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Efficacité du rituximab dans la myasthénie réfractaire généralisée anti-AChR
Plusieurs séries rétrospectives de cas ont suggéré que le rituximab (RTX) pourrait améliorer les patients atteints de Myasthenia Gravis (MG) réfractaire. Des cliniciens de l’Institut de Myologie ont, dans cette étude, évalué de manière prospective l’efficacité du RTX sur la fonction musculaire chez des patients atteints de MG sévère réfractaire des récepteurs anti-acétylcholine généralisée (AChR). … [Lire la suite]
Base de données de l’étude NatHis-SMA
Il y a actuellement un effort concerté pour définir l’histoire naturelle de la maladie et développer des mesures de résultats qui capturent avec précision la complexité de l’amyotrophie spinale (SMA). Comme plusieurs stratégies thérapeutiques sont actuellement à l’étude et que la FDA et l’EMA ont récemment approuvé le premier traitement médical de la SMA, il … [Lire la suite]
Risque élevé de thromboembolie veineuse mortelle ou non dans la dystrophie myotonique
La dystrophie myotonique (MD) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’adulte. Les complications de la DM1 sont avant tout musculaires, cardiaques, endocriniennes et sensorielles (risque de cataracte précoce). Elles varient en expressivité et en gravité selon les individus. Des cliniciens français, issus en particulier de l’Institut de Myologie, rapportent leurs travaux, soutenus … [Lire la suite]
Le Centre de recherche en myologie propose un poste postdoctoral
Un poste postdoctoral est disponible dans l’équipe de Gisèle Bonne dans le cadre d’un projet de recherche soutenu par MD-UK visant à identifier des modificateurs génétiques potentiels modulant la gravité des maladies de la dystrophie musculaire congénitale LMNA et des laminopathies musculaires striées associées utilisant des approches multi-omiques. L’équipe possède une expertise de longue date … [Lire la suite]
DMD : I-Motion inclut des patients dans un essai de phase I d’une nouvelle molécule
Dr Teresa Gidaro est l’investigatrice principale pour la France dans l’essai WAVE qui a démarré en juin dernier à I-Motion. Cette étude de phase I est multicentrique et internationale : outre la France, elle inclut le Royaume-Uni, les Etats-Unis et la Belgique pour laquelle Laurent Servais est investigateur principal dans son centre de Liège. Quelle … [Lire la suite]
L’Institut de Myologie recrute un Assistant de recherche médicale (H/F)
Dans le cadre du projet européen EU-H2020 Solve-RD “Solving the unsolved Rare Diseases”, un poste d’Assistant de recherche médicale (H/F) est ouvert au Centre de recherche en myologie de l’Institut de Myologie, dans l’équipe de Gisèle Bonne. Les principales ambitions du projet Solve-RD sont (i) résoudre un grand nombre de cas de maladies rares, pour … [Lire la suite]
Aspects cliniques, morphologiques et génétiques des myopathies à agrégats de protéines
Les myopathies à agrégats de protéines (PAM) forment un groupe de maladies neuromusculaires familiales ou sporadiques présentant une hétérogénéité clinique et génétique marquée chez les enfants et les adultes. Parmi les PAM familiales, les myopathies myofibrillaires sont définies par la présence d’agrégats de protéines désmine-posititve et de modifications du réseau intermyofibrillaire dégénératif. Les PAM sont … [Lire la suite]
Le clenbutérol améliore la fonction motrice et pulmonaire de personnes atteintes de maladie de Pompe traités par enzymothérapie substitutive
Le clenbutérol, une molécule utilisée dans le traitement de l’asthme capable d’augmenter la masse musculaire, a été évalué dans un essai de phase I/II, en double aveugle, randomisé, contre placebo, réalisé aux États-Unis chez 13 personnes atteintes de maladie de Pompe à début tardif et traités par enzymothérapie substitutive. Les résultats obtenus au terme d’un … [Lire la suite]
6e édition de l’opération « 1000 Chercheurs dans les écoles en France et à l’étranger »
Du 5 au 30 novembre, les experts scientifiques iront dans les collèges et lycées à la rencontre des élèves de la 3ème à la terminale. Découvrir le parcours des chercheurs, comprendre leur métier, se projeter dans leur quotidien au sein d’un laboratoire, connaître l’avancée de leurs recherches… Avec l’opération « 1000 chercheurs dans les écoles … [Lire la suite]
Nouvelles stratégies thérapeutiques pour la myasthénie auto-immune
Diverses stratégies thérapeutiques ont été utilisées au cours du temps pour soulager les symptômes de la myasthénie auto-immune (MG) : une fatigabilité et une faiblesse musculaire fluctuante qui s’aggrave avec l’activité et s’améliore avec le repos. Ces stratégies visent à améliorer la transmission de l’influx nerveux aux muscles ou à réduire le système immunitaire au … [Lire la suite]
