Blog Archives
Une étude française souligne la neurotoxicité des inhibiteurs de checkpoint immunitaire
Des cliniciens et des chercheurs appartenant à deux réseaux d’oncologie, dont un consacré aux syndromes paranéoplasiques, se sont penchés sur les complications neurologiques survenant au décours de l’utilisation d’une nouvelle classe médicamenteuse, les inhibiteurs de checkpoint immunitaire : 147 patients ont été inclus dans l’étude ce qui témoigne de la fréquence non négligeable du phénomène ; … [Lire la suite]
Les chercheurs de l’institut présents à la 4th International Imaging in Neuromuscular Disease Conference
La 4th International Imaging in Neuromuscular Disease Conference organisé par le consortium MYO-MRI s’est tenu à Berlin, Allemagne, du 5 au 7 novembre 2023. Cette conférence vise à promouvoir les échanges entre radiologues, neurologues, biologistes, physiciens, ingénieurs et autres scientifiques impliqués dans l’imagerie neuromusculaire, en se concentrant particulièrement, mais pas exclusivement, sur l’imagerie RM et … [Lire la suite]
Un risque très élevé de complications cardiaques dans la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss
Un consortium international de chercheurs et de cliniciens s’est intéressé aux troubles de la fonction cardiaque et/ou du rythme cardiaque au cours de l’évolution de la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss liée au gène codant l’émerine (EMD1) de transmission récessive liée à l’X : les données cliniques et électrophysiologiques longitudinales de 38 hommes atteints d’EMD1 et de 21 … [Lire la suite]
Maladies neuromusculaires dans les pays en développement : vers un accroissement des données génétiques provenant des populations sous-représentées
Tandis que la plupart (86 %) des données génétiques publiées sur les maladies neuromusculaires proviennent de populations d’ascendance européenne, la majorité des familles touchées vivent dans des pays à revenus faibles à intermédiaires. En 2019, une collaboration transcontinentale (Afrique, Amérique du Sud, Asie et Europe) a démarré, avec pour objectif de rééquilibrer la proportion de données … [Lire la suite]
Les syndromes myasthéniques congénitaux sont fréquents en Inde
L’équipe de cliniciens du CHU de Bangalore, dans le sud de l’Inde, a compilé les données cliniques et génétiques de tous les cas de syndrome myasthénique congénital (CMS) diagnostiqués dans leur unité entre 2014 et 2019 : 156 patients appartenant à 146 familles ont été inclus dans l’étude, dans l’immense majorité des cas (94 %), une … [Lire la suite]
Spectacle à l’institut : « Partez devant, je vous rejoins », pièce de & avec Sarah Salmona
Lundi 6 novembre à 19h, Sarah Salmona viendra à l’institut jouer sa pièce « Partez devant, je vous rejoins », pour une représentation entièrement au profit du Téléthon, avec Julian Paris. > Sur pré-inscription via le site de billetterie Hello Asso Le livre de Sarah Salmona, « Partez devant, je vous rejoins » sera … [Lire la suite]
Un effet fondateur identifié chez des patients de l’Inde du Sud atteints de bêta-sarcoglycanopathie
La sarcoglycanopathie de type bêta est une des quatre formes de myopathie des ceintures en rapport avec un déficit en sarcoglycane. Des cliniciens indiens viennent de mettre en évidence dans leur pays un foyer de cette maladie : 14 patients issus de 13 familles non-apparentées du sud de l’Inde (états du Karnataka, du Tamil Nadu et … [Lire la suite]
Une étude comparative des manifestations extra-musculaires entre syndrome des anti-synthétases et dermatomyosite
Dans le cadre de l’exploitation du registre de malades MYONET, un consortium de cliniciens s’est livré à une comparaison des données cliniques et biologiques de patients adultes atteints soit de syndrome des antisynthétases (ASys) soit de dermatomyosite (DM) : 1054 patients ont été inclus dans l’étude (405 avec un ASys et 649 avec une DM), un … [Lire la suite]
Webinaire ERN EURO-NMD le 9 nov. – Prof. Dr. Joachim Weis (Allemagne)
Pathology of Peripheral Nerves 9 novembre 2023 – 16h heure de Paris Prof. Dr. Joachim Weis (University Hospital RWTH Aachen, Germany) Inscription : https://zoom.us/webinar/register/WN_GJo64JBoRxiF0Fau5sfzhQ Organisé par EURO-NMD en collaboration avec ERN-RND.
Anomalies mitochondriales franches et dermatomyosite : à propos d’une observation
Une équipe de cliniciens italiens rapporte l’observation d’une femme âgée de 77 ans présentant au départ un tableau classique de dermatomyosite (DM) avec positivité des auto-anticorps anti-Mi-2 : l’étude d’un fragment musculaire biopsique a néanmoins révélé des anomalies très marquées au niveau des mitochondries, en plus des lésions caractéristiques habituellement retrouvées dans les DM (atrophie péri-fasciculaire … [Lire la suite]
