Blog Archives
L’inhibition de la myostatine améliore l’atrophie musculaire dans l’OPMD
La dystrophie musculaire oculo-pharyngée (OPMD) est une maladie musculaire d’apparition tardive affectant 1 personne sur 80 000 dans la population générale caractérisée par une dysphagie et une ptose, ainsi qu’une faiblesse des membres aux stages avancés. Les muscles affectés présentent une fibrose accrue et une atrophie. La myostatine est un régulateur de la masse musculaire, … [Lire la suite]
Thérapie génique de la SMA : vaincre la maladie devient possible
Alors que la première thérapie génique pour l’amyotrophie spinale vient d’obtenir une autorisation de mise sur le marché américain, des premiers enfants français bénéficient du traitement. Prochaine étape attendue : l’autorisation de mise sur le marché en Europe. Le 24 mai, les autorités américaines (FDA) ont donné leur autorisation à la mise sur le marché … [Lire la suite]
Dépistage néonatal de la SMA dans le sud de la Belgique
Parmi les nombreuses formes d’amyotrophie spinale, celle à l’origine d’un déficit musculaire à prédominance proximale et liée à un manque de protéine SMN (SMA pour Spinal Muscular Atrophy) est de loin la plus fréquente chez les enfants. Le diagnostic positif repose sur la mise en évidence d’une délétion homozygote du gène SMN1, présente dans 98% … [Lire la suite]
Variants LRSAM1 et effet fondateur dans des familles françaises atteintes de la forme ataxique de CMT2
Actuellement, seuls 25-30% des patients atteints des formes axonales de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) reçoivent un diagnostic génétique. Une équipe de cliniciens a cherché à identifier le gène responsable de la CMT de type 2 dans 8 familles françaises non liées montrant on phénotype clinique distinct. Ils ont recueilli des données cliniques, électrophysiologiques et … [Lire la suite]
Parution du VLM n°189
Les premiers médicaments et les premières preuves de concept voient le jour pour certaines maladies neuromusculaires et d’autres sont aux portes des essais. Le dossier de VLM propose un retour sur Myology 2019 qu’il s’agisse des thérapies à l’essai, de celles à venir ou de recherches plus fondamentales qui préparent les essais de demain. Parmi … [Lire la suite]
Le Centre de recherche de l’institut recrute un chercheur postdoctoral (H/F)
L’équipe Repeat Expansions & Myotonic Dystrophy (REDs) dirigée par D. Furling au Centre de Recherche en Myologie, UMRS974 (Sorbonne Université, Inserm) de l’institut ouvre un poste de chercheur scientifique postdoctoral en biologie du muscle squelettique. Les thématiques de recherche de l’équipe sont centrées sur la Dystrophie Myotonique de type 1 (DM1) et s’articulent autour de … [Lire la suite]
Causes et conséquences de la dérégulation de miR-150-5p dans la myasthénie auto-immune
La myasthénie auto-immune (MG) est une maladie neuromusculaire chronique essentiellement due au développement d’anticorps dirigés contre le récepteur à acétylcholine (AChR) au niveau de la jonction neuromusculaire qui induit une faiblesse musculaire invalidante. Dans la MG à début précoce, le thymus est l’organe effecteur et est souvent caractérisé par des infiltrations de lymphocytes B conduisant … [Lire la suite]
Séminaire de l’institut – 17 juin – Bernard Brais, MD PhD (Canada)
Perturbations de l’homéostasie calcique dans le syndrome de l’homme-fort (Strongman) Lundi 17 juin 2019 – 12h00-13h00 Bernard Brais, MD PhD (Neurogénéticien, Professeur Titulaire de Neurologie et de Génétique, Co-directeur du Groupe Maladies Neurologiques Rares, Faculté de Médicine, Université McGill, Institut Neurologique de Montréal, Canada) Host : Capucine Trollet Amphithéâtre de Stomatologie Hôpital de la Pitié-Salpêtrière … [Lire la suite]
Parution de la newsletter de l’institut – Mai 2019
Le projet stratégique Institut de Myologie 2024 Bienvenue dans la 99ème édition de notre newsletter. Une première historique: le 24 mai, les autorités américaines (FDA) ont donné leur autorisation à la mise sur le marché américain d’une thérapie génique pour l’amyotrophie spinale. Il s’agit de la première thérapie génique autorisée pour une maladie … [Lire la suite]
Efficacité d’une thérapie génique pour la gamma-sarcoglycanopathie
L’équipe d’Isabelle Richard, chercheuse CNRS au sein d’une unité Inserm à Généthon, a démontré l’efficacité d’une thérapie génique et déterminé la dose efficace pour traiter une maladie rare du muscle, la gamma-sarcoglycanopathie, chez des modèles murins de la maladie. Forts de ces résultats encourageants, publiés dans Molecular Therapy – Methods and Clinical Development, les chercheurs … [Lire la suite]
