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Résultats du Zolgensma à partir du registre RESTORE dans la SMA
Sponsorisé par Novartis, le registre RESTORE collecte des données de patients atteints d’amyotrophie spinale proximale (SMA) notamment sous un des trois traitements (Zolgensma, Spinraza et Evrydsi). Les données de 168 patients traités par Zolgensma issues de ce registre ont été analysées : les patients étaient âgés de 0 à 6 mois au moment de leur diagnostic … [Lire la suite]
L’ATL1102, un oligonucléotide antisens à l’essai contre l’inflammation dans la DMD
La production de CD49d par les lymphocytes T-CD49d+ dans le muscle malade contribue à accroitre son inflammation et son abondance est associée à une sévérité plus grande de la myopathie de Duchenne. L’oligonucléotide antisens ATL1102 bloque la production de CD49d, comme démontré chez la souris mdx. Un essai de phase II en ouvert l’a évalué … [Lire la suite]
Les complications du système nerveux central dans les formes infantiles de maladie Pompe traitées
Des chercheurs américains ont suivi des enfants atteints de maladie de Pompe à début précoce et traités au long cours par enzymothérapie substitutive (ERT). Six d’entre eux présentaient des complications neurologiques sévères : ces complications sont apparues en moyenne 12 ans après le début du traitement, elles étaient responsables d’une épilepsie, d’une hyperréflexie et de troubles … [Lire la suite]
Thymectomie robot-assistée versus ouverte dans la myasthénie avec thymome, des résultats italiens
Une étude rétrospective multicentrique menée en Italie chez 213 patients atteints de myasthénie auto-immune opérés entre 2011 et 2021 d’un thymome, de stade avancé (Masaoka-Koga III ou IV) pour 24 d’entre eux, montre que : 110 ont eu une thymectomie ouverte (sternotomie ou thoracotomie latérale ou postérolatérale), les autres une thymectomie robot-assistée ; la chirurgie ouverte … [Lire la suite]
Des recommandations de bonnes pratiques pour les soins respiratoires dans la DMD au Royaume-Uni
Pour pallier les disparités qui existent entre les différents centres spécialisés du Royaume-Uni, un groupe d’experts neuromusculaires composé de pneumologues, de neurologues, de kinésithérapeutes et de représentants de patients, a élaboré des recommandations de bonnes pratiques pour la prise en charge respiratoire de routine et d’urgence des personnes atteintes de myopathie de Duchenne (DMD). Les … [Lire la suite]
L’expérience du Centre de référence des maladies neuromusculaires de Marseille auprès de patients atteints de collagénopathie
L’analyse des données génétiques et cliniques d’une cohorte de 25 patients, enfants et adultes, présentant des anomalies des gènes du collagène VI (COL6A1-3) et suivi dans le Centre de référence des maladies neuromusculaires de Marseille a montré que : 5 étaient atteints d’une dystrophie musculaire de type Ullrich, 15 d’une myopathie de Bethlem et 5 d’une … [Lire la suite]
La signature sérologique de certaines myosites serait utile pour établir un pronostic pulmonaire
Des chercheurs britanniques et espagnols ont analysé rétrospectivement le profil des auto-anticorps spécifiques de myosite dans un groupe de patients présentant une myopathie inflammatoire avec pneumopathie associée (ILD-IMM) et dans un autre où les patients étaient atteints de pneumopathie interstitielle avec des traits auto-immuns (IPAF) : 430 patients recrutés au Royaume-Uni et appartenant majoritairement (80 … [Lire la suite]
Les résultats de la phase II du nipocalimab dans la myasthénie auto-immune sont publiés
Après une première communication à l’occasion du congrès 2021 de l’American Academy of Neurology, les résultats définitifs (et plus modérés) de l’essai Vivacity-MG sont parus dans la revue Neurology en janvier 2024 : 57 des 68 participants ont terminé les 57 jours de traitement, placebo ou nipocalimab à 5, 30 ou 60 mg ; l’incidence des … [Lire la suite]
Conférence d’ouverture de Myology 2024 par Drew Weissman, co-lauréat du Prix Nobel de médecine 2023 et Jeffrey Chamberlain
Myology 2024 à Paris, rejoignez-nous dès maintenant ! Réservez votre place à un tarif préférentiel jusqu’au 19 février, au-delà de cette date, les inscriptions seront possibles au tarif normal. Créez des réseaux avec des experts et explorez les dernières avancées dans le domaine de la myologie. Ne manquez pas la conférence d’ouverture avec Drew Weissman … [Lire la suite]
Une myopathie distale pure impliquant la protéine TDP-43
Une équipe de chercheurs et de cliniciens lyonnais rapporte deux familles non apparentées de la région de l’Ain présentant une myopathie distale à début tardif sans signes susceptibles de faire évoquer une atteinte du motoneurone associée : au total, huit patients adultes ont été étudiés, la maladie se transmettant sur un mode autosomique dominant, avec une … [Lire la suite]
