Des cliniciens américains rapportent leur expérience de traitement par thérapie génique de deux jumelles atteintes d’amyotrophie spinale proximale (SMA) et nées prématurément.
- Les jumelles sont nées à 30 semaines et 2 jours de gestation à cause d’une décélération du rythme cardiaque chez l’une des petites filles ; leur poids était de 1560 et 1590 grammes.
- L’analyse génétique a révélé une absence de copie de SMN1 et une seule copie de SMN2.
- Les jumelles ont été traitées alors qu’elles étaient encore asymptomatiques par 1 mg/kg de prednisolone puis 1,1 x1014 vg par kg au 24ème jour de vie (soit 33 semaines et 5 jours de gestation).
- À l’âge de deux ans, leur fonction motrice était normale.
- Un retard modéré dans l’acquisition de la parole et du langage était constaté à 30 mois chez les deux petites filles.
- Des analyses post-hoc ont mis en évidence la présence d’un variant modificateur positif dans la copie de SMN2 (le gène SMN2 étant ici un hybride SMN2-SMN1), qui correspondrait à un phénotype de SMA avec deux copies de SMN2.
- La combinaison de la présence de ce variant et l’administration du traitement en présymptomatique pourrait expliquer l’efficacité de la thérapie génique chez ces jumelles.
Voir aussi « Lu pour vous 2024 n°15 »