Blog Archives
Syndrome de la colonne vertébrale rigide associé à une neuropathie axonale sensorielle-motrice ressemblant à la maladie de Charcot-Marie-Tooth
Des mutations BAG3 (Bcl-2 associated athanogene-3) ont été décrites dans de rares cas de myopathies myofibrillaires à progression rapide. Les symptômes démarrent au cours de la première décennie avec une atteinte axiale et des contractures auxquels s’associent une altération cardiaque et respiratoire au cours de la deuxième décennie. La neuropathie axonale a été documentée, mais … [Lire la suite]
L’hyperckémie est une présentation fréquente de la myopathie associée à l’ANO5
Les patients atteints de mutations ANO5 peuvent présenter non seulement une myopathie des ceintures de type 2L ou une myopathie de type Miyoshi chez l’adulte, mais aussi une hyperckémie asymptomatique, une intolérance à l’effort ou une rhabdomyolyse. Dans cette étude menée par des équipes de l’Institut de Myologie (unité clinique de pathologie musculaire, laboratoire d’histopathologie … [Lire la suite]
Analyse de la marche de chiens GRMD utilisant une analyse discriminante linéaire
L’analyse accélérométrique des anomalies de la marche chez les chiens golden retriever atteints de dystrophie musculaire (GRMD) a une sensibilité limitée et produit des données hautement complexes. L’utilisation de l’analyse discriminante peut permettre une évaluation plus simple et plus fine des avantages du traitement dans ce modèle préclinique important. Les auteurs décrivent dans cet article … [Lire la suite]
Séminaire de l’Institut – lundi 29 mai – Rémi Mounier (France)
Cell- and non-cell-autonomous metabolic regulations of muscle stem cell fateband skeletal muscle homeostasis lundi 29 mai 2017 – 12h00-13h00 Rémi Mounier (Institut NeuroMyogène, CNRS UMR 5310 – INSERM U1217 – Université de Lyon, France) Host : Fabien Le Grand Auditorium de l’Institut de Myologie bâtiment Babinski Hôpital de la Pitié-Salpêtrière entrée 82 bd Vincent Auriol … [Lire la suite]
SMA : ATU de cohorte pour le Spinraza (nusinersen) !
L’ANSM octroie une ATU de cohorte pour le nusinersen (Spinraza) pour les patients symptomatiques atteints de SMA et n’ayant jamais acquis la marche. L’Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé (ANSM) vient d’octroyer une autorisation temporaire d’utilisation (ATU) de cohorte pour le SpinrazaTM (ou nusinersen) pour « les patients symptomatiques atteints … [Lire la suite]
SMA et métabolisme énergétique : un taux élevé de leptine est fréquemment retrouvé
Les amyotrophies spinales proximales liées au gène SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) représentent la deuxième cause de maladie neuromusculaire chez l’enfant. Transmises selon un mode autosomique récessif, et en rapport avec l’absence de production de la forme complète de protéine SMN, les SMA sont classées en quatre types en fonction de l’âge de … [Lire la suite]
SMA : le diagnostic prénatal non-invasif s’avère fiable mais reste très coûteux
Les amyotrophies spinales infantiles (ou SMA ou spinal muscular atrophy) constituent la deuxième cause de pathologie neuromusculaire chez l’enfant. Elles sont dues à une délétion homozygote du gène SMN1, ce dernier codant une protéine ubiquitaire impliquée dans le métabolisme des ARN. Du fait de la sévérité de la maladie, surtout dans les types 1 et … [Lire la suite]
Myopathie de Becker et atteinte cardiaque : les dispositifs d’assistance ventriculaire comme une alternative à la transplantation
La myopathie de Becker (BMD) est une variante moins évolutive de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Elle est transmise selon le mode récessif lié à l’X et est liée à des anomalies dans le gène de la dystrophine. Chez les patients atteints de BMD, l’atteinte cardiaque peut être au premier plan et évoluer indépendamment … [Lire la suite]
Maladie de Pompe et enzymothérapie substitutive : le taux d’anticorps neutralisants sous traitement baisse avec le temps
La maladie de Pompe est une maladie lysosomale due à l’absence d’une enzyme intervenant dans le métabolisme de la dégradation du glycogène. Génétiquement déterminée, elle se transmet selon un mode autosomique récessif et se traduit, entre autres manifestations, par une myopathie de surcharge. On distingue la forme du nourrisson, d’apparition très précoce et de sombre … [Lire la suite]
SMA de type 1 : des appareils d’aide à la communication utiles pour l’évaluation cognitive et la rééducation au long cours
Les amyotrophies spinales infantiles (ou SMA pour spinal muscular atrophy) constituent la deuxième cause de pathologie neuromusculaire chez l’enfant. Elles sont dues à une délétion homozygote du gène SMN1, ce dernier codant une protéine ubiquitaire impliquée dans le métabolisme des ARN. En fonction de l’âge de début de la maladie et de la sévérité du … [Lire la suite]
