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Myopathie myotubulaire : une histoire clinique indispensable en vue d’essais thérapeutiques
La myopathie myotobulaire est une maladie neuromusculaire extrêmement rare appartenant au groupe très hétérogène des myopathies congénitales. Révélée à la naissance, voire in utero, elle est d’une extrême sévérité avec une mortalité très précoce. Transmise selon une hérédité liée au chromosome X, elle se traduit par une hypotonie majeure, globale avec atteinte respiratoire mettant rapidement … [Lire la suite]
Exosquelette et maladies neuromusculaires : une première expérience dans la myopathie des ceintures
Les exosquelettes sont des appareillages destinés à redonner une autonomie de déplacement à la personne en situation de handicap moteur. Composés de petits moteurs intelligents reliés à des orthèses articulées, ils sont devenus avec le temps et avec les progrès de la robotique en général, plus fiables et plus abordables. Leur indication de choix concerne … [Lire la suite]
DMD : un auto-questionnaire pour juger des bénéfices et inconvénients de la corticothérapie
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez l’enfant, entrainant un déficit progressif des muscles proximaux puis des muscles respiratoires et cardiaque. Transmise sur un mode récessif lié au chromosome X, elle est due à l’absence de dystrophine. Une corticothérapie débutée dans l’enfance (à un âge variable, le plus … [Lire la suite]
L’épidémiologie de l’amyotrophie spinale infantile reste à faire malgré des efforts au niveau européen
L’amyotrophie spinale infantile ou SMA (pour spinal muscular atrophy) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes. En fonction de l’âge d’apparition et de la gravité des symptômes, on en distingue quatre formes (types 1 à 4), le type 1 étant de loin le plus fréquent et le plus grave. Dans un article publié en … [Lire la suite]
Maladie de Pompe et dépistage dans l’entourage familial : l’expérience américaine plaide pour une attitude proactive
La maladie de Pompe est une maladie lysosomale due à l’absence d’une enzyme intervenant dans le métabolisme de la dégradation du glycogène. Génétiquement déterminée, elle se transmet selon un mode autosomique récessif et se traduit, entre autres manifestations, par une myopathie de surcharge et presque constamment une insuffisance respiratoire. On distingue la forme du nourrisson, … [Lire la suite]
Syndrome myasthénique congénital et anomalies du gène GFPT1 : un phénotype qui se précise
Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des formes génétiquement déterminées de myasthénie. Représentant un petit nombre de patients, les SMC sont caractérisés par une grande hétérogénéité tant clinique que génétique. L’errance diagnostique dans ce groupe de pathologies est encore la règle malgré la mise à disposition des cliniciens de panels de gènes performants. Parmi les … [Lire la suite]
Maladie de Pompe et enzymothérapie substitutive : l’expérience française chez les adultes les plus sévèrement atteints
La maladie de Pompe est une maladie lysosomale due à l’absence d’une enzyme intervenant dans le métabolisme du glycogène. Génétiquement déterminée, elle se transmet selon un mode autosomique récessif et se traduit, entre autres manifestations, par une myopathie de surcharge et presque constamment une insuffisance respiratoire. On distingue la forme du nourrisson, d’apparition très précoce … [Lire la suite]
Maladie de Steinert : résultats préliminaires de l’essai de l’AMO-O2
Des premiers résultats de l’essai de l’AMO-02 (tideglusib) dans la DM1 encourageants. L’AMO-02 (tideglusib) est un inhibiteur d’une enzyme, GSK3β, dont l’activité est augmentée dans la maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1, DM1) . L’inhibition de GSK3β dans des modèles de souris atteintes de DM1 a entrainé une amélioration de leur force … [Lire la suite]
Des anomalies d’un gène de la spectrine bêta-IV à l’origine d’une myopathie congénitale syndromique
Les myopathies congénitales constituent un groupe très hétérogène de maladies neuromusculaires caractérisées classiquement par leur début très précoce (hypotonie à la naissance avec ou sans troubles ventilatoires) et par l’absence d’évolutivité des symptômes. Leur classification repose sur l’identification de lésions histologiques plus ou moins spécifiques lors de l’analyse morphologique et ultrastructurale du muscle et sur … [Lire la suite]
DM1 et atteinte cardiaque : la taille de l’expansion CTG aurait une valeur prédictive
La maladie de Steinert (ou DM1 pour myotonic dystrophy) est la maladie neuromusculaire la plus fréquente, principalement à l’âge adulte. Transmise de manière autosomique dominante, la DM1 est due à une expansion anormale de triplets nucléotidiques CTG dans le gène DMPK situé sur le chromosome 19. Elle se traduit par une atteinte multisystémique touchant notamment … [Lire la suite]
