Blog Archives
Des cellules CAR-T « universelles » dans la myopathie nécrosante auto-immune (et la sclérodermie)
Une première équipe chinoise avait publié en février 2024 le cas d’un patient atteint d’une forme réfractaire de myopathie nécrosante auto-immune, en rémission après une perfusion de cellules CAR-T dirigées contre l’antigène de maturation des lymphocytes B (BCMA). Six mois plus tard, une deuxième publication, dans le cadre d’un essai clinique cette fois, fait état … [Lire la suite]
Un cas de myosite au décours d’une génothérapie pour la DMD
Des cliniciens américains impliqués dans la thérapie génique destinée à apporter par voie veineuse, et à l’aide d’un virus adéno-associé, une version tronquée du gène de la dystrophine (microdystrophine) rapportent une complication déjà connue mais de survenue rare : le patient était âgé de 9 ans et encore capable de marche au moment de la thérapie … [Lire la suite]
Transplantation cardiaque et dystrophies musculaires : des réticences battues en brèche
Une revue de la littérature des 275 transplantations cardiaques réalisées dans les dystrophies musculaires jusqu’en juillet 2023 objective que : ces interventions ont concerné 116 patients atteints de myopathie de Becker (DMB) et 102 de laminopathie, mais aussi 17 patients atteints de myopathies des ceintures (LGMD), 12 de dystrophie myotonique de Steinert (DM1), 11 de dystrophie … [Lire la suite]
Une histoire naturelle des neuropathies héréditaires liées à TRPV4
Le consortium des neuropathies héréditaires rapporte les données cliniques de 68 patients atteints de maladie neuromusculaire lié à TRPV4 (maladie de Charcot-Marie-Tooth 2C, amyotrophie spinale scapulo-péronière et amyotrophie spinale distale congénitale) recueillies dans le cadre d’une étude d’histoire naturelle (NCT01193075) menée aux États-Unis, en Italie et au Royaume-Uni. L’âge de début des neuropathies héréditaires liées à … [Lire la suite]
Notre Rapport annuel 2023 est en ligne
En 2023, l’Institut a poursuivi sa dynamique de transformation et le déploiement de sa stratégie pour soutenir la recherche et l’innovation. Cette année a été également une année clé pour faire émerger le muscle comme un enjeu de santé publique. Une même ambition nous porte : l’accompagnement du patient dans son parcours de soins et … [Lire la suite]
L’association danoise MuskelsVindfonden en visite à l’Institut
Vendredi 31 août, 56 personnes de l’association danoise MuskelsVindfonden, qui collabore avec l’AFM-Téléthon, se sont rendues à l’Institut de Myologie. Cette délégation, composée de salariés et de bénévoles de l’association MuskelsVindfonden, s’est rendue à Paris du 28 au 31 août pour soutenir les athlètes danois participant aux Jeux Paralympiques. Parmi les membres présents figuraient Simon … [Lire la suite]
DM1 : Mise en place d’un groupe de remédiation cognitive – Entretien avec Sabrina Sayah et Thibaud Guillopé
Sabrina Sayah et Thibaud Guillopé sont psychologues cliniciens spécialisés en neuropsychologie dans l’équipe Psychologie et neuropsychologie de l’Institut de Myologie. Ils ont présenté leur travail clinique à la Journée du DMU de Neurosciences qui s’est tenue à l’ICM le 22 juin dernier. Leur poster* ayant été sélectionné, T. Guillopé a pu présenter oralement les premiers … [Lire la suite]
Une incidence plus élevée de la MNAI dans la population néo-zélandaise d’origine polynésienne
Des cliniciens rapportent un nombre important et croissant de cas de myopathie nécrosante auto-immune (MNAI) sur le territoire néo-zélandais : 40 nouveaux cas de MNAI à auto-anticorps positifs pour l’HMGCR ont été diagnostiqués sur une période de deux ans (2019-2021), tous correspondaient à des personnes âgées de plus de 40 ans et ayant été exposées à … [Lire la suite]
La myopathie congénitale liée au gène STAC3 est une cause fréquente d’hypotonie précoce en Afrique du Sud
Des chercheurs sud-africains rapportent les données cliniques et biologiques d’une cohorte de 127 jeunes enfants ayant présenté une hypotonie congénitale : ils avaient été récusés préalablement pour la SMA et le syndrome de Prader-Willi, le variant homozygote identifié dans STAC3 par séquençage à haut débit de l’ADN chez 31 enfants est le même que celui retrouvé … [Lire la suite]
Des profils différentiés de micro-ARN circulants dans plusieurs sous-types de myopathies inflammatoires
Des chercheurs italiens se sont intéressés aux vésicules extra-cellulaires (EV) présentes dans la circulation sanguine et contenant plusieurs type d’ARN messagers de très petite taille : ont été dosés en particulier les micro-ARN (miARN) et les ARN interagissant avec la protéine piwi (piARN), le plasma de 47 patients atteints de différents types de myosite a été … [Lire la suite]
