Syndrome myasthénique congénital : une surveillance accrue s’impose lors d’une grossesse.

Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) constituent un ensemble hétérogène de maladies caractérisés par une transmission héréditaire et des symptômes témoignant du dysfonctionnement de la jonction neuromusculaire (paralysies fluctuantes préférentiellement au niveau des muscles oculaires et/ou bulbaires) . Leur réponse au traitement anti-cholinestérasique est souvent décevante sauf exception. La peur, légitime, de voir la maladie s’aggraver lors de la grossesse, reste un sujet de discussion avec l’équipe médicale chargée du suivi.Dans un article publié en octobre 2012, une équipe l’Institut de Myologie (Paris) fait état d’une enquête rétrospective conduite chez huit patientes chez qui le diagnostic clinique et génétique de SMC était bien documenté (4 avec mutations du récepteur à l’acétylcholine, 2 avec mutation COL-Q, 1 avec mutation GFPT1 et 1 avec mutation DOK-7) de même que leur passé obstétrical. Dix-sept grossesses menées à terme ont été ainsi analysées en détails, tant du point de vue maternel que de celui du nouveau-né. Chez six patientes, on note une aggravation des symptômes durant cette période, l’une d’entre elles nécessitant même une hospitalisation en réanimation après l’accouchement. Parmi les 17 enfants issus de ces grossesses, un a présenté une malformation cardiaque (atrésie de l’artère pulmonaire) et un autre, un syndrome myasthénique néonatal transitoire. Malgré cela, les auteurs estiment que ces risques sont, à titre individuel et à condition d’une surveillance accrue, gérables.