Le syndrome MELAS fait partie des maladies mitochondriales décrites chez l’adulte. Comme son acronyme l’indique, il associe une myopathie (M), une encéphalopathie (E), une acidose lactique (LA) et des pseudo-accidents vasculaires cérébraux (S). A ce tableau complexe et protéiforme peuvent s’ajouter des complications cardiaques de types variés (anomalies de la contractilité myocardique, troubles de la conduction…). Le syndrome MELAS est transmis selon une hérédité maternelle et est du, presque exclusivement, à une anomalie ponctuelle de l’ADN mitochondrial (la mutation 3243A>G) codant un ARN de transfert.Dans un article publié en janvier 2013, l’équipe de l’Institut de Myologie a repris, à titre rétrospectif, les données cliniques et paracliniques de 41 cas de MELAS diagnostiqués à Paris entre 1992 et 2010 et confirmés en biologie moléculaire. Leur statut cardiologique a été analysé dans le détail, aussi bien à l’état basal que dans le temps. L’âge moyen des patients était de 47 ans. Un d’entre eux a dû subir une transplantation cardiaque. Les auteurs mettent en évidence une incidence importante de ces complications, la dysfonction ventriculaire gauche et l’hypertrophie ventriculaire étant souvent au premier plan. Le syndrome de Wolf-Parkinson-White y est également beaucoup plus répandu que dans la population générale. Enfin, il apparaît clairement une morbi-mortalité cardiaque accrue dans ce groupe de patients incitant à une surveillance plus stricte et à un dépistage précoce.
High risk of severe cardiac adverse events in patients with mitochondrial m.3243A>G mutation.
Malfatti E, Laforêt P, Jardel C, Stojkovic T, Behin A, Eymard B, Lombès A, Benmalek A, Bécane HM, Berber N, Meune C, Duboc D, Wahbi K.
Neurology. 2013 (Jan).80(1) : 100-5. doi : 10.1212/WNL.0b013e31827b1a2f. Epub 2012 Dec 12.
