Blog Archives
SMC : un nouveau gène impliqué, le gène COL13A1
Identification d’un nouveau gène impliqué dans une forme de SMC codant une protéine jouant un rôle dans l’organisation de la jonction neuromusculaire En réalisant le séquençage de l’exome entier chez 3 enfants atteints d’une forme de SMC dont la cause génétique n’est pas encore connue, une équipe britannique a identifié des mutations dans le gène … [Lire la suite]
Dermatomyosite : bénéfice de l’association prednisone-méthotrexate
Mise en évidence dans la dermatomyosite d’une meilleure efficacité du traitement prednisone-méthotrexate comparé à prednisone-ciclosporine ou à prednisone seule. Dans la dermatomyosite juvénile, le traitement de référence consiste à prendre des corticostéroïdes, comme la prednisone. Comme alternative à ce traitement, les patients peuvent prendre un immunosuppresseur, tels que le méthotrexate ou la ciclosporine. Il y … [Lire la suite]
Séminaire de l’institut – 24 février – Giulio Cossu, MD, FMedSci (Manchester, London, UK)
Cell therapy for muscular dystrophy: lessons learned and the road to efficacy Mercredi 24 février 2016 – 12h-13h Giulio Cossu, MD, FMedSci (Constance Thornley Professor of Regenerative Medicine, Institute of Inflammation and Repair, University of Manchester, UK – Honorary Professor of Human Stem Cell Biology, Department of Cell and Developmental Biology, University College London, UK) … [Lire la suite]
Séminaire de l’institut – 23 février – Hanns Lochmüller, MD, FAAN (Newcastle, UK)
Data sharing in Rare Disease Research and RD-Connect Mardi 23 février 2016 – 12h-13h Hanns Lochmüller, MD, FAAN (Chair of Experimental Myology, Deputy Director, Institute of Genetic Medicine, The John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, MRC Centre for Neuromuscular Diseases, Newcastle University, UK) Host : Gillian Butler-Browne Auditorium de l’Institut de Myologie Hôpital de la Pitié-Salpêtrière … [Lire la suite]
Séminaire de l’institut – 22 février – Emmanuelle Massouridès, PhD (Corbeil-Essonnes, France)
Dp412e: a novel human embryonic dystrophin isoform Lundi 22 février 2016 – 12h-13h Emmanuelle Massouridès, PhD (Centre d’Etude des Cellules Souches / I-STEM, Corbeil-Essonnes) Host : Stéphanie Lorain Auditorium de l’Institut de Myologie Hôpital de la Pitié-Salpêtrière Bâtiment Babinski entrée 82 bd Vincent Auriol métro Chevaleret
Myopathie distale : implication du gène HSPB8
Identification d’un gène nouvellement impliqué dans une forme de myopathie distale autosomique dominante. Le gène HSPB8 est connu pour être impliqué dans une forme de maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT2L) et de neuropathie motrice héréditaire distale (dHMN2A). Dans un article publié en décembre 2015, une collaboration australo-finlandaise a rapporté l’identification d’anomalies du gène HSPB8 à l’origine … [Lire la suite]
CMT : un nouveau gène impliqué, le gène MORC2
Identification d’un nouveau gène impliqué dans une forme de CMT avec signes pyramidaux, le gène MORC2. En réalisant le séquençage de l’exome entier d’une famille australienne atteinte d’une CMT2 avec signes pyramidaux et ne présentant aucune anomalie dans un des gènes connus pour être impliqués dans une forme de CMT2, une collaboration internationale a identifié … [Lire la suite]
DMED : 15e réunion annuelle du réseau français
La 15e réunion du réseau « Emery-Dreifuss et autres pathologies de l’enveloppe nucléaire » a eu lieu le 18 décembre 2015 à Paris. Le réseau « Emery-Dreifuss et autres pathologies de l’enveloppe nucléaire » a réuni une cinquantaine de médecins et de chercheurs lors de sa réunion annuelle le 18 décembre 2015 à l’Institut de Myologie (Paris). Cela a … [Lire la suite]
29 février 2016 – Journée internationale des maladies rares – « Ensemble, faisons entendre la voix des malades »
Le 29 février 2016 marque la neuvième Journée internationale des maladies rares coordonnée par EURORDIS. Autour de cette journée, des centaines d’organisations de patients en provenance de pays et de régions partout dans le monde vont organiser des activités de sensibilisation basées sur le slogan « Ensemble, faisons entendre la voix des malades ». L’objectif principal de … [Lire la suite]
« I-Motion est une opportunité formidable ! » Interview croisée de L. Servais et R. Vialle
L’institut I-Motion est le nouveau pôle de recherche clinique et de prise en charge dédié aux enfants atteints de maladies neuromusculaires. Laurent Servais, neuropédiatre et responsable du service essais cliniques de l’Institut de Myologie, et Raphaël Vialle, Chef du service de Chirurgie Orthopédique et Réparatrice de l’hôpital Trousseau, le coordonnent ensemble. Interview croisée sur la … [Lire la suite]
