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Recommandations pour la prise en charge des adultes atteints de DM1
La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) une maladie génétique grave et évolutive, qui touche entre 1 pour 3 000 et 1 pour 8 000 personnes dans le monde. Il n’existe aucune ligne directrice factuelle pour informer les soins de ces patients et la plupart n’ont pas accès à des centres de soins multidisciplinaires dotés … [Lire la suite]
Les plaques de clathrine et l’actine associée ancrent des filaments intermédiaires dans le muscle squelettique
Les plaques de clathrine sont des composantes stables de la membrane plasmique observées dans plusieurs types de cellules. Elles sont abondantes dans le muscle, où elles sont localisées au niveau des costamères, lesquels relient l’appareil contractile au sarcolemme, et le sarcolemme à la lame basale. Dans cette étude française conduite par S. Vassilopoulos de l’équipe … [Lire la suite]
Un consensus national français sur les listes de gènes pour le diagnostic des myopathies par NGS
Élaboration de listes consensuelles de gènes pour le dépistage génétique des myopathies par la Commission Outils Diagnostiques de la filière Filnemus. En France, avec la création de la « Filière de Santé des Maladies Rares Neuromusculaires » (Filnemus) en 2014 et le second Plan National Maladies Rares, « Structurer le diagnostic génétique » est devenu un enjeu majeur dans les … [Lire la suite]
L’édition CRISPR par AAV permet la récupération des fonctions cardiaque et musculaire durant 18 mois chez des souris dystrophiques
Publiée en décembre 2018, une étude américaine montre pour la première fois que le système CRISPR/Cas9 peut entraîner des bénéfices physiologiques à long terme chez un modèle murin mdx. La souris mdx, modèle spontané de la myopathie de Duchenne (DMD), présente une anomalie génétique dans l’exon 23 de la dystrophine. Dans l’intention de restaurer à … [Lire la suite]
Le modificateur d’épissage oral RG7800 augmente l’expression du mRNA de SMN2 et la survie de la protéine SMN
L’amyotrophie spinale (SMA) est due à des anomalies du gène SMN1, responsable de la synthèse de la protéine de survie du motoneurone (SMN). SMN permet de maintenir l’intégrité et le fonctionnement normal des motoneurones. Le gène SMN2, quasiment identique au gène SMN1, produit une protéine SMN en grande partie non-fonctionnelle, qui ne permet pas de … [Lire la suite]
Le CRM recrute un Ingénieur en informatique biologie/ bioinformatique (H/F)
Le Centre de recherche en myologie de l’institut recrute un Ingénieur en informatique biologie/bioinformatique (H/F) CDD Ingénieur Niveau de recrutement : Doctorat (ou Master + expérience) Durée du contrat: 12 mois, renouvelable Date de prise de fonction: 01/03/2019 Le bioinformaticien son soutien au Centre de recherche en myologie dans le domaine de la gestion des … [Lire la suite]
Deux essais portant sur la DMD viennent de démarrer à I-Motion
La phase OLE de Wave vient de débuter. Cet essai d’extension en ouvert et multicentrique vise à évaluer le WVE-210201 chez des garçons atteints de la dystrophie musculaire de Duchenne précédemment inclus dans WVE-DMDX51-001, qui étaient éligibles au saut d’exon 51. Le premier patient de I-Motion a été screené le 7 janvier. Toujours dans la … [Lire la suite]
Utilisation non indiquée d’Ataluren chez des patients nmDMD non ambulatoires
Autour de 15% des cas de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) sont sont causés par des mutations ponctuelles conduisant à des codons stop prématurés et à une synthèse perturbée de la dystrophine. Suivant des résultats positifs observés chez les patients nmDMD (mutation non-sense Duchenne muscular dystrophy) ambulatoires, l’Ataluren (Translarna® fabriqué par PTC Therapeutics) a reçu … [Lire la suite]
Utilisation non indiquée sur l’étiquette d’Ataluren chez des patients atteints de nmDMD non ambulatoires
Autour de 15% des cas de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) sont sont causés par des mutations ponctuelles conduisant à des codons stop prématurés et à une synthèse perturbée de la dystrophine. Suivant des résultats positifs observés chez les patients nmDMD (mutation non-sense Duchenne muscular dystrophy) ambulatoires, l’Ataluren (Translarna® fabriqué par PTC Therapeutics) a reçu … [Lire la suite]
Évaluation complète des altérations structurelles et fonctionnelles du myocarde dans la BMD par imagerie quantitative en cardio-IRM
Un certain nombre de maladies neuromusculaires s’accompagnent d’une atteinte cardiaque laquelle est susceptible, à terme, de mettre en jeu le pronostic vital. C’est le cas précisément dans le les dystrophies musculaires et en particulier les dystrophinopathies de type Becker (BMD) ou Duchenne (DMD). L’appréciation de la fonction et de la fraction de raccourcissement du ventricule … [Lire la suite]
