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DMD : pas d’AMM pour l’idébenone en Europe
L’Agence européenne du médicament confirme son refus d’étendre l’AMM de l’idébénone (Raxone ®) à la dystrophie musculaire de Duchenne. La société Santhera a annoncé le 26 janvier 2018, avoir reçu un avis négatif du Comité d’évaluation des produits de santé à usage humain (CHMP) de l’EMA (Agence européenne du médicament) pour sa demande d’extension d’Autorisation de … [Lire la suite]
DMD : de l’intérêt du registre international piloté par l’Alliance TREAT-NMD
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des myopathies chez l’enfant. Due à un déficit complet en dystrophine et génétiquement déterminée, elle se traduit par un déficit musculaire progressif débutant aux racines pelvienne et scapulaire et s’étendant aux muscles respiratoires et cardiaques, l’ensemble étant à l’origine d’un décès prématuré à l’âge adulte. … [Lire la suite]
DM1 chez l’enfant et trouble du spectre autistique, y a-t-il comorbidité?
La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est un trouble multisystémique avec des symptômes neuromusculaires et des dysfonctions cérébrales. Selon l’expression phénotypique, le degré de déficience cognitive reste hétérogène, allant d’une déficience intellectuelle modérée à sévère dans la forme congénitale, à un dysfonctionnement exécutif, visuo-spatial et de la personnalité chez l’adulte. Les études explorant les … [Lire la suite]
DMD : démarrage d’un essai de thérapie génique aux États-Unis
Démarrage d’un essai de thérapie génique visant à apporter le gène de la microdystrophine chez 12 participants atteints de myopathie de Duchenne. La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est due à des anomalies du gène codant la dystrophine. Du fait de sa très grande taille (79 exons), ce gène ne peut être introduit en entier … [Lire la suite]
Retour sur le congrès scientifique international SMA de Cracovie
Plus de 450 participants ont assisté au premier congrès scientifique international sur l’amyotrophie spinale. L’amyotrophie spinale est une pathologie dans laquelle la recherche avance, les essais se multiplient, et le premier traitement est accessible aux malades selon des modalités réglementaires qui diffèrent d’un pays à l’autre (dispositif post AMM en France). C’est dans ce contexte … [Lire la suite]
Retour sur le congrès scientifique international SMA de Cracovie
Plus de 450 participants ont assisté au premier congrès scientifique international sur l’amyotrophie spinale. L’amyotrophie spinale est une pathologie dans laquelle la recherche avance, les essais se multiplient, et le premier traitement est accessible aux malades selon des modalités réglementaires qui diffèrent d’un pays à l’autre (dispositif post AMM en France). C’est dans ce contexte … [Lire la suite]
DMD : deux nouvelles études de l’eteplirsen
Publications de deux nouvelles analyses concernant des résultats d’essais cliniques de l’eteplirsen dans la myopathie de Duchenne. L’eteplirsen (Exondys 51) L’eteplirsen (Exondys 51) est un oligonucléotide antisens visant le saut de l’exon 51 du gène DMD lequel code la dystrophine. Son but est de permettre la fabrication d’une dystrophine plus courte mais fonctionnelle. Développé par … [Lire la suite]
L’institut recrute un chargé(e) de projets pour l’aide au montage et la gestion de projets de recherche (H/F)
Rattaché(e) au Coordinateur de projets stratégiques de l’Institut de Myologie, le chargé(e) de projet aura pour missions principales l’accompagnement des équipes de recherche dans la réponse à des appels d’offres nationaux, européens, ou internationaux, tant au niveau du montage du projet que de son suivi. Il aura une activité de conseil auprès des chercheurs et … [Lire la suite]
Thérapie par extinction allèle-spécifique : une stratégie thérapeutique prometteuse pour la myopathie centronucléaire autosomique dominante
Les avancées rapides dans l’extinction allèle-spécifique (allele-specific silencing) par interférence ARN en ont fait une stratégie de choix pour guérir les maladies héréditaires dominantes en ciblant les allèles mutants. Ici, les auteurs ont utilisé cette stratégie pour la myopathie centronucléaire autosomique dominante (AD-CNM), un trouble neuromusculaire rare sans traitement disponible en raison de mutations hétérozygotes … [Lire la suite]
Diagnostic et prise en charge de la SMA: mise à jour des recommandations
L’amyotrophie spinale (SMA) est un trouble neuromusculaire grave dû à un défaut du gène du motoneurone de survie 1 (SMN1). Son incidence est d’environ 1 sur 11 000 naissances. En 2007, une conférence internationale sur la norme de soins pour la SMA a publié une déclaration de consensus sur le standard de soins SMA qui … [Lire la suite]
