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Séminaire de l’institut – 10 décembre – Erika Brunet, PhD (France)
Chromosomal translocations induced by CRISPR/Cas9: from molecular mechanisms to oncogenesis Lundi 10 décembre 2018 – 12h-13h Erika Brunet, PhD (Institut Imagine, INSERM UMR1163, Dynamics of the genome and Immune System, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France) Host : Capucine Trollet Amphi E Institut de Myologie, dans les murs de Sorbonne Université, Faculté de Médecine 105, bd … [Lire la suite]
Caractérisation de la maladie de Pompe d’apparition tardive en France
La maladie de Pompe (MP) est causée par un déficit en α-glucosidase de l’acide lysosomal résultant de mutations du gène GAA. Le spectre clinique va d’un trouble multisystémique rapidement fatal (MP classique, débutant avant 1 an) à une myopathie moins sévère chez l’adulte. Cette étude française impliquant des cliniciens de l’institut décrit les caractéristiques moléculaires … [Lire la suite]
Des mutations de STAC3 provoquent une myopathie congénitale
Les myopathies congénitales constituent un groupe d’affections neuromusculaires très hétérogènes tant au niveau clinique que génétique. Caractérisées par un déficit musculaire d’apparition très précoce, dès la naissance ou dans les premiers mois de vie, leur profil évolutif est très variable d’un individu à l’autre, mais avec, dans l’ensemble, une gravité moindre que dans les autres … [Lire la suite]
Du côté de l’École d’Été de Myologie…
Le responsable de l’École d’Été de Myologie, J. Andoni URTIZBEREA, nous fait part de deux informations importantes : La 22ème édition de l’École se déroulera du 17 au 22 juin 2019 à l’Institut de Myologie de Paris. Il est désormais possible de s’inscrire en consultant la page web dédiée à cet effet. Par ailleurs, nous … [Lire la suite]
Parution du 18e numéro des Cahiers de Myologie
Le numéro des Cahiers de Myologie publié comme un numéro hors-série de la revue « Médecine/Sciences » pour les Journées Annuelles de la SFM (21-23 novembre 2018 à Brest) vient de sortir. Le dossier de ce numéro des Cahiers de Myologie est consacré à « La myopathie à agrégats tubulaires et le syndrome de Stormorken … [Lire la suite]
Le « motor unit number index » (MUNIX): un biomarqueur prometteur dans la SMA de l’adulte
L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) touchent tous les âges y compris les adultes. Cette maladie neuromusculaire relativement fréquente et transmise selon un mode autosomique récessif est due à l’absence de protéine SMN laquelle entraîne une dégénérescence du deuxième motoneurone. Elle se traduit cliniquement par un tableau de paralysies … [Lire la suite]
Des priorités redéfinies pour le CRM – Entretien avec Pr Bertrand Fontaine
Le Centre de recherche en myologie (CRM) est un pôle d’excellence de recherche sur le muscle et ses pathologies. Il fait partie de l’Institut de Myologie qui compte également six autres pôles distincts et complémentaires*, et qui constitue un écosystème bénéfique favorisant les interactions et l’émergence de projets innovants. « Nous sommes dans un environnement qui … [Lire la suite]
Succès du système CRISPR/Cas9 chez un chien modèle de myopathie de Duchenne
Le chien « deltaE50-MD » est un modèle animal de myopathie de Duchenne (DMD) qui présente spontanément une mutation entrainant la perte de l’exon 50 du gène DMD codant la dystrophine. L’élimination de l’exon suivant, l’exon 51, permet de restaurer le cadre de lecture du gène et l’expression de la protéine dystrophine. Une équipe américaine a appliqué, … [Lire la suite]
Résultats encourageants d’un essai du BVS857 sur le volume musculaire de la cuisse de personnes atteintes de maladie de Kennedy
Le BVS857, un antibiotique développé par Novartis, mime l’action de l’IGF-1, un facteur de croissance dont le taux sérique est diminué dans la maladie de Kennedy. Chez la souris modèle de maladie de Kennedy, la surexpression d’IGF-1 améliore leurs signes cliniques. Un essai clinique de phase II, randomisé, en double aveugle, contre placebo, du BVS857 … [Lire la suite]
Bruno Cadot lauréat du « Elsevier Big Prize » au congrès de la WMS
Bruno Cadot* a reçu le « Elsevier Big Prize » au congrès de la WMS (2-6 octobre 2018 à Mendoza en Argentine) pour sa communication orale portant sur la connexion noyau-cytosquelette et le positionnement du noyau au cours de la formation du muscle. Quels sont les travaux pour lesquels vous avez reçu ce prix ? J’ai présenté lors … [Lire la suite]
