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Forme tardive de la maladie de Pompe : la faiblesse du muscle lingual et la dysarthrie sont liées
La maladie de Pompe (ou glycogénose musculaire de type 2) est une myopathie métabolique due à un déficit en alpha-glucosidase et se traduit par l’accumulation, dans les lysosomes, de molécules de glycogène non dégradées. Transmise selon un mode autosomique récessif, cette myopathie présente une sévérité très variable, sévérité en grande partie corrélée avec le taux … [Lire la suite]
Dermatomyosite de l’enfant : la calcinose reste une complication fréquente
Les dermatomyosites appartiennent au groupe des myopathies inflammatoires d’origine auto-immune. Elles sont plus fréquentes chez l’enfant que chez l’adulte, à la différence des polymyosites, et se traduisent par un déficit musculaire de gravité variable associé à des signes cutanés (éruption au niveau du visage, nodule de Gottron). Le diagnostic est clinique et est confirmé en … [Lire la suite]
Myopathies myofibrillaires : le séquençage à haut débit ne résout pas tout
Les myopathies myofibrillaires (MMF) constituent un groupe hétérogène d’affections neuromusculaires génétiquement déterminées, transmises selon un mode autosomique dominant. Elles sont caractérisées histologiquement par une désorganisation du réseau myofibrillaire et des anomalies de la strie Z du sarcomère. Elles sont responsables d’un déficit musculaire à prédominance distale et s’accompagne souvent d’une atteinte cardiaque. Neuf gènes distincts … [Lire la suite]
Un produit dérivé de la MFM, le NM-score, prêt pour l’exportation
Les outils destinés à mesurer, le plus objectivement possible, la force et/ou la fonction motrice dans les maladies neuromusculaires ont tendance à se multiplier, du fait du développement de nombreux essais cliniques. La mesure de fonction motrice ou MFM est une échelle développée il y a une dizaine d’années par l’équipe du Centre de l’Escale … [Lire la suite]
Syndrome des anti-synthétases : une entité à part entière
Les myopathies inflammatoires sont des pathologies musculaires acquises, d’origine auto-immune, et responsables d’un déficit musculaire variable avec un pronostic incertain. Elles comprennent classiquement les polymyosites (PM), les dermatomyosites (DM), et les myosites à inclusions (IBM). Il existe de nombreuses formes frontières avec d’autres pathologies auto-immunes dans lesquelles peut exister une atteinte musculaire. Le syndrome des … [Lire la suite]
Myopathies à bâtonnets : les formes liées à la nébuline ont un phénotype très variable
Les myopathies avec bâtonnets (appelées aussi nemaline myopathies) appartiennent au sous-groupe de myopathies congénitales, ces dernières étant caractérisées par une hypotonie d’apparition très précoce, une atrophie musculaire de sévérité variable, une évolution en générale très lente et des lésions constitutionnelles du muscle visualisables au microscope (optique et électronique). Les myopathies avec bâtonnets sont cliniquement et … [Lire la suite]
Myopathie avec agrégats tubulaires et gène STIM1 : vers un élargissement du spectre clinique
Les myopathies avec agrégats tubulaires (TAM) ont longtemps constitué une énigme en pathologie neuromusculaire. Considérées comme très rares et très variées dans leur expression clinique, elles ont été définies par des lésions visibles uniquement en microscopie. Les agrégats tubulaires représentent des accumulations/proliférations du réticulum endoplasmique et apparaissent clairement grâce à deux colorations histologiques : le trichome … [Lire la suite]
Mutation du gène HRAS : une cause exceptionnelle mais à ne pas méconnaitre de dystrophie musculaire congénitale
Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) constituent, toutes étiologies confondues, une cause non négligeable d’hypotonie chez le tout-petit enfant. Les DMC sont très hétéroclites tant au niveau clinique que génétique. Depuis 1994, une quinzaine de gènes, pour l’essentiel récessifs, ont été identifiés. On distingue classiquement 3 sous-groupes selon le type de protéine impliquée (protéines de structure, … [Lire la suite]
Thérapie cellulaire de l’insuffisance cardiaque
Première implantation de cellules cardiaques dérivées de cellules souches embryonnaires humaines.Le Professeur Philippe Menasché et son équipe du service de chirurgie cardiovasculaire de l’hôpital européen Georges Pompidou ont pratiqué, chez une patiente, une greffe de cellules cardiaques dérivées de cellules souches embryonnaires humaines, selon un procédé développé par le Département de Biothérapies Cellulaires et Tissulaires … [Lire la suite]
Myopathie facio-scapulo-humérale : l’atteinte des muscles du tronc est fréquente
La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes, particulièrement dans la population adulte. Elle se traduit par un déficit musculaire touchant préférentiellement les muscles orbiculaires des lèvres et des yeux, les fixateurs de l’omoplate et les releveurs de pied. Transmise selon un mode autosomique dominant, on en distingue deux types : … [Lire la suite]