Blog Archives
CMTX1 : preuve de concept de la thérapie génique dans des souris
Un produit de thérapie génique apportant le gène de la connexine 32 améliore les signes cliniques d’une souris modèle de CMTX1. Une équipe américaine a évalué les effets, dans une souris modèle de CMTX1, d’une thérapie génique consistant à injecter, dans les cellules de Schwann, un lentivirus transportant le gène GJB1 qui code la connexine … [Lire la suite]
DMD : surexpression de l’intégrine α7 dans un modèle sévère de souris
Surexprimer l’intégrine alpha 7 pour compenser la perte de dystrophine est efficace dans une souris modèle de DMD sévère. La myopathie de Duchenne (DMD) est due l’absence de dystrophine. La dystrophine est associée à d’autres protéines qui forment ensemble un complexe reliant l’extérieur (matrice extracellulaire) et l’intérieur de la fibre musculaire. Cette liaison est essentielle … [Lire la suite]
SMA : des nouvelles molécules qui allongent la durée de vie de souris
Identification de nouvelles molécules qui agissent sur la maturation de SMN2 et qui allongent la durée de vie des souris atteintes de SMA. L’amyotrophie spinale proximale (SMA) est liée à une anomalie du gène SMN1, codant la protéine de survie des motoneurones, SMN. Le gène SMN2, dont la séquence quasi identique à celle de SMN1 … [Lire la suite]
DMD : le chewing-gum utile pour prévenir les troubles masticatoires ?
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’enfant. Transmise selon un mode récessif lié à l’X, elle est due à l’absence de dystrophine. Responsable d’un déficit musculaire proximal et progressif, elle se complique invariablement d’une cardiomyopathie et d’une insuffisance respiratoire responsables d’un décès prématuré. Au cours de l’évolution, … [Lire la suite]
DMD : de l’intérêt des bases de données auto-remplies
Dans les maladies neuromusculaires, les bases de données (en général) et les registres de patients (en particulier) ont pris une importance considérable ces dernières années. La compilation et la traçabilité de nombreuses données ont des applications variées : établir l’histoire naturelle d’une maladie neuromusculaire, analyser de données épidémiologiques, sans parler du recrutement potentiel de patients en … [Lire la suite]
Myopathie des ceintures : une nouvelle entité avec atteinte cardiaque et langue de forme triangulaire liée à une mutation dans le gène LIMS2
Les myopathies des ceintures (ou LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophies) constituent un groupe très hétérogène de maladies neuromusculaires tant au niveau clinique que génétique. Elles ont en commun une atteinte de la musculature proximale des ceintures pelvienne et scapulaire et évoluent de manière très variable. À ce jour, des mutations dans 23 gènes différents … [Lire la suite]
Myopathie de Duchenne : quand les soignants ont la parole concernant les traitements
La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez l’enfant. Elle se traduit par un déficit musculaire proximal progressif compliqué d’une atteinte des muscles cardiaque et respiratoires. L’arrivée récente d’interventions thérapeutiques susceptibles de modifier l’histoire naturelle de la maladie fait se poser beaucoup de questions, tant aux médecins et thérapeutes qu’aux … [Lire la suite]
Maladie de Steinert : confirmation d’une atteinte centrale dans la genèse des complications respiratoires
La maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1 ou DM1) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’adulte. Cette pathologie multisystémique touche le muscle squelettique, le cœur, le système endocrinien et le cristallin. Due à une expansion de triplets nucléotidiques CTG dans le gène DMPK, cette maladie se transmet selon un … [Lire la suite]
Myopathie avec corps zébrés : origine génétique enfin résolue impliquant le gène ACTA1
Les myopathies congénitales constituent un petit groupe de maladies neuromusculaires caractérisées par un début précoce, une hypotonie, une atrophie musculaire, une évolution généralement très lente et des lésions constitutionnelles du muscle visibles au microscope optique et/ou électronique. Parmi elles, on distingue les myopathies avec cores centraux, celles avec bâtonnets (nemaline myopathies) ou encore les myopathies … [Lire la suite]
Dystrophie musculaire de Duchenne : vers une meilleure appréciation de l’atteinte des membres supérieurs
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des dystrophies musculaires progressives chez l’enfant. Transmise selon un mode récessif lié au chromosome X, elle est due à une mutation du gène DMD codant la dystrophine. Elle se traduit par un déficit musculaire proximal évolutif et des complications cardio-respiratoires à l’origine d’un décès prématuré. … [Lire la suite]
