La 15e réunion du réseau « Emery-Dreifuss et autres pathologies de l’enveloppe nucléaire » a eu lieu le 18 décembre 2015 à Paris.
Le réseau « Emery-Dreifuss et autres pathologies de l’enveloppe nucléaire » a réuni une cinquantaine de médecins et de chercheurs lors de sa réunion annuelle le 18 décembre 2015 à l’Institut de Myologie (Paris).
Cela a été l’occasion de faire un point sur l’Observatoire des patients atteints de laminopathie et émerinopathie (OPALE). Depuis le début des inclusions en juillet 2013, les données de 88 patients suivis à l’Institut de Myologie ont été recueillies dans cet observatoire. C’est un total de données de pas moins de 500 patients qui devrait être recueilli à terme avec le concours de tous les centres de références maladies neuromusculaires français.
Le but de l’observatoire OPALE est de mieux connaitre l’histoire naturelle et l’épidémiologie de l’ensemble des laminopathies et des émerinopathies, d’établir des relations entre l’anomalie génétique et les signes de la maladie et d’identifier les patients pour la recherche clinique.
Quelques cas d’enfants inclus dans une étude rétrospective internationale qui en cours chez 168 patients atteints de laminopathie à début précoce et recevant un traitement par corticoïde ont été présentés. Cette étude rétrospective a pour but de mieux définir les profils cliniques des laminopathies que l’atteinte soit précoce (et donc généralement plutôt sévère) ou moins précoce (et donc généralement peu sévère).
Un point sur le projet Myocapture, un projet qui vise au séquençage de 1000 exomes par des techniques de séquençage haut débit pour identifier de nouveaux gènes impliqués dans les myopathies, a été réalisé. Le projet Myocapture a permis de préciser le diagnostic moléculaire de plus de 15% des 360 personnes atteintes de myopathie non étiquetée suivies à l’Institut de Myologie.
D’autres présentations ont porté sur le rôle des lamines dans le vieillissement prématuré, dans les pathologies du muscle strié, dans les cancers, dans la spermatogénèse, dans les laminopathies métaboliques…
