L’amyotrophie spinale (SMA) est un trouble neuromusculaire grave dû à un défaut du gène du motoneurone de survie 1 (SMN1). Son incidence est d’environ 1 sur 11 000 naissances. En 2007, une conférence internationale sur la norme de soins pour la SMA a publié une déclaration de consensus sur le standard de soins SMA qui a été largement utilisée dans le monde entier.
Dans ce document en deux parties, le SMA Care Group actualise les sujets couverts par les recommandations de standard de soins pour SMA publiées en 2007.
- La première partie présente les méthodes utilisées pour réaliser ces recommandations et une mise à jour sur le diagnostic, la réadaptation, la gestion orthopédique et rachidienne; et la nutrition, la déglutition et la gestion gastro-intestinale.
- La deuxième partie comprend des recommandations mises à jour sur la prise en charge pulmonaire et les soins aigüs, ainsi que sur des sujets apparus ces dernières années, comme la participation d’autres organes aux formes sévères d’amyotrophie spinale et le rôle des médicaments. Les questions d’éthique et le choix entre les soins palliatifs et les soins de soutien sont également abordés.
Ces recommandations deviennent de plus en plus pertinentes compte tenu des essais cliniques récents et de la perspective que les thérapies disponibles sur le marché changeront vraisemblablement la survie et l’histoire naturelle de cette maladie.
