Blog Archives
Un retour d’expérience sur les thérapies innovantes dans la myasthénie auto-immune
Ces cinq dernières années ont vu un développement sans précédent des thérapies ciblant les formes graves et/ou réfractaires de la myasthénie auto-immune (MG). Des cliniciens américains ont partagé leurs expériences de prescripteurs dans le cadre de deux séminaires organisés par le réseau fédéral MGNet. Ceci concernait en particulier des médicaments innovants ciblant le complément ou … [Lire la suite]
Un complément alimentaire contenant du Bacopa impliqué dans la survenue d’une myopathie nécrosante auto-immune
Une équipe de Stanford (États-Unis) publie le cas d’un jeune homme de 21 ans, sans antécédent notable ni traitement au long cours : il présente des myalgies, une faiblesse musculaire progressive, une perte de poids, une élévation des CPK et une coloration foncée intermittente des urines. le bilan conduit au diagnostic de myopathie nécrosante auto-immune, avec … [Lire la suite]
Une enquête sur le conseil génétique dans des maladies neurogénétiques, dont la maladie de Steinert
Une équipe française a mené une étude auprès de 562 patients atteints d’une maladie neurologique autosomique dominante (maladie de Huntington, ataxies spinocérébelleuses, maladie de Steinert…). La grande majorité des familles trouvent justifié le recours au diagnostic prénatal, d’autant plus lorsqu’ils estiment que leur maladie est sévère. À noter que dans la maladie de Steinert (82 … [Lire la suite]
Les études électrophysiologiques sont utiles pour différencier les SMC
Des chercheurs de l’Institut de Myologie ont analysé les données de l’électroneuromyographie de 120 patients atteints de syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) et les ont confrontées aux résultats des études génétiques : cinq profils distincts ont pu être établis à partir de la mesure des CMAP et de la stimulation répétitive de trois nerfs (nerf accessoire, nerf … [Lire la suite]
Évolution de la scoliose dans la SMA de type II en l’absence de traitement modificateur
Afin de pallier le manque de données sur l’évolution de la scoliose sans traitement pouvant servir de point de comparaison lors d’essais cliniques ou de traitement modificateur, une équipe italienne a réalisé une étude rétrospective chez 84 personnes atteintes d’amyotrophie spinale liée à SMN1 (SMA) de type II. L’angle moyen de la scoliose était de … [Lire la suite]
L’imagerie musculaire quantitative permet une détection précoce des lésions dégénératives dans les calpaïnopathies
Des chercheurs allemands ont comparé des données quantitatives d’imagerie par résonance magnétique (IRM) d’un ensemble de muscles de 19 patients atteints de calpaïnopathie et de 19 sujets sains. Ces données ont ensuite été analysées en fonction d’autres paramètres cliniques et fonctionnels à des fins de corrélation : l’étude a ciblé huit muscles de la cuisse et … [Lire la suite]
Séminaire de l’institut le 26 janvier à 15h : Stefan Winblad, PhD. (Suède)
Cognitive impairments in neuromuscular disorders Jeudi 26 janvier 2023 – 15h-16h Stefan Winblad (University of Gothenburg, Sweden) Amphitheatre C (Ground Floor) 91 Boulevard de l’Hôpital 75013 Paris Hosts : Nathalie Angeard (AIM) and Mario Gomes-Pereira (CRM)
Webinaire FILNEMUS le 24 janvier – Dr C. Cancès (Toulouse) et Dr C. de Lattre (Nantes)
La SMA infantile en 2023 : Diagnostic, traitement, et prise en charge pluridisciplinaire Mardi 24 janvier à 17h Dr Claude Cancès (CHU Toulouse) et Dr Capucine de Lattre (ESEAN, Nantes) Inscription: https://www.filnemus.fr/2eme-webinaire-sma 2ème webinaire SMA Parents-Professionnels organisé par FILNEMUS.
Webinaire ERN EURO-NMD le 26 janvier – Pr Kristl Claeys (Belgique)
Proximal Weakness 26 janvier 2023 – 16:00 heure de Paris Pr Kristl Claeys ( University Hospitals Leuven, Belgium) Inscription : https://zoom.us/webinar/register/WN_4pKJp8MYRTGiCJKp4K4x1w Organisé par EURO-NMD en collaboration avec ERN-RND (rare neurological disorders) et European Academy of Neurology.
L’analyse de la plaque motrice pertinente pour le diagnostic de myasthénie séronégative
Une équipe japonaise a évalué l’intérêt d’étudier la plaque motrice chez des personnes séronégatives pour les anticorps anti-RACh et anti-MuSK. Vingt personnes présentant des symptômes évoquant une myasthénie ont eu une biopsie neuromusculaire du biceps brachial. Cinq personnes avaient un dépôt de complément au niveau de la plaque motrice : . quatre d’entre elles présentaient aussi … [Lire la suite]
