Blog Archives
Les cellules souches amniotiques : une avancée pour la thérapie cellulaire dans la SMA ?
L’amyotrophie spinale infantile (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. Une piste thérapeutique explorée dans la SMA est la thérapie cellulaire, utilisant des cellules souches embryonnaires, des cellules neurales, des cellules mésenchymateuses ou encore des IPSc (cellules souches reprogrammées). Dans un article publié en avril 2018, … [Lire la suite]
Une topographie particulière de l’atteinte musculaire dans les dysferlinopathies mis en évidence grâce à l’IRM musculaire corps entier
Les dysferlinopathies représentent l’ensemble des dystrophies musculaires autosomiques récessives causées par les mutations dans le gène DYSF. Ce dernier code une protéine intervenant dans les mécanismes de réparation de la membrane de la fibre musculaire. Les phénotypes cliniques associés à un déficit en dysferline sont éminemment variables allant de formes purement distales (de type myopathie … [Lire la suite]
Que faire pour les enfants atteints de SMA dépistés à la naissance : un consensus d’experts américains
L’amyotrophie spinale infantile (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. On en distingue quatre types (de I à IV) selon l’âge de début des symptômes et les capacités fonctionnelles maximales atteintes. Le nusinersen (Spinraza) est un traitement innovant ayant récemment obtenu une autorisation de mise sur le … [Lire la suite]
Le nusinersen est bénéfique chez les enfants atteints de SMA liée à SMN1, âgés de 8 mois à 9 ans
L’équipe de cliniciens de l’Institut I-Motion a évalué la tolérance et l’efficacité clinique du nusinersen (Spinraza) chez 33 enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type 1, âgés de 8 à 113 mois. Pour rappel, l’essai ENDEAR a concerné des nourrissons atteints de SMA de type 1, âgés de moins de 7 mois et … [Lire la suite]
Séminaire de l’institut – 15 octobre – Prof Jamie S McPhee (UK)
Declining numbers of motor units is a primary cause of sarcopenia and weakness in old age Lundi 5 octobre 2018 – 12h-13h Prof Jamie S. McPhee (Head of Department of Sport and Exercise Sciences, Faculty of Science and Engineering, Manchester Metropolitan University, U.K.) Host : Gillian Butler-Browne Auditorium E Institut de myologie Hôpital de la … [Lire la suite]
La possibilité de ré-administrer un médicament de thérapie génique par vecteur AAV démontrée
Des chercheurs de Généthon, le laboratoire de l’AFM-Téléthon, en collaboration avec la biotech américaine Selecta Biosciences, démontrent la possibilité de ré-administrer un médicament de thérapie génique par vecteur AAV, sans réponse immunitaire. Une première scientifique, qui, à terme, renforcera l’efficacité thérapeutique de la thérapie génique. L’étude pré-clinique menée par Généthon a montré que la co-administration … [Lire la suite]
Pathogénécité potentielle des anticorps anti-SRP et anti-HMGCR dans la MNAI
Les myopathies inflammatoires idiopathiques (IIM) sont un groupe de maladies auto-immunes acquises qui affectent principalement le tissu musculaire squelettique. Les critères de classification de l’IIM comprennent la polymyosite, la dermatomyosite, la myosite à corps d’inclusion et les myopathies nécrosantes auto-immunes (MNAI). Une caractéristique importante des maladies auto-immunes est la détection des auto-anticorps dans les sérums … [Lire la suite]
Séminaire de l’institut – 8 octobre – Luis Garcia (France)
Tricyclo-DNA : Conception d’oligonucléotides antisens pour le traitement de certaines maladies neuromusculaires par modulation d’épissage Lundi 8 octobr 2018 – 12h-13h Pr. Luis GARCIA (Directeur U1179 UVSQ-INSERM, Handicap Neuromusculaire : Physiologie, Biothérapie et Pharmacologie appliquées, UFR des sciences de la santé Simone Veil, Université de Versailles St. Quentin-en-Yvelines, France) Host : Vincent Mouly Auditorium de l’Institut de … [Lire la suite]
Parution de la newsletter de l’institut – Septembre 2018
Bienvenue dans la 94e édition de notre newsletter ! La Grande Fête des Familles a été l’occasion de revenir sur 60 ans de combats et de victoires, et de célébrer les avancées en matière de recherche mais aussi de droits et d’accompagnement des malades. Le coup d’envoi du Téléthon 2018 y a également été … [Lire la suite]
L’institut participera à la Fête de la science les 13 & 14 octobre
Pour cette nouvelle édition 2018 de la Fête de la Science, les chercheurs de l’institut vous proposent de suivre pas à pas les différentes techniques utilisées pour apporter de nouvelles connaissances sur le domaine du muscle et pour inventer les thérapies de demain. Où ? Au Village des Sciences Sorbonne Université 4 place Jussieu 75005 … [Lire la suite]
