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Parution de la dernière newsletter de l’institut
La 77 ème newsletter de l’Institut de Myologie est maintenant en ligne. > Accéder aux dernières infos sur l’institut et la myologie
Myopathie distale : un nouveau gène impliqué, le gène ADSSL1
Les myopathies distales constituent un groupe de maladies neuromusculaires définies par une atteinte prédominant aux extrémités des membres (avant-bras, mains, jambe et pieds). Elles sont très hétérogènes au niveau clinique (selon l’âge de début, la topographie de l’atteinte, l’évolutivité des symptômes et l’existence ou non de manifestations extra-musculaires). Les myopathies distales sont majoritairement transmises selon … [Lire la suite]
Un nouveau phénotype pour les titinopathies
Les titinopathies constituent un groupe de pathologies apparu assez récemment en myologie. Ces pathologies à expression essentiellement musculaire sont en rapport avec des mutations du gène TTN codant la titine. Avec les 33 000 acides aminés qui la forment, la titine est de loin la protéine la plus grosse de tout l’organisme. Elle est attachée … [Lire la suite]
Séminaire de l’institut – 1er février – Véronique Morel, PhD (Lyon, France)
Drosophila Nesprin-1, a new regulator of neuromuscular junction homeostasis? Lundi, 1er février 2016 – 12h00-13h00 Véronique Morel, PhD (Laboratoire de biologie et modelisation de la cellule, ENS de Lyon) Host : Catherine Coirault Auditorium de l’Institut de Myologie Hôpital de la Pitié-Salpêtrière Bâtiment Babinski Entrée 82 bd Vincent Auriol métro Chevaleret
L’institut recrute un Ingénieur de Recherche ou un Chercheur Post-Doctorant
Au sein du Centre de Recherche en Myologie (UPMC, Inserm, CNRS, Institut de Myologie), l’équipe 4 intitulée « Dystrophie Myotonique, physiopathologie & biothérapie » recrute en CDD sur un poste d’Ingénieur de Recherche ou de chercheur post-‐doctorant, un candidat ayant une bonne expérience en biologie moléculaire et cellulaire, biochimie de protéines et microscopie. … [Lire la suite]
Qualité de vie et maladies neuromusculaires : une nouvelle échelle spécifique développée en France
La grande majorité des maladies neuromusculaires ont un impact important sur la vie quotidienne des personnes qui en sont atteintes. Pour autant, le vécu de ces difficultés reste difficile à appréhender et donc à mesurer. Le concept de qualité de vie en lien avec les problèmes de santé a été établi il y a plusieurs … [Lire la suite]
Aide à la toux et maladies neuromusculaires : le ballon insufflateur aussi efficace que le ventilateur
Beaucoup de maladies neuromusculaires s’accompagnent d’une atteinte respiratoire. Dans la plupart des cas, il s’agit d’un syndrome restrictif responsable d’une hypoventilation alvéolaire de sévérité variable. C’est le cas tout particulièrement dans les amyotrophies spinales infantiles ou dans les formes évoluées de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). A cette hypoventilation s’ajoute très souvent une inefficacité de … [Lire la suite]
La Société française de cardiologie met en lumière les atteintes cardiaques dans les maladies neuromusculaires
Dr Karim Wahbi, cardiologue à l’Institut de Myologie et dans le service de Cardiologie de l’hôpital Cochin, a reçu 2 prix lors des 26emes Journées européennes de la Société française de cardiologie* : meilleur jeune chercheur et meilleur poster dans la thématique insuffisance cardiaque/cardiomyopathies. Par cette mise en lumière, la Société de cardiologie reconnait l’importance … [Lire la suite]
SMC lié à des mutations du gène SYT2 : une étude anglaise précise le phénotype
Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) correspondent à un petit groupe de personnes présentant des manifestations cliniques de type myasthénique, survenant dans un contexte familial. Les SMC restent un groupe hétérogène sur le plan clinique et surtout génétique. On distingue en fonction de la localisation du défaut génique des SMC pré-synaptiques, des SMC synaptiques et des … [Lire la suite]
SMA : démarrage d’un essai de phase II du CK-2127107
Un essai de phase II du CK-2127107 a démarré aux États-Unis chez des participants atteints de SMA de type II, III et IV. Le CK-2127107 a été développé par le laboratoire Cytokinetics dans le but d’améliorer la fonction motrice des personnes atteintes d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA). C’est un activateur de la troponine, … [Lire la suite]
