Blog Archives
La R-spondin1 contrôle la fusion des cellules souches musculaires et la régénération du muscle squelettique
Depuis 10 ans, Fabien Le Grand s’intéresse principalement aux rôles des voies de signalisation Wnt dans la régénération du muscle. Arrivé en mars 2015 au Centre de Recherche en Myologie dans l’équipe de Vincent Mouly, il dirige le groupe « Régénération, physiologie et thérapies ». Il publie avec son équipe un article* dans Cell Reports, montrant que la … [Lire la suite]
Maladie de Pompe : une journée d’experts
Actualités médicales, études cliniques en cours et pistes thérapeutiques en développement étaient au programme de la « 7e Journée Française Maladie de Pompe ». Plus de 70 experts s’étaient réunis à l’Institut de Myologie le vendredi 10 février pour la 7ème Journée Française Maladie de Pompe. Neurologues, pédiatres, myologues, statisticiens, généticiens, chercheurs… ont fait le … [Lire la suite]
Rôle pathogène des anticorps anti-SRP et anti-HMGCR dans les myopathies nécrosantes
Une étude soutenue par l’AFM-Téléthon montre que les auto-anticorps anti-SRP et anti-HMGCR entrainent la nécrose des fibres musculaires dans la myosite nécrosante. La myosite nécrosante auto-immune est une myosite caractérisée par une nécrose musculaire importante. On distingue les formes liées à la présence d’auto-anticorps spécifiques, comme les anti-SRP (pour signal recognition particles ou particules de … [Lire la suite]
SMA et grossesse : un risque non démesuré
L’amyotrophie spinale (ou SMA pour Spinal Muscular Atrophy) est une maladie du motoneurone touchant les enfants mais aussi les adultes. Transmise selon un mode autosomique récessif, et résultant d’une délétion homozygote du gène SMN1, elle est à l’origine d’un tableau de paralysies dont l’âge de début et la sévérité varient selon le type (de 1 … [Lire la suite]
SMA : premiers résultats de thérapie génique
A l’issue de la fin de la phase I de son essai de thérapie génique, la société Avexis en a annoncé les premiers résultats dans un communiqué de presse du 16 mars 2017. Ces premiers résultats concerne l’essai de phase I en ouvert qui a évalué pendant 2 ans la sécurité d’utilisation et l’efficacité de … [Lire la suite]
DMD : Réexpression de la dystrophine grâce à CRISPR-Cas9
Les équipes de Généthon et de l’Institut de Myologie, les laboratoires de l’AFM-Téléthon, et une équipe de l’Université de Ferrara, annoncent dans Molecular Therapy Nucleic Acids, avoir réussi, grâce à CRISPR-Cas9, à supprimer, dans les cellules des malades, la duplication d’un exon et restaurer l’expression de dystrophine, complètement absente de celles-ci. La duplication d’exon est … [Lire la suite]
Le 30e Téléthon affiche une collecte finale de 92 740 769 euros
Les 2 et 3 décembre dernier, le Téléthon a fait vibrer la France entière. Aujourd’hui, le montant final de la collecte, nous permet de poursuivre notre objectif fixé, il y a 30 ans : Guérir ! Les mercis de France Télévisions et l’ensemble de ses chaînes viennent s’associer à ceux de l’AFM-Téléthon. Merci à Garou, … [Lire la suite]
Séminaire de l’Institut – lundi 27 mars – Genevieve Gourdon (France)
DMSXL mouse model of myotonic dystrophy type 1: past, present and future Lundi 27 mars 2017 – 12h00-13h00 Genevieve Gourdon (Laboratoire « Triplets CTG instables et dystrophie myotonique », Institut Imagine) Host : Denis Furling Auditorium de l’Institut de Myologie Hôpital de la Pitié-Salpêtrière Bâtiment Babinski entrée 82 bd Vincent Auriol métro Chevaleret
Laminopathies musculaires à début précoce : l’atteinte cardiaque constitue un mauvais pronostic
Les laminopathies constituent un ensemble très hétérogène de maladies génétiques caractérisées par des mutations du gène LMNA codant une protéine nucléaire appelée lamine A/C. Parmi elles, plusieurs sont des maladies à expression neuromusculaire préférentielle dont une forme à début très précoce. Cette dernière entité, rapportée pour la première fois en 2008 par des neuropédiatres de … [Lire la suite]
Myalgies et intolérance à l’effort : comment améliorer le rendement diagnostique ?
Myalgies, intolérance à l’effort et fatigue sont des motifs très fréquents de consultation en pathologie neuromusculaire. Ces trois symptômes, associés ou non à une élévation du taux sérique de créatine phosphokinase (CPK), recouvrent un nombre très important d’entités cliniques dont beaucoup sont génétiquement déterminées. Malgré les progrès obtenus dans le démembrement de ces entités, le … [Lire la suite]
