Blog Archives
SMA : démarrage d’un essai de phase II du CK-2127107
Un essai de phase II du CK-2127107 a démarré aux États-Unis chez des participants atteints de SMA de type II, III et IV. Le CK-2127107 a été développé par le laboratoire Cytokinetics dans le but d’améliorer la fonction motrice des personnes atteintes d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA). C’est un activateur de la troponine, … [Lire la suite]
L’institut recherche des candidats pour le poste de Directeur du Centre de recherche en myologie / Directeur scientifique et médical (H/F)
L’institut de Myologie recherche des candidats exceptionnels pour le poste de Directeur du Centre de recherche en myologie /Directeur scientifique et médical (H/F). Idéalement, le (la) candidat(e) occuperait les deux fonctions. En étroite collaboration avec la Secrétaire générale, le (la) Directeur (trice) du CRM /Directeur (trice) scientifique et médical de l’institut planifie et dirige les … [Lire la suite]
Séminaire de l’institut – 27 janvier – Terence Partridge Ph.D FMedSci (Washington DC, USA)
Does the dystrophic mdx mouse really have a stem cell problem? Mercredi 27 janvier 2016 – 12h00-13h00 Terence Partridge Ph.D FMedSci (Center for Genetic Medicine Research, Children’s National Medical Center, Washington DC) Host : Bill Duddy Auditorium de l’Institut de Myologie Hôpital de la Pitié-Salpêtrière Bâtiment Babinski Entrée 82 bd Vincent Auriol métro Chevaleret
DMD et prévention de l’ostéoporose : intérêt des biphosphonates
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez le garçon. Transmise selon un mode récessif lié à l’X, elle est due à un manque de dystrophine lequel est à l’origine d’un déficit musculaire progressif et d’un décès prématuré. En attendant l’arrivée de thérapies curatives dérivées de la connaissance des … [Lire la suite]
Myopathie des ceintures : le séquençage à haut débit s’avère utile pour le diagnostic moléculaire
Les myopathies des ceintures (ou limb girdle muscular dystrophies ou LGMD) représentent un groupe très hétérogène de maladies neuromusculaires tant sur le plan clinique que génétique. Pas moins de 8 gènes dominants et 23 récessifs ont été mis en cause dans les LGMD, groupe de maladie qui ne concerne que quelques centaines de patients en … [Lire la suite]
FSH : troubles de l’oxygénation musculaire
La myopathie facio-scapulo-humérale (ou FSH) est une forme de dystrophie musculaire très répandue notamment dans la population adulte. Elle se traduit par un déficit musculaire d’évolution lente, souvent asymétrique, et prédominant au niveau des muscles fixateurs de l’omoplate, des muscles orbiculaires des lèvres et des yeux, et des releveurs de pied. Liée à une anomalie … [Lire la suite]
Maladie de Steinert : le point de vue des parents
Transmise selon un mode autosomique dominant, la maladie de Steinert est due à une expansion de triplets CTG dans le gène DMPK. Elle concerne tous les âges et a des conséquences d’autant plus significatives pour un enfant que les premiers symptômes se manifestent précocement : forme congénitale à début néonatal, forme infantile avec un début dans … [Lire la suite]
Amyotrophie spinale et nombre de copies du gène SMN2 : une régulation plus complexe qu’attendue
Les amyotrophies spinales infantiles (ou SMA ou spinal muscular atrophy) constituent la deuxième cause de pathologie neuromusculaire chez l’enfant. Elles sont dues, pour la très grande majorité d’entre elles, à une délétion du gène SMN1. Le gène SMN1 permet habituellement de produire une version complète de protéine SMN (pour survival motor neuron), une protéine ubiquitaire … [Lire la suite]
SMA : démarrage d’un essai du RG7916 chez des volontaires sains
Démarrage chez des volontaires sains au Pays-Bas d’un essai de phase I du RG7916, une nouvelle molécule qui module la maturation de SMN2. Dans un communiqué de presse publié début janvier 2016, le laboratoire PTC Therapeutics a annoncé le démarrage d’un essai de phase I du RG7916 (appelé aussi RO7034067) chez 93 volontaires sains, âgés … [Lire la suite]
L’halofuginone favorise la survie des cellules satellites
Mise en évidence de l’effet positif de l’halofuginone sur la survie des cellules satellites dans la myopathie de Duchenne et la dysferlinopathie. L’halofuginone est un composé dérivé d’une plante chinoise qui inhibe la fibrose et l’inflammation dans différentes dystrophies musculaires. Dans un article publié en octobre 2015, une équipe israélienne rapporte les effets de l’halofuginone … [Lire la suite]
