Blog Archives
Myopathie myotubulaire : démarrage du premier essai de thérapie génique chez l’Homme
Le premier essai de thérapie génique pour la myopathie myotubulaire, mené par la société de biotechnologies Audentes vient de démarrer. Une avancée réalisée grâce aux travaux menés par Généthon depuis de nombreuses années. L’AFM-Téléthon et son laboratoire Généthon se félicitent du démarrage du premier essai de thérapie génique pour la myopathie myotubulaire, mené par la … [Lire la suite]
DMD : Pas d’extension de l’AMM de l’idébenone pour l’instant
Alors que l’idébenone a obtenu une AMM dans la neuropathie de Leber, elle ne pourra pas y prétendre dans la myopathie de Duchenne. La société Santhera a indiqué le 15 septembre avoir reçu un avis défavorable du Comité d’évaluation des produits de santé à usage humain (CHMP) de l’EMA pour sa demande d’extension d’Autorisation de … [Lire la suite]
Prix Master en Myologie 2017 de la SFM
En 2017, la Société Française de Myologie propose un Prix Master en Myologie & une subvention de thèse d’un montant total de 10 000 euros Ce prix est destiné à récompenser un(e) jeune chercheur(euse) pour la qualité de son travail de Master dans le domaine de la Myologie. Il est de 1000 € et est … [Lire la suite]
Séminaire de l’Institut – lundi 18 septembre – Prof. Yosef Gruenbaum
Regulation of nuclear mechanics in health and disease states Lundi 18 septembre – 12h00-13h00 Prof. Yosef Gruenbaum (Department of Genetics, The Alexander Silberman institute of Life Sciences, Mathilda Marks-Kennedy Chair in Biochemistry, The Hebrew University of Jerusalem – Currently in Department of Biochemistry, University of Zurich) Auditorium de l’Institut de Myologie, bâtiment Babinski Hôpital de … [Lire la suite]
FSH : une nouvelle étude évaluant la fréquence de l’atteinte respiratoire
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est une des dystrophies musculaires les plus fréquentes à l’âge adulte. Des formes infantiles, à révélation plus précoce et avec un phénotype plus sévère, ont également été rapportées. Transmise selon un mode autosomique dominant, sa prévalence est de 1 pour 20 000 personnes. Outre le déficit musculaire très sélectif qu’elle … [Lire la suite]
LGMD liées au gène ANO5 : mise au point d’un anticorps monoclonal pour le diagnostic
L’anotacmine-5, également appelée TMEM16, est une protéine transmembranaire codée par le gène ANO5. Des mutations dominantes de ce gène sont responsables d’une anomalie du développement (la dysplasie gnathodiaphysaire) alors que les mutations récessives sont responsables d’une dystrophie musculaire de gravité variable. Celle-ci peut se résumer à une simple élévation du taux des créatine-phosphokinases (hyperCKémie) ou … [Lire la suite]
Maladie de Pompe infantile: malgré l’enzymothérapie, les troubles cognitifs à moyen-long terme sont fréquents
La maladie de Pompe est une maladie musculaire d’origine lysosomale responsable d’une accumulation de glycogène nocive pour le tissu musculaire mais aussi pour d’autres organes comme le système nerveux central. Outre les formes infantiles à début très précoce et dont le pronostic est mauvais, il existe des formes d’apparition beaucoup plus tardive avec, la plupart … [Lire la suite]
DMD : premiers résultats de l’essai du SRP-4053 (golodirsen)
Le SRP-4053 (golodirsen) augmente significativement la production de dystrophine chez 25 garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne après un an de traitement. Sarepta Therapeutics a annoncé le 6 septembre 2017 dans un communiqué de presse, les premiers résultats de l’essai de phase I/II du SRP-4053 (Golodirsen), un oligonucléotide antisens de type morpholino qui favorise … [Lire la suite]
Des dystrophies musculaires des ceintures aux syndromes myasthéniques congénitaux : une implication croissante du gène GMPPB
Les alpha-dystroglycanopathies constituent un groupe de maladies génétiques autosomiques récessives à expression musculaire. Relativement rares mais désormais mieux reconnues grâce à un usage plus répandu du séquençage à haut débit, elles ont en commun un défaut de glycosylation d’une protéine musculaire membranaire cible appelée alpha-dystroglycane. Ce défaut est en rapport avec une quinzaine de gènes … [Lire la suite]
DMC avec déficit en sélénoprotéine N1 : le diaphragme en première ligne
Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) constituent un groupe très hétérogène de maladies de l’enfant ayant comme point commun un début très précoce et une hypotonie marquée. Transmises selon un mode autosomique récessif dans la plupart des cas, elles sont dues à l’implication de plus d’une douzaine de défauts génétiques distincts. Parmi elles, la myopathie liée … [Lire la suite]
