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Séminaire de l’institut – 12 mars – Suzie Lefebvre (France)
Is flunarizine a potential therapeutic small-molecule in spinal muscular atrophy? Lundi 12 mars 2018 – 12h00 Suzie Lefebvre (Degeneration and neuromuscular plasticity, Paris Descartes University, Paris, France) Host : Maria-Grazia Biferi Auditorium de l’Institut de Myologie, bâtiment Babinski Hôpital de la Pitié-Salpêtrière entrée 82 bd Vincent Auriol métro Chevaleret
Myopathies nécrosantes auto-immunes : mettre à jour les critères pathologiques ?
Les myosites représentent un groupe de maladies neuromusculaires acquises en rapport avec un dérèglement, d’intensité variable, du système immunitaire. La production d’auto-anticorps signe en règle générale le diagnostic. Parmi elles, on distingue les myopathies inflammatoires dont les polymyosites, les dermatomyosites et les myosites à inclusions, et une entité plus récemment décrite, la myopathie nécrosante auto-immune … [Lire la suite]
SMA liée à SMN1 : publication des résultats de l’essai CHERISH
Les résultats positifs de l’essai CHERISH qui a évalué la tolérance et l’efficacité du nusinersen chez des enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) de type 2 ou 3, âgés de 2 à 9 ans ont été publiés. Le numéro du 15 février 2018 du journal The New England Journal of Medicine … [Lire la suite]
DMD : mise à jour des considérations de soin – Partie 1
Depuis la publication des considérations sur les soins de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) en 2010, les soins multidisciplinaires pour cette maladie neuromusculaire sévère et progressive ont évolué. Conjointement avec l’amélioration de la survie des patients, il y a eu une évolution vers des stratégies diagnostiques et thérapeutiques plus en amont, avec un accent … [Lire la suite]
Amyotrophie spinale liée à SMN1 : la flunarizine chez la souris
La flunarizine augmente la quantité de protéine SMN dans les motoneurones, améliore la fonction motrice et allonge la durée de vie de souris modèle de SMA. L’équipe de S. Lefèbvre (Paris), soutenue par l’AFM-Téléthon, a réalisé un criblage de petites molécules sur des fibroblastes de personne atteintes d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA), … [Lire la suite]
Les avantages et la tolérance à l’exercice dans la myasthénie
Rares sont les recherches explorant les effets de l’exercice physique sur la myasthénie auto-immune (MG). Les quelques études existantes présentent des insuffisances méthodologiques limitant les conclusions et la généralisabilité des résultats. L’hypothèse de départ est que l’exercice pourrait avoir des effets physiques, psychologiques et immunomodulateurs positifs et pourrait constituer un supplément bénéfique à la prise … [Lire la suite]
Avis de la HAS sur le Spinraza™
La commission de la transparence de la HAS (Haute Autorité de Santé) a publié son avis pour le Spinraza™ / nusinersen, le premier médicament disponible pour l’amyotrophie spinale. Cet avis qualifie : – D’important le service médical rendu (SMR) par le Spinraza™ pour la SMA de type I, II et III – De modérée l’amélioration du … [Lire la suite]
Séminaire de l’institut – 19 février – Matteo Bovolenta (France)
Pre-clinical development of gene editing – therapeutic strategies for neglected mutations Lundi 19 février 2018 – 12h00 Matteo Bovolenta (Genethon, France) Host : Vincent Mouly Auditorium de l’Institut de Myologie, bâtiment Babinski Hôpital de la Pitié-Salpêtrière entrée 82 bd Vincent Auriol métro Chevaleret
SMA de type 1 : résultats d’une étude d’histoire naturelle
Résultats d’une étude multicentrique d’histoire naturelle dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type 1. Le réseau NeuroNEXT, un réseau d’excellence américain spécialisé dans les essais cliniques en neuroscience, a conduit une étude prospective de l’histoire naturelle de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) au cours des deux premières années de vie … [Lire la suite]
Myopathies GNE : de l’intérêt d’un registre
La première étude réalisée à partir des données collectées dans le registre international des myopathies GNE vient d’être publiée. Les myopathies GNE (myopathie de Nonaka, myopathie à inclusions héréditaire (hIBM), myopathie distale à vacuoles bordées ou myopathie épargnant le quadriceps) sont des myopathies liées à des anomalies du gène GNE qui code une enzyme intervenant … [Lire la suite]
