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Myopathie de Duchenne : de l’intérêt de l’électromyogramme de surface dans l’évaluation des troubles de la déglutition
La dystrophie musculaire de Duchenne est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez l’enfant. Due à l’absence de dystrophine, cette maladie récessive liée à l’X se traduit par un déficit inexorablement progressif des muscles de la ceinture pelvienne, du muscle cardiaque et, dans une moindre mesure, du muscle lisse. La perte de la marche se … [Lire la suite]
Myopathie de Duchenne : des nouveaux outils pour mesurer la fonction des membres supérieurs
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. Due à l’absence, génétiquement déterminée, de dystrophine, elle entraine un déficit musculaire progressif compliqué, à terme, de complications cardiaques et respiratoires. Si le processus dégénératif touche initialement les membres inférieurs, l’atteinte progresse invariablement en direction des muscles des membres supérieurs. … [Lire la suite]
Dystrophie myotonique de type 2 : typologie des complications cardiaques à long terme
La dystrophie myotonique de type 2 (ou DM2), appelée aussi PROMM (pour proximal myotonic dystrophy) est une variante de la maladie de Steinert (DM1). Ces deux entités cliniques ont en commun un syndrome myotonique et un caractère multisystémique (atteinte musculaire y compris cardiaque, atteinte cognitive, atteinte endocrinienne, cataracte précoce…). Dans la DM2, le pronostic fonctionnel … [Lire la suite]
Laminopathies : inégalité hommes/femmes face aux complications cardiaques
Les laminopathies représentent un groupe de maladies héréditaires phénotypiquement très hétérogène en rapport avec des mutations dans le gène LMNA. Décrites initialement dans la forme autosomique dominante de dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss, le spectre phénotypique n’a cessé de s’étendre. Ces pathologies sont d’autant plus originales que les protéines en cause, les lamines A/C, se situent à … [Lire la suite]
Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A : des anomalies du système nerveux central
La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une neuropathie sensitivo-motrice à caractère héréditaire. Fréquente et sous-diagnostiquée, elle reste une entité très hétérogène tant sur le plan clinique que génétique (près de 40 gènes ont été mis en cause dans ce groupe de maladies neuromusculaires). Elle se traduit par un déficit des muscles des extrémités, préférentiellement ceux des … [Lire la suite]
Myasthénie auto-immune : la remise en question d’un dogme par la mise en évidence de troubles de l’olfaction ?
La myasthénie auto-immune est une des maladies neuromusculaires acquises les plus fréquentes, notamment chez l’adulte. Elle est due à l’action d’auto-anticorps dirigés contre le récepteur à l’acétylcholine ou contre d’autres constituants de la jonction neuromusculaire. Responsable de déficits, souvent fluctuants, de la musculature oculaire et/ou bulbaire, elle peut être à l’origine d’une morbidité importante. Elle … [Lire la suite]
Myopathie inflammatoire : des arguments pour une refonte de la classification internationale
Les myopathies inflammatoires représentent un groupe de maladies neuromusculaires acquises en rapport avec un dérèglement, d’intensité variable, du système immunitaire. La production d’anticorps contre le muscle lui-même ou ses vaisseaux sanguins est à l’origine d’un déficit musculaire associé ou non à d’autres signes (cutanés ou autres, selon le cadre nosologique dans lequel cette myopathie inflammatoire … [Lire la suite]
Syndrome de MELAS et complications cardiaques : à propos d’une étude française
Le syndrome MELAS fait partie des maladies mitochondriales décrites chez l’adulte. Comme son acronyme l’indique, il associe une myopathie (M), une encéphalopathie (E), une acidose lactique (LA) et des pseudo-accidents vasculaires cérébraux (S). A ce tableau complexe et protéiforme peuvent s’ajouter des complications cardiaques de types variés (anomalies de la contractilité myocardique, troubles de la … [Lire la suite]
Syndrome myasthénique congénital : une surveillance accrue s’impose lors d’une grossesse.
Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) constituent un ensemble hétérogène de maladies caractérisés par une transmission héréditaire et des symptômes témoignant du dysfonctionnement de la jonction neuromusculaire (paralysies fluctuantes préférentiellement au niveau des muscles oculaires et/ou bulbaires) . Leur réponse au traitement anti-cholinestérasique est souvent décevante sauf exception. La peur, légitime, de voir la maladie s’aggraver … [Lire la suite]
Maladies neuromusculaires : à la recherche d’un outil statistique plus performant pour évaluer la qualité de vie
Evaluer l’impact réel d’une maladie neuromusculaire chez un individu donné n’est pas chose facile. Une classification internationale des déficiences et incapacités (ICF) existe bien mais elle est complexe (plus de 1.500 items) et pas nécessairement adaptée à ce type de maladies. De plus, les maladies neuromusculaires sont elles-mêmes hétérogènes quant à leur retentissement fonctionnel. En … [Lire la suite]
