Blog Archives
CMT1A : une nouvelle étape du développement de l’IFB-088
Le développement de l’IFB-088, soutenus par l’AFM-Téléthon, se poursuit avec le démarrage d’un essai de phase I chez des volontaires sains en France. L’IFB-088 (ou sephine 1) est une molécule qui intervient dans le contrôle du bon repliement de certaines protéines de la myéline. Elle n’intervient que lorsqu’un stress (mécanique, thermique, oxydatif…) entraine le mauvais … [Lire la suite]
DMD : avis favorable pour étendre l’AMM européenne de l’ataluren (Translarna®)
Le Comité des médicaments à usage humain est favorable à l’extension de l’autorisation de mise sur le marché de l’ataluren aux garçons atteints de DMD dès l’âge de 2 ans en Europe. Le laboratoire PTC Therapeutics a annoncé le 1er juin 2018 que le Comité des médicaments à usage humain (CHMP) de l’Agence européenne du … [Lire la suite]
Les Cahiers de myologie : parution du numéro 17 de juin 2018
Le 17e numéro des Cahiers de Myologie, uniquement en ligne, est publié sur le site d’EDP Sciences, société spécialisée dans l’édition de revues scientifiques. De la biologie fondamentale aux biothérapies les plus innovantes, en passant par la physiologie, la cardiologie, la rééducation ou la psychologie, Les Cahiers de Myologie se veulent un lieu d’échanges, de … [Lire la suite]
Myopathie mitochondriale : résultats positifs d’un essai clinique de la taurine
Une supplémentation orale en taurine est efficace pour prévenir les pseudo-accidents vasculaires cérébraux dans le syndrome du MELAS. Le syndrome du MELAS fait partie des maladies mitochondriales décrites chez l’adulte. Comme son acronyme l’indique, il associe une myopathie (M), une encéphalopathie (E), une acidose lactique (LA) et des pseudo-accidents vasculaires cérébraux (S) (stroke like episode … [Lire la suite]
Myasthénie : le belimumab n’est pas efficace
Les résultats d’un essai du belimumab dans la myasthénie n’ont pas montré au bout de 6 mois de différence significative sur les symptômes par rapport au placebo. Le belimumab est un anticorps qui peut neutraliser un facteur stimulant les cellules B, qui est exprimé en grande quantité dans la myasthénie. Cet immuno-modulateur est déjà utilisé … [Lire la suite]
FSH : de nouveaux acteurs moléculaires impliqués
Deux équipes ont identifié de nouveaux acteurs moléculaires impliqués dans la myopathie facio-scapulo-humérale. Dans la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH), le gène DUX4 est anormalement exprimé alors que normalement, il est inactif chez l’adulte (sauf dans les testicules). Une première équipe a montré que l’ensemble des gènes ciblés par le gène PAX7 sont réprimés dans la FSH. … [Lire la suite]
Parution de la newsletter de l’institut – Mai 2018
Bienvenue dans notre 92e newsletter. Souvenez-vous ! En 2009, Martine Barkats, alors à Généthon, démontrait chez la souris l’efficacité du vecteur AAV9-SMN et de son administration par voie systémique dans le système nerveux central pour traiter l’amyotrophie spinale. Grâce notamment à ces travaux (accord de licence Généthon-AveXis annoncé le 14 mars dernier), la société AveXis … [Lire la suite]
SMA : Roche annonce sa décision d’arrêter le développement de l’Olesoxime
Roche qui poursuit, depuis 2015, le développement de l’Olesoxime* pour l’amyotrophie spinale annonce avoir décidé d’arrêter le développement de cette molécule. Roche fonde sa décision sur trois éléments : – l’analyse des résultats à 18 mois de l’étude ouverte OLEOS qui concerne une centaine de patients en Europe. Roche indique que ces données ne sont … [Lire la suite]
Une JRC pour la rentrée
L’AFM-Téléthon et la filière neuromusculaire FILNEMUS organisent une rencontre réflexive pour les professionnels de santé en général et les cliniciens en particulier dans le contexte des innovations thérapeutiques actuellement en développement en neuromyologie. Cet événement gratuit se déroulera au Pavillon La Chesnaie, dans le Parc Floral de Vincennes le vendredi 14 septembre de 9h00 à … [Lire la suite]
Myasthénie auto-immune : l’analyse de l’expression des micro-ARN dans le thymus des patients ouvre de nouvelles voies de recherche
Dans la myasthénie auto-immune (MG) à début précoce avec des anticorps anti-récepteurs de l’acétylcholine, les anomalies thymiques associées aux centres germinaux ectopiques sont fréquentes. Les miARN en agissant en tant que régulateurs post-transcriptionnels sont impliqués dans l’auto-immunité. Pour étudier l’implication des miARN dans les changements thymiques associés à la MG précoce, les auteurs ont réalisé … [Lire la suite]
