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SMA : étude de l’implication de SMN dans la souris

Une étude montre qu’une forte expression de SMN dans les neurones et les cellules gliales, en plus des motoneurones, allonge la survie de souris modèles. L’amyotrophie spinale proximale (SMA) est liée à une anomalie du gène SMN1, codant la protéine de survie des motoneurones, SMN. Pour mieux comprendre l’implication de cette protéine SMN, une équipe … [Lire la suite]

Les 4 et 5 décembre : Marc Lavoine, parrain du Téléthon 2015 « C’est ça la France »

Les 4 et 5 décembre prochains, Marc Lavoine sera le parrain du Téléthon 2015 qui rassemblera toutes les énergies sur les chaînes de France Télévisions et partout en France. Chanteur, acteur, écrivain et homme engagé, l’artiste a choisi de mettre ses multiples talents au service de cette mobilisation unique contre la maladie : « Le … [Lire la suite]

L’institut propose un contrat de post-doctorat

Stéphane Vassilopoulos de l’équipe 2 « Physiopathologie & thérapie de la myopathie centronucléaire autosomique dominante »  du Centre de recherche en myologie propose un contrat post-doctoral de 2 ans qui débute entre le 1/10/2015 et 1/1/2016 sur le thème « To assess the role of the endocytic machinery in mechanotransduction ». > Télécharger l’annonce détaillée (en anglais) > Contact … [Lire la suite]

DMD : identification de 44 marqueurs biologiques dans le sang

Mise en évidence de 44 marqueurs biologiques à partir de l’analyse de l’expression dans le sang de plus de 1000 protéines. Une équipe américaine a analysé le sang de 93 personnes atteintes de myopathie de Duchenne et de 45 contrôles afin de trouver d’éventuels marqueurs biologiques de la maladie. L’identification de nouveaux marqueurs biologiques d’une … [Lire la suite]

FSH : une expression diminuée de FAT1 pourrait entrainer la maladie

Les muscles atteints à un stade précoce de la myopathie facio-scapulo-humérale ont une expression du gène FAT1 diminuée. En 2013, une équipe française a montré qu’un modèle de souris n’exprimant pas le gène FAT1 reproduisait des anomalies musculaires similaires à celles observées dans la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) humaine. Plus récemment, une collaboration franco-japonaise a mis … [Lire la suite]

L’Institut recherche un Attaché de Recherche Clinique (H/F)

L’Association Institut de Myologie, dans le cadre du développement du service essais cliniques, recrute un Attaché de Recherche Clinique (H/F) pour assurer la mise en place et le suivi d’essais cliniques menés à l’Institut de myologie. Ces essais concernent autant les adultes (sur le site de La Pitié Salpétrière) que les enfants (sur le site … [Lire la suite]

Syndrome myasthénique congénital : implication du gène GMPPB

Identification d’un nouveau gène en cause dans une forme de syndrome myasthénique congénital, le gène GMPPB codant une protéine impliquée dans la glycosylation. En analysant le profil génétique de 7 personnes atteintes d’un syndrome myasthénique congénital, une équipe irano-britannique a identifié des mutations dans le gène GMPPB comme cause de leur maladie. Le gène GMPPB … [Lire la suite]

Myasthénie oculaire : résultats encourageants de l’essai EPITOME

Les résultats de l’essai EPITOME dans la myasthénie oculaire montrent un effet bénéfique de la prise de prednisone par rapport au placebo. L’essai EPITOME est le premier essai randomisé, contrôlé, en double aveugle, visant à évaluer la tolérance et l’efficacité de la prednisone pendant 4 mois chez des personnes atteintes de myasthénie oculaire nouvellement diagnostiquées … [Lire la suite]

DMD : la galectine-1 à l’étude chez la souris

Mise en évidence d’effets bénéfiques de la galectine-1 sur l’activité physique et la fonction motrice de souris mdx. La myopathie de Duchenne (DMD) est due à l’absence de dystrophine, une protéine importante pour stabiliser la membrane musculaire lors de la contraction musculaire. La galectine-1 est une petite protéine codée par le gène LGALS1. Elle est … [Lire la suite]

SMA : implication des astrocytes dans le développement de la maladie

Une étude montre que le déficit en SMN dans les astrocytes contribue au développement de l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1. Les astrocytes protègent les motoneurones Les astrocytes sont des cellules du système nerveux central. Ils assurent différentes fonctions, en particulier la protection des motoneurones. Dans l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA), … [Lire la suite]