Blog Archives
Le mavacamten pendant 4 semaines n’améliore pas l’état de souris modèles de myopathie à némaline liée à la nébuline
Dans les fibres musculaires de personnes atteintes de myopathie à némaline liée à la nébuline (NEB-NM) et dans des souris modèles de NEB-NM, la proportion de myosine à l’état relâché désordonné et la consommation d’ATP sont anormalement augmentées et s’accompagnent d’un remaniement du protéome énergétique de ces cellules. Le mavacamten, qui réduit la quantité de myosine … [Lire la suite]
La perte de fonction de JPH1, qui code la junctophiline, est responsable d’une myopathie congénitale
Quatre personnes issues de familles consanguines non apparentées, deux d’origine européenne, une d’origine khmère et une d’origine moyen-orientale présentaient toutes une myopathie congénitale avec : hypotonie néonatale, difficulté de succion, fente palatine, pieds bots ; faiblesse généralisée prédominant aux membres inférieurs ; faciès myopathique, ptosis bilatéral, ophtalmoplégie et fatigabilité ; la biopsie musculaire a retrouvé une prédominance des fibres … [Lire la suite]
Déficit en transporteur de la riboflavine : de l’importance d’un traitement précoce, même s’il ne résout pas tout
Une étude rétrospective décrit une population de 11 enfants atteints de déficit en transporteur de la riboflavine (RTD pour riboflavin transporter deficiency) de type 2, tous porteurs de mutations du gène SLC52A2, suivis entre 2012 et 2022 : le premier symptôme le plus fréquent était l’ataxie (n=9), suivie de la perte d’audition (n=4), d’un nystagmus (n=2) et de … [Lire la suite]
Des anomalies cérébrales dans les dysferlinopathies ?
Des cliniciens slovaques et autrichiens rapportent le cas, à ce stade inédit, d’une famille chez qui un déficit en dysferline a été objectivé en même temps que des anomalies cérébrales structurelles et fonctionnelles : la famille, non consanguine, comportait quatre personnes (deux sœurs et deux frères) présentant un phénotype musculaire à prédominance distal (type Miyoshi), deux … [Lire la suite]
DIU de Myologie 2024-2025 : c’est bientôt la fin des inscriptions
Le DIU (Diplôme Inter-Universitaire) de Myologie, qui associe Sorbonne Université et l’université d’Aix-Marseille-II, a pour objectif d’apporter aux étudiants une vision cohérente, structurée et moderne de la Myologie dans ses bases anatomo-physiologiques, sa pratique clinique, ses explorations complémentaires et ses développements en termes de recherche. Dispensée en français, cette formation est ouverte aux médecins, chercheurs, … [Lire la suite]
Vers une nouvelle approche thérapeutique des complications cardiovasculaires dans la progeria ?
Le syndrome de Hutchinson-Gilford (HGPS ou progeria) est une maladie autosomique dominante causée par une mutation du gène LMNA, codant pour les lamines de type A, qui entraîne une forme tronquée de la pré-lamine A appelée progérine. Alors qu’ils sont asymptomatiques à la naissance, les patients développent au cours de leur première année de vie … [Lire la suite]
La microangiopathie thrombotique : une complication redoutable de la thérapie génique
Un groupe pluridisciplinaire d’experts internationaux s’est penché sur une des complications pouvant survenir lors de protocoles de thérapie génique par voie systémique, notamment chez les enfants atteints d’amyotrophie spinale liée à SMN1 (SMA) : la microangiopathie thrombotique (MAT) est un phénomène d’emballement immunitaire lié à l’activation du complément et dont les conséquences peuvent être dramatiques, à … [Lire la suite]
Une approche plurifactorielle des troubles urinaires dans la DMD
Des kinésithérapeutes turcs rapportent leur expérience dans l’évaluation des symptômes et des troubles et signes du bas appareil urinaire chez les enfants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : 45 enfants et adolescents âgés de 5-18 ans, atteints de DMD ont été inclus dans l’étude, les évaluations comprenaient un score fonctionnel appréciant la vidange vésicale … [Lire la suite]
Des marqueurs cliniques et biologiques pour différencier les formes oculaires des formes généralisées de myasthénie auto-immune
Des cliniciens danois ont repris 350 dossiers de patients atteints de formes oculaire ou généralisée de myasthénie auto-immune : les données cliniques, électrophysiologiques et sérologiques ont été compilées et comparées, 15,7 % des patients avaient une myasthénie oculaire, cette dernière débutait plus tardivement que dans les formes généralisées avec des taux plus faibles d’auto-anticorps contre le … [Lire la suite]
Vers une meilleure appréciation des cas complexes de titinopathie
La grande taille du gène TTN qui code la titine ainsi que l’existence de nombreuses isoformes rendent difficiles l’interprétation des variants génomiques. Un consortium international fait le point sur cette question : 12 cas de suspicion de titinopathie, dont un avait déjà été publié, ont fait l’objet d’études complémentaires dans le but de déterminer le caractère … [Lire la suite]
