence européenne des médicaments (EMA) pour la commercialisation en … [Lire la suite]

Une équipe internationale comprenant des chercheurs de l’Institut de Myologie confirme le lien entre l’activation de l’interféron 1 et la survenue de dermatomyosite et montre l’efficacité d’un inhibiteur de l’interféron 1 chez 4 personnes atteintes de cette maladie. Chez les personnes atteintes de dermatomyosite on observe une présence anormale d’interféron de type 1 dans le … [Lire la suite]