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FSH : des nouvelles de l’ACE-083
L’ACE-083 a récemment reçu la désignation de « fast track »aux États-Unis après l’annonce de résultats préliminaires prometteurs dans la FSH. Encore en développement, l’ACE-083 cherche à inhiber la myostatine, une protéine naturellement présente dans l’organisme et qui ralentit la croissance musculaire. L’action anti-myostatine de ce candidat-médicament s’exerce localement, dans les muscles où il est injecté. Il … [Lire la suite]
Histoire naturelle des patients atteints de SMA : une étude néerlandaise confirme l’évolutivité de la maladie
L’amyotrophie spinale proximale (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est une maladie dégénérative du motoneurone touchant préférentiellement les enfants mais aussi les adultes. On en distingue quatre types selon l’âge de début et le niveau moteur acquis. L’absence, génétiquement déterminée, de protéine SMN est à l’origine d’un déficit moteur invalidant et prédominant aux muscles des … [Lire la suite]
Maladie de Steinert à début précoce et troubles autistiques : une association probablement non fortuite
La maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes et qui concerne les adultes et plus rarement les enfants. Cette pathologie multisystémique est à l’origine de complications musculaires, cardiaques, ophtlalmologiques et endocriniennes. L’existence de troubles cognitifs, et de façon plus générale d’une atteinte du système nerveux … [Lire la suite]
Glycogénose musculaire avec déficit en glycogénine-1 : une cause rare mais désormais mieux définie
Les glycogénoses sont des pathologies rares et hétérogènes, tant cliniquement que génétiquement. Elles sont par définition en rapport avec un trouble du métabolisme du glycogène (accumulation de glycogène), ce dernier jouant un rôle essentiel dans le stockage des combustibles d’origine glucidique nécessaire à l’énergie cellulaire. Elles peuvent avoir des manifestations musculaires mais aussi cardiaques et/ou … [Lire la suite]
SMA : annonce de nouveaux résultats de thérapie génique
La thérapie génique dans l’amyotrophie spinale proximale de type I améliore la fonction motrice à long terme. Après l’accord conclu avec Généthon, le laboratoire Avexis poursuit le développement du produit de thérapie génique AVXS-101, un AAV9 transportant le gène SMN1. De nouveaux résultats de thérapie génique ont été présentés lors du 70ème congrès de l’Académie … [Lire la suite]
DM1 : corrélation entre les complications respiratoires et les expansions CTG
La maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1, ou DM1) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes qui concerne les adultes et plus rarement les enfants. Due à une expansion de triplets nucléotidiques CTG dans le gène DMPK, cette maladie se transmet sur un mode autosomique dominant. Multisystémique par définition, cette pathologie … [Lire la suite]
FSH-COM : un nouveau score fonctionnel destiné aux essais thérapeutiques dans la FSH
La dystrophie musculaire facioscapulohumérale (FSH) est l’une des dystrophies musculaires les plus fréquentes à l’âge adulte. Des formes infantiles, à révélation plus précoce et avec un phénotype plus sévère, ont également été décrites. Outre le déficit musculaire très sélectif qu’elle entraîne (atteinte des muscles du visage et des épaules notamment), elle peut s’accompagner d’anomalies sensorielles … [Lire la suite]
Dysferlinopathies et exercice physique : le sport intensif est à éviter chez les personnes encore non symptomatiques
Les dysferlinopathies constituent un groupe assez hétérogène de dystrophies musculaires héréditaires se traduisant par des déficits musculaires à caractère distal (myopathie dite de Miyoshi) ou proximal (myopathie des ceintures de type LGMD2B), voire mixte (proximo-distal). Ces myopathies sont dues à des mutations du gène DYSF codant la dysferline, une protéine impliquée dans les processus de … [Lire la suite]
Myosite à inclusions : Rapami fait parler de lui !
Avant même leur publication, les résultats prometteurs de l’essai Rapami ont été communiqués lors d’un congrès et relayés dans la presse spécialisée. Les médicaments actuels habituellement utilisés dans les myopathies inflammatoires se montrent inefficaces, voire accentuent la faiblesse musculaire dans le cas de la myosite à inclusions sporadique. La rapamycine constitue un bon candidat-médicament puisqu’il … [Lire la suite]
SMA : une actualisation des recommandations pour la prise en charge médico-chirurgicale et les thérapies
L’amyotrophie spinale proximale (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est une maladie dégénérative du motoneurone touchant préférentiellement les enfants mais aussi les adultes. On en distingue quatre types selon l’âge de début et le niveau moteur acquis. Chez l’enfant, il s’agit de la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente. L’absence, génétiquement déterminée, de protéine SMN … [Lire la suite]
