Blog Archives
Une hypertonie musculaire liée à des variants TPM2 et TPM3
Une équipe finlandaise décrit chez sept patients, issus de trois familles, une myopathie congénitale liée à TPM2 ou TPM3 atypique. Contrairement au phénotype de myopathie à némaline avec faiblesse et hypotonie habituellement lié aux mutations de TPM2 ou TPM3, les patients présentent une hypertonie musculaire pouvant aller jusqu’au trismus et/ou entrainer des rétractions (tendon d’Achille, … [Lire la suite]
Nouveaux résultats de l’essai SMART avec le Zolgensma dans l’amyotrophie spinale proximale
Les résultats de l’essai SMART, d’une durée d’un an, avec le produit de thérapie génique Zolgensma ont été annoncés par Novartis par voie de communiqué de presse et présentés au congrès annuel de la Muscular Dystrophy Association (MDA) : cet essai a concerné 24 enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) symptomatiques, âgés de … [Lire la suite]
L’institut recrute un Ingénieur qualité (H/F)
Contexte Depuis sa création en 1996 par l’Association Française contre les Myopathies (AFM), l’Institut de Myologie a centré son développement autour de son objectif premier : favoriser l’existence et la reconnaissance de la myologie en étant à la fois un centre d’expertise dédié au muscle et un centre de référence pour le diagnostic, la prise … [Lire la suite]
L’institut recrute un Manipulateur Radio (H/F)
L’Institut de Myologie Situé à Paris au cœur du plus grand centre hospitalier européen, la Pitié-Salpêtrière, l’Institut de Myologie est né en 1996 sous l’impulsion d’une association de malades et parents de malades, l’AFM- Téléthon. Son objectif : favoriser l’existence, la reconnaissance et l’essor de la myologie en tant que discipline clinique et scientifique à … [Lire la suite]
Résultats de l’essai de phase II de l’érythromycine dans la DM1
Constatant son efficacité sur un modèle murin de la maladie de Steinert (DM1), une équipe japonaise a évalué l’érythromycine (MYD-0124) contre placebo chez 30 personnes atteintes de DM1 traitées pendant six mois. Le traitement a été bien toléré. Deux biomarqueurs sur onze (les anomalies d’épissage des gènes MBNL1 et CACNA1) ont été améliorés dans le … [Lire la suite]
La 2ème semaine du muscle aura lieu du 1er au 7 juin 2024
L’Institut de Myologie et l’AFM-Téléthon lancent la 2e édition de la Semaine du Muscle qui vise à poursuivre l’objectif de sensibilisation du plus grand nombre à l’importance cruciale du muscle dans notre santé globale. Evénement labellisé « Grande Cause Nationale 2024 », elle se déroulera du 1er au 7 juin 2024 sur tout le territoire national. En … [Lire la suite]
Des données intermédiaires confortent les bons résultats de l’efgartigimod dans la myasthénie
Extension en ouvert de l’essai international Adapt, Adapt+ a rassemblé trois ans durant 151 adultes atteints de myasthénie auto-immune généralisée traitée par cycles de quatre perfusions hebdomadaires de Vyvgart® (efgartigimod) selon un schéma posologique adapté à l’évolution de la maladie. Au terme d’une moyenne de 18 mois de traitement et de suivi, les investigateurs notent : … [Lire la suite]
Rémission d’une myopathie nécrosante réfractaire, à 18 mois d’un traitement par cellules CAR-T
Après de bons résultats dans le lupus, la myasthénie et le syndrome des anti-synthétases, une nouvelle publication rapporte la réussite en Chine du traitement d’une autre maladie auto-immune par cellules CAR-T dirigées contre l’antigène de maturation des lymphocytes B (ou BCMA) développé par Iaso biotherapeutics, le CT103A : le patient âgé de 25 ans a perdu … [Lire la suite]
Un entrainement physique qui porte ses fruits dans la myopathie myotubulaire
Un jeune hollandais de 23 ans atteint d’une forme modérée de myopathie mytotubulaire liée à l’X, décrit dans une publication son expérience d’entrainement physique et ses bénéfices : l’inclusion en 2015 dans l’étude d’histoire naturelle Nathis-CNM et la perspective d’entrer dans l’essai clinique Unite-CNM ont déclenché sa décision d’améliorer sa condition physique et de s’y tenir … [Lire la suite]
Certains auto-anticorps associés aux myosites ont une valeur prognostique dans les formes juvéniles
Des chercheurs anglais ont étudié les taux sériques et la distribution des auto-anticorps associés aux myosites (MAAs) de 551 patients chez qui le diagnostic de myosite juvénile avait été préalablement posé : 36 % des patients avaient au moins un MAA positif et 13 % en avaient au moins deux, parmi les positifs, on notait une … [Lire la suite]
