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La dystrophie musculaire oculopharyngée (ou DMOP) est une myopathie relativement rare touchant préférentiellement une population d’âge mûr. Transmise selon un mode autosomique dominant, elle se traduit par l’installation progressive, à partir de l’âge de cinquante ans, d’une chute progressive et bilatérale des paupières ainsi que de troubles de la déglutition et d’un déficit de la … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez l’enfant, entrainant un déficit progressif des muscles proximaux puis des muscles respiratoires et cardiaque. Transmise sur un mode récessif lié au chromosome X, elle est due à l’absence de dystrophine. Une corticothérapie débutée dans l’enfance est le seul traitement reconnu comme … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes, notamment chez l’adulte. Elle se traduit par un déficit musculaire touchant préférentiellement les muscles orbiculaires des lèvres et des yeux, les fixateurs de l’omoplate et les muscles releveurs de pied. Transmise selon un mode autosomique dominant, on en distingue deux types : FSH1 … [Lire la suite]

La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez l’enfant. Transmise selon un mode récessif lié au chromosome X et due à l’absence de dystrophine, elle entraîne un déficit musculaire progressif à prédominance proximale et un décès précoce du fait d’une atteinte respiratoire et d’une cardiomyopathie associées. Le déficit en dystrophine … [Lire la suite]

Les myopathies des ceintures (ou LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophies) constituent une groupe hétérogène de maladies neuromusculaires tant au niveau clinique que génétique. Du point de vue clinique, le dénominateur commun est un déficit, de sévérité variable, des muscles des ceintures scapulaire et pelvienne. Plus d’une trentaine de gènes ont été mis en cause, … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez l’enfant, entrainant un déficit progressif de la musculature proximale puis des muscles respiratoires et cardiaque. Transmise sur un mode récessif lié au chromosome X, elle est due à l’absence de dystrophine, une protéine musculaire codée par le gène DMD, siège de … [Lire la suite]

Beaucoup de maladies neuromusculaires s’accompagnent d’une atteinte respiratoire. Dans la plupart des cas, il s’agit d’un syndrome restrictif responsable d’une hypoventilation alvéolaire de sévérité variable et pour laquelle une assistance ventilatoire, de préférence non invasive (VNI), est souvent proposée. C’est le cas en particulier dans les formes évoluées de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). La … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est de loin la plus fréquente des dystrophies musculaires progressives chez l’enfant. Transmise selon un mode récessif lié au chromosome X, elle est due à une mutation du gène DMD codant la dystrophine. Elle se traduit par un déficit musculaire proximal évolutif et des complications cardio-respiratoires à l’origine d’un … [Lire la suite]

Des résultats intermédiaires positifs de l’essai de phase III du nusinersen chez des nourrissons atteints de SMA de type I ont été annoncés.   Une amélioration statistiquement significative de la fonction motrice Dans un communiqué de presse publié le 1er août 2016, les laboratoires Biogen et IONIS Pharmaceuticals annoncent des résultats intermédiaires positifs de l’essai … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez l’enfant, entrainant un déficit progressif des muscles proximaux puis des muscles respiratoires et cardiaque. Transmise sur un mode récessif lié au chromosome X, elle est due à l’absence de dystrophine. Une corticothérapie débutée dans l’enfance (à un âge variable, le plus … [Lire la suite]