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23ème réunion annuelle du réseau français « Dystrophie Musculaire d’Emery- Dreifuss et autres pathologies de l’enveloppe nucléaire » le 15 novembre
La 23ème réunion réseau français des «Dystrophies musculaires d’Emery-Dreifuss et autres pathologies de l’enveloppe nucléaire» se tiendra le vendredi 15 novembre 2024 de 9h15 à 16h, sous un format hybride : En présentiel : Auditorium, Institut de Myologie, Bâtiment Babinski, Hôpital Pitié-Salpêtrière (Accès par le 52 Bd Vincent Auriol, métro ligne 6, station Chevaleret) En … [Lire la suite]
Attention aux phytothérapies dans les dermatomyosites
Des cliniciens américains ont étudié la prévalence et la prise de risque chez des patients atteints de pathologies auto-immunes cutanées ayant recours à des traitements par les plantes : étaient concernées la dermatomyosite et le lupus érythémateux disséminé (LED), 673 patients adultes ayant consulté à l’Université de Pennsylvanie entre 2007 et 2024 ont été inclus dans … [Lire la suite]
CMT de type 2E : preuve de concept pour des oligonucléotides antisens
La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2E est due à des anomalies sur le gène NEFL, dont beaucoup sont des mutations dominantes gain de fonction. Des chercheurs américains ont développé un oligonucléotide antisens ciblant une de ces anomalies -p.N98S- qui peut entrainer une forme sévère de la maladie. Administré dans des cellules iPSC modèles de … [Lire la suite]
Un retour d’expérience positif sur la gestion multidisciplinaire en France des pneumopathies interstitielles
Les patients atteints de certaines myopathies inflammatoires sont à risque de développer une pneumopathie interstitielle grave. Des cliniciens français, réunis au sein des filières de santé FAI2R et RespiFil rapportent leur expérience après la mise en place d’une cellule multidisciplinaire destinée à aider les praticiens de terrain confrontés au problème : cette cellule est composée de … [Lire la suite]
Séminaire à l’Institut – 12 novembre – Luc Laberge (Canada)
Les troubles du rythme circadien du sommeil en dystrophie myotonique de type 1 Mardi 12 novembre 2024 – 12h30 – Auditorium de l’Institut de Myologie, Paris Luc Laberge, PhD (ECOBES, Université du Québec à Chicoutimi, Université de Sherbrooke) Invité par Dr Nathalie Angeard, Neuropsychologue, service de Neuro-Myologie, et Mario Gomes Pereira, Directeur de recherche, équipe … [Lire la suite]
Sevrage ventilatoire et crise myasthénique : l’expérience du CHU Raymond Poincaré
Des cliniciens de l’ouest francilien ont analysé rétrospectivement sur la période 2001-2018 les données cliniques et paracliniques de 126 patients atteints de myasthénie ayant présenté un premier épisode myasthénique dans l’évolution de leur maladie : 18 patients sur les 126 (soit 14 %) n’ont pas pu être sevrés de leur ventilateur après une première tentative d’extubation … [Lire la suite]
L’étude d’une cohorte russe vient enrichir la description phénotypique de la myopathie distale liée au gène MATR3
Le déficit en matrine-3 peut donner lieu à une forme de sclérose latérale amyotrophique (SLA) ou à une myopathie distale avec paralysie des cordes vocales (VCPDM). Des cliniciens russes rapportent les données cliniques et biologiques de six nouveaux patients appartenant à quatre familles non apparentées alors même que ces affections restent excessivement rares : parmi ceux-ci, … [Lire la suite]
Fréquente en Inde du Sud, la myopathie à GNE est associée à un effet fondateur
Des cliniciens du sud de l’Inde, en lien avec d’autres équipes internationales de chercheurs, ont compilé les données cliniques, biologiques et génétiques d’une très grande cohorte de patients adultes chez qui le diagnostic de myopathie à GNE avait été préalablement porté : 157 cas ont été intégrés dans cette étude à caractère rétrospectif, le début des … [Lire la suite]
La myosite granulomateuse : une forme rare de myopathie inflammatoire
Des chercheurs français rapportent les données cliniques et histologiques ainsi que le profil immunologique de 26 patients chez qui a été porté le diagnostic de myosite granulomateuse : l’âge de début était dans l’ensemble très tardif (âge médian de 65 ans) avec une sévérité clinique observée dans la moitié des cas, dans 14 cas sur 26, … [Lire la suite]
Fête de la science 2024 à l’Institut
La Fête de la Science s’est tenue cette année du 4 au 12 octobre 2024 au niveau national. L’AFM-Téléthon, et ses laboratoires, s’est associée à l’événement et a organisé pour l’occasion des visites de différents laboratoires en région, partout en France du 7 au 12 octobre. Massiré Traoré, Ingénieur de recherche dans le groupe … [Lire la suite]
