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Amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) : la protéine smn de la drosophile interagit avec plus de 300 molécules
L’amyotrophie spinale proximale (SMA) est liée à une anomalie du gène SMN1, codant la protéine de survie des motoneurones, SMN. Mais le rôle de SMN dans le développement de la maladie reste encore mal connu.Dans un article publié en juin 2013, une équipe américaine a utilisé le modèle de la drosophile pour mieux comprendre les … [Lire la suite]
Amyotrophie spinale distale de type 1 (SMARD) : le compte rendu du 190e workshop ENMC consacré à cette maladie vient de paraître
Le 190e workshop ENMC (European Neuromuscular Centre) consacré à l’amyotrophie spinale distale de type I (ou amyotrophie spinale avec détresse respiratoire – SMARD) s’est déroulé du 11 au 13 mai 2012 à Naarden (Pays-Bas). Il a réuni 20 participants (cliniciens, chercheurs, parents) venus de 8 pays (Allemagne, États Unis, France, Italie, Israël, Pays Bas, Royaume Uni … [Lire la suite]
Dystrophie musculaire congénitale 1A : l’omigapil est efficace chez la souris modèle dy2J
L’administration quotidienne d’omigapil dans des souris modèles de dystrophie musculaire congénitale de type 1A diminue la fibrose et améliore la fonction respiratoire.La dystrophie musculaire congénitale de type 1A (DMC1A) est due à des mutations dans le gène LAMA2 qui code la laminine α2. Elle est caractérisée par l’apparition de fibrose, du fait d’une augmentation en … [Lire la suite]
Myopathie de Duchenne : chirurgie du gène de la dystrophine avec des nucléases
La myopathie de Duchenne (DMD) est due à des mutations dans le gène DMD, entraînant une absence de la protéine musculaire codée par ce gène, la dystrophine.Une stratégie thérapeutique appelée « chirurgie du gène » consiste à utiliser des nucléases pour réparer le gène altéré. Les nucléases sont des ciseaux moléculaires qui coupent l’ADN en un point … [Lire la suite]
Myopathie de Duchenne : une revue Cochrane sur le traitement chirurgical de la scoliose
Dans une revue Cochrane publiée en février 2013, des auteurs chinois et britanniques ont fait une analyse critique des articles scientifiques publiés sur l’efficacité et l’innocuité de la chirurgie rachidienne dans la scoliose des personnes atteintes de myopathie de Duchenne.Parmi les 47 études que les auteurs ont recensées, il n’y avait aucun essai contrôlé randomisé. … [Lire la suite]
Myopathie de Duchenne : résultats de l’essai de phase II de l’éteplirsen à 48 semaines
Les résultats de l’essai de phase II de l’éteplirsen publiés en août 2013 dans la revue Annals of Neurology sont encourageants : restauration de la dystrophine dans les fibres musculaires et augmentation de la distance de marche après 48 semaines de traitement. Cet essai américain de phase II (investigateur principal : J. Mendell) a évalué … [Lire la suite]
Maladie de Pompe : amélioration de la respiration et de la fonction des muscles squelettiques et cardiaques par thérapie génique
La maladie de Pompe ou glycogénose musculaire de type II est due à un déficit en alpha glucosidase acide (GAA), enzyme responsable de la dégradation du glycogène dans les cellules. Il en résulte une accumulation excessive de glycogène dans les lysosomes. Une piste de thérapie génique dans la maladie de Pompe consiste à apporter le … [Lire la suite]
Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2 : le gène MARS nouvellement impliqué
Si un certain nombre de gènes ont été identifiés comme étant impliqués dans la survenue de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2 (CMT2), le gène impliqué chez plus de 70% des patients atteints de cette forme axonale de CMT est inconnu.Dans un article publié en juin 2013, une collaboration anglophone a rapporté l’identification d’un … [Lire la suite]
Maladie de Charcot-Marie-Tooth : identification de mutations dans le gène PLEKHG5
Des chercheurs ont identifié dans un article publié en juin 2013 des mutations dans le gène PLEKHG5 comme nouvelles causes d’une forme intermédiaire de maladie de Charcot-Marie-Tooth. La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) correspond à un vaste ensemble de neuropathies héréditaires sensitivo-motrices caractérisées par une grande hétérogénéité clinique et génétique. Plus d’une cinquantaine de gènes ont … [Lire la suite]
FSH : FRG1 régule la différenciation musculaire chez la souris
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contraction du nombre de répétitions d’une séquence D4Z4, située sur le chromosome 4. Cette région chromosomique est habituellement constituée de 11 à 100 répétitions, mais dans la FSH, le nombre de répétitions est compris entre 1 et 10. La surexpression du gène FRG1 dans un modèle … [Lire la suite]
